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Colección institucional

Tesis y artículos académicos

En esta colección encontrarás los productos de investigación académica de beneficiarios de COLFUTURO y Fulbright, en diversas disciplinas, como arte, biología, administración e ingeniería.

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    • 15 de Julio de 2019
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Colombian Caribbean Influences In Contemporary Music = Influencias del Caribe Colombiano en la Música Contemporánea

Por: Sergio Andrés Martín Isoza | Fecha: 2018

The purpose of this research is to analyse traditional rhythms from Colombia and use them in the context of a contemporary musician. This paper is a performative research project, where the author takes three traditional rhythms from the Colombian Caribbean: Gaita, Porro and Cumbia. The work starts with a brief description about the history of the city of Barranquilla in Colombia and its yearly carnival, event where these three rhythms are performed among others in a celebration of culture and tradition, and includes information about traditional instruments commonly used to perform them. The creative process begins with rhythms being analysed and briefly described instrument by instrument. Thereafter, rhythms are adapted to modern instrumentation and/or used as a compositional tool in the design of the groove, harmonic progressions and melody, and finally showcased in live performances and studio recordings. The files found attached to this paper are a compilation of instructional videos, scores and performance examples that helped the development of this material.
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Cómo establecer un programa de educación en emprendimiento social en el contexto universitario latinoamericano: identificación de factores clave

How to establish a social entrepreneurship education program in a Latin American university context: Identification of key factors = Cómo establecer un programa de educación en emprendimiento social en el contexto universitario latinoamericano: identificación de factores clave

Por: Iván Murillo Conde | Fecha: 2019

Despite the big steps humanity has made towards development, the benefits have not been equally distributed. As a response to this, social entrepreneurship and social innovation offer a new perspective to adapt systems to attend global pressing issues. In this regard, Latin America has not been the exception to this phenomenon, being one of the most uneven regions on the planet. As a result, several social programs have been developed, but most of them with an assitentialist focus, which see communities as a passive actor. Under these modern rapid conditions, education needs to strengthen its role as a social agent of transformation. For that, the education models need to evolve from an industrial approach where High Education Institutions - HEIs deliver trained individuals to the companies, to a commitment to satisfy the needs of students and contemporary societies. This study aimed to identify key elements to establish a social entrepreneurship program in a Latin American university context, considering factors of success and challenges to face. The information was collected through qualitative research focused on expert interviews and analysis of secondary literature. The analyzed cases were four Latin American universities: Universidad Popular del Estado de Puebla – UPAEP (Puebla, México), Tecnológico de Monterrey – Campus Guadalajara (México), Universidad del Desarrollo – UDD (Concepción, Chile) y Colegio de Estudios Superiores de Administración – CESA (Bogotá, Colombia). It is concluded that the HEI system is as complex as the región itself and the observed cases shared a common interest in contributing to satisfy basic needs or protection or human rights. Some of the key factors identified to establish a social entrepreneurship program are: include innovation at different levels, the democratization of technology, sufficient knowledge of the environment where the HEI are embedded in, a closer relationship between the students and the communities in the field in order to strengthen both the education processes as well as the interventions. The education model should be based in a multidisciplinary approach, supported by strong networks and resources leverage through alliances and closeness with investors. In regards to the syllabus, it should consist of planning, execution and an evaluation phase where objectives, tools, and competencies are considered. All these elements help HEI to narrow the gaps between knowing and doing through collective action. This research also gives recommendations and shares good practices to be considered to create or strengthen a study program in order to bring the students-changemakers closer to their local and global realities. Resumen: A pesar de los grandes pasos que la humanidad ha dado hacia el desarrollo, los beneficios no se han distribuido equitativamente. Como respuesta a esto, el emprendimiento social y la innovación social ofrecen una nueva perspectiva para adaptar los sistemas a los problemas globales más apremiantes. Frente a esto, américa Latina no ha sido la excepción, siendo una de las regiones más desiguales del planeta. Como resultado, se han desarrollado varios programas sociales, pero la mayoría de ellos con un enfoque asistencialista, que ven a las comunidades como un actor pasivo. Bajo estas condiciones modernas y cambiantes, la educación debe fortalecer su papel como agente social de transformación. Para ello, los modelos de educación deben evolucionar de un enfoque industrial, donde las Instituciones de Educación Superior (IES) entregan a las empresas personas capacitadas, hacia un compromiso para satisfacer las necesidades de los estudiantes y de las sociedades contemporáneas. El objetivo de este estudio fue identificar los elementos clave para establecer un programa de emprendimiento social en el contexto universitario latinoamericano, considerando los factores de éxito y los desafíos a enfrentar. La información se recopiló a través de una investigación cualitativa centrada en entrevistas con expertos y análisis de literatura secundaria. Los casos analizados fueron cuatro universidades latinoamericanas: Universidad Popular del Estado de Puebla - UPAEP (Puebla, México), Tecnológico de Monterrey - Campus Guadalajara (México), Universidad del Desarrollo - UDD (Concepción, Chile) y Colegio de Estudios Superiores de Administración - CESA (Bogotá, Colombia) Se concluye que el sistema de IES es tan complejo como la propia región y que los casos observados comparten un interés común en contribuir a la satisfacción de las necesidades básicas o a la protección de los derechos humanos. Algunos de los factores clave identificados para establecer un programa de emprendimiento social son: la innovación a diferentes niveles, la democratización de la tecnología, un conocimiento suficiente del entorno en el que se encuentran las IES, una relación más estrecha entre los estudiantes y las comunidades en campo con el fin de fortalecer tanto los procesos educativos como las intervenciones. El modelo de educación debe basarse en un enfoque multidisciplinario, apoyado por redes sólidas y recursos apalancados a través de alianzas y una proximidad con inversores. En cuanto al plan de estudios, este debe consistir en una fase de planificación, ejecución y evaluación en la que se consideren los objetivos, las herramientas y las competencias de los estudiantes. Todos estos elementos ayudan a las IES a reducir las diferencias entre el saber y el hacer a través de la acción colectiva. Esta investigación también da recomendaciones y comparte buenas prácticas que se deben considerar para crear o fortalecer un programa de estudio con el fin de acercar a los estudiantes hacedores de cambios a sus realidades locales y globales.
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How to establish a social entrepreneurship education program in a Latin American university context: Identification of key factors = Cómo establecer un programa de educación en emprendimiento social en el contexto universitario latinoamericano: identificación de factores clave

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Moorland Protection Policy in Colombia: Factors influencing Willingness to Accept Payments for Environmental Services in the Sumapaz Paramo Region

Por: Jesús David Cuesta Mayorga | Fecha: 2018

Traditional agricultural and livestock practices have been present for decades in the Romeral area of the Sumapaz Paramo in Colombia. To promote conservation of the Paramo and its ecosystem services, the government proposes policy instruments such as Payments for Environmental Services (PES). Farmers as prospective providers of PES have to decide whether or not to accept such payments. The purpose of this study is to evaluate which factors influence farmers' willingness to accept (WTA) PES. Semi-structured interviews were conducted in the field. Data from the interviews were tabulated and analysed with a WTA model. Significant variables were analysed using logistic regression in a stepwise function using R Studio software. The results suggested that attitudinal factors were predominant and that perception towards PES was not favourable. Further discussions are needed to address the negative views towards PES among the community members in the Romeral area. This suggests that there are several issues needing improvement before PES programs can be successfully implemented in the paramo. Hopeful is that the inhabitants in the area tend to favour environment preservation of the paramo for future generations.
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The Roles and Powers of the OECD National Contact Points Regarding Complaints on an Alleged Breach of the OECD Guidelines for Multinational Enterprises by a Transnational Corporation = Las roles y poderes de los Puntos de Contacto Nacionales de la OCDE en relación con las denuncias sobre una presunta violación de las directrices de la OCDE para las empresas multinacionales por parte de una corporación transnacional

Por: Juan Carlos Ochoa Sánchez | Fecha: 2015

This article reflects on the roles and powers of the OECD National Contact Points (NCPs), under the 2011 version of the OECD Guidelines for Multinational Enterprises (‘the Guidelines’), regarding complaints on an alleged breach of the Guidelines by a transnational corporation, from both the empirical and the normative perspective. It does so through an examination of relevant OECD instruments, the regulations and practice of Brazil’s, Mexico’s, Norway’s, the United Kingdom’s and the United States of America’s NCPs, and many relevant theoretical and empirical studies. While this work demonstrates the particular importance of the function of NCPs of handling these complaints, it finds that the NCPs case studies and the Australian have fundamentally different conceptions of their roles and powers regarding such complaints. This contribution, then, proposes an interpretation of these matters based on a systematic understanding of relevant OECD instruments and broader normative considerations. When doing so, it demonstrates that these differences are not well justified in normative terms. In addition and when addressing the main arguments against the proposed view in this study, this work provides new analysis on the distinction between soft and hard law in the field of corporate social responsibility, in light of the case of the Guidelines.
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The Roles and Powers of the OECD National Contact Points Regarding Complaints on an Alleged Breach of the OECD Guidelines for Multinational Enterprises by a Transnational Corporation = Las roles y poderes de los Puntos de Contacto Nacionales de la OCDE en relación con las denuncias sobre una presunta violación de las directrices de la OCDE para las empresas multinacionales por parte de una corporación transnacional

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Planeación y gestión pública urbana: El “City Marketing”, su aplicación como modelo de planeación y gestión de gobierno municipal

Por: Juan José Márquez Osorio | Fecha: 2009

Una de las herramientas de planeación más significativas y determinantes en los últimos 20 años de transformación de las políticas públicas en la gestión del desarrollo urbano, impulsada por la apertura de mercados y la globalización, ha sido el “City Marketing”. El mercadeo urbano es mucho más que una simple promoción de la ciudad para reconstruir y definir su imagen complementándola con una estrategia que apuntale actividades específicas que conjuntamente la proyecte y robustezca. Se puede definir como un conjunto sistemático de actividades y políticas para ampliar y demostrar lo atractivo de una ciudad al flujo de capitales de inversión y consumo, optimizando la demanda de productos y servicios por clientes potenciales, de cierta manera que el uso y el consumo de estos se incremente. Es en síntesis, la adopción de la planeación estratégica y gestión público-privada de las ciudades orientada a cubrir la demanda de productos y servicios urbanos en los mercados locales, regionales y el global. La ponencia El “City Marketing” y su aplicación como modelo de planeación y gestión de gobierno Municipal trata la temática del “City Marketing” o “Mercadeo Urbano” como una herramienta de planeación y gestión estratégica de mercado para las administraciones de ciudades la cual debe ser estructurada en una serie de componentes básicos que permitan su compresión integral y requisitos para que sea exitosa su aplicación en los gobiernos municipales: Sus antecedentes (competitividad y dinámica urbana), definición, determinantes (componentes, estrategia, niveles de intervención, metodología), medios para su proyección (construcción de imagen) y medidas organizacionales (capacidad organizacional).
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Planeación y gestión pública urbana: El “City Marketing”, su aplicación como modelo de planeación y gestión de gobierno municipal

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Polymorphic adaptations in metazoans to establish and maintain photosymbioses = Adaptaciones polimórficas en metazoos para establecer y mantener la fotosimbiosis

Por: Jenny Elizabeth; Donath Melo Clavijo | Fecha: 2018

Mutualistic symbioses are common throughout the animal kingdom. Rather unusual is a form of symbiosis,photosymbiosis, where animals are symbiotic with photoautotrophic organisms. Photosymbiosis is found amongsponges, cnidarians, flatworms, molluscs, ascidians and even some amphibians. Generally the animal host harboursa phototrophic partner, usually a cyanobacteria or a unicellular alga. An exception to this rule is found in somesea slugs, which only retain the chloroplasts of the algal food source and maintain them photosynthetically active intheir own cytosol – a phenomenon called ‘functional kleptoplasty’. Research has focused largely on the biodiversity ofphotosymbiotic species across a range of taxa. However, many questions with regard to the evolution of the ability toestablish and maintain a photosymbiosis are still unanswered. To date, attempts to understand genome adaptationswhich could potentially lead to the evolution of photosymbioses have only been performed in cnidarians. This knowledgegap for other systems is mainly due to a lack of genetic information, both for non-symbiotic and symbiotic species.Considering non-photosymbiotic species is, however, important to understand the factors that make symbiotic speciesso unique. Herein we provide an overview of the diversity of photosymbioses across the animal kingdom and discusspotential scenarios for the evolution of this association in different lineages. We stress that the evolution of photosymbiosisis probably based on genome adaptations, which (i) lead to recognition of the symbiont to establish the symbiosis, and(ii) are needed to maintain the symbiosis. We hope to stimulate research involving sequencing the genomes of variouskey taxa to increase the genomic resources needed to understand the most fundamental question: how have animalsevolved the ability to establish and maintain a photosymbiosis? Resumen: Las simbiosis mutualisticas son comúnes en el reino animal. La fotosimbiosis es una forma de simbiosis bastante inusual, en donde los animales establecen simbiosis con organismos fotoautótrofos. La fotosimbiosis está presente en esponjas, cnidarios, gusanos planos, moluscos, ascidios, e incluso en algunos anfibios. Generalmente, el huésped animal alberga al compañero fotótrofo, usualmente una cianobacteria o un alga unicelular. La excepción a esta regla se encuentra en algunas babosas marinas, quienes solo retienen los cloroplastos provenientes de su fuente de alimento y los mantienen fotosintéticamente activos en su citosol- fenómeno denominado “Cleptoplastía funcional”. El estudio de la fotosimbiosis se ha enfocado mayoritariamente en la biodiversidad de las especies fotosimbióticas en un rango de taxones. Sin embargo, muchos interrogantes sobre la evolución de la capacidad para establecer y mantener una fotosimbiosis continuan sin respuesta. Hasta la fecha, los estudios para entender las adaptaciones genómicas, que potencialmente pueden conllevar a la evolucion de la fotosimbiosis, solamente se han hecho en cnidarios. Este vacío de conocimiento sobre otros sistemas se debe principalmente a la falta de información genética, tanto para especies no simbióticas como para las especies simbióticas. Sin embargo, considerar a las especies no simbióticas es importante para entender los factores que hacen a las especies simbióticas tan únicas. En esta artículo, proporcionamos una visión general de la diversidad de fotosimbiosis en el reino animal y discutimos los posibles escenarios para la evolución de esta asociación en los distintos linajes. Hacemos incapié en que la evolución de la fotosimbiosis, probablemente se basa en adaptaciones genómicas, que i) conllevan al reconocimiento del simbionte para el establecimiento de la simbiosis, y ii) son necesarias para mantener la simbiosis. Esperamos incentivar la investigación en torno a la secuenciación de los genomas de varios taxones principales, con el fin de incrementar los recursos genómicos necesarios para entender la pregunta más fundamental: ¿Cómo los animales han evolucionado la capacidad de establecer y mantener la fotosimbiosis?
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In situ Biofilm Quantification in Bioelectrochemical Systems by using Optical Coherence Tomography = Cuantificación directa de la biomasa en sistemas bio-electroquímicos usando tomografía de coherencia óptica

Por: Julián A.; Molenaar Zamudio | Fecha: 2018

Detailed studies of microbial growth in bioelectrochemical systems (BESs) are required for their suitable design and operation. Here, we report the use of optical coherence tomography (OCT) as a tool for in situ and noninvasive quantification of biofilm growth on electrodes (bioanodes). An experimental platform is designed and described in which transparent electrodes are used to allow real-time, 3D biofilm imaging. The accuracy and precision of the developed method is assessed by relating the OCT results to well-established standards for biofilm quantification (chemical oxygen demand (COD) and total N content) and show high correspondence to these standards. Biofilm thickness observed by OCT ranged between 3 and 90 mm for experimental durations ranging from 1 to 24 days. This translated to growth yields between 38 and 42 mgCODbiomass *gCODacetate -1 at an anode potential of -0.35 V versus Ag/AgCl. Time-lapse observations of an experimental run performed in duplicate show high reproducibility in obtained microbial growth yield by the developed method. As such, we identify OCT as a powerful tool for conducting in-depth characterizations of microbial growth dynamics in BESs. Additionally, the presented platform allows concomitant application of this method with various optical and electrochemical techniques. Resumen: Estudios detallados del crecimiento microbiano en sistemas bioelectroquímicos (BES) son necesarios para su diseño y operación adecuados. Aquí, informamos el uso de la tomografía de coherencia óptica (OCT) como herramienta para la cuantificación in situ y no invasiva de crecimiento de biopelículas en electrodos (bioanodes). La plataforma experimental está diseñada y descrita, en ella los electrodos transparentes se utilizan para permitir imágenes de biofilm 3D en tiempo real. La exactitud y la precisión del método desarrollado es evaluada por relacionando los resultados de OCT con estándares bien establecidos para biopelículas cuantificación (demanda química de oxígeno (DQO) y total N contenido) y muestran una alta correspondencia con estos estándares. El espesor de la biopelícula observado por OCT osciló entre 3 y 90 mm para duraciones experimentales que varían de 1 a 24 días Esto se tradujo en rendimientos de crecimiento entre 38 y 42 mgCODbiomasa *gCODacetato -1 a un potencial anódico de -0.35 V versus Ag / AgCl. Observaciones de lapso de tiempo de una carrera experimental realizada en duplicado muestran alta reproducibilidad en microbios obtenidos rendimiento de crecimiento por el método desarrollado. Como tal, nosotros identificamos OCT como una herramienta poderosa para realizar caracterizaciones en profundidad de la dinámica de crecimiento microbiano en BES. Adicionalmente, la plataforma presentada permite la aplicación concomitante de este método con diversas técnicas ópticas y electroquímicas.
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In situ Biofilm Quantification in Bioelectrochemical Systems by using Optical Coherence Tomography = Cuantificación directa de la biomasa en sistemas bio-electroquímicos usando tomografía de coherencia óptica

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Análise numérica e experimental de um aço TRIP submetido aos processos de estampagem a quente e têmpera e partição (Q&P) = Análisis numérico y experimental de un acero TRIP sometido a los procesos de estampado en caliente y temple y partición (Q&P)

Por: Edwan Anderson Ariza | Fecha: 2016

The development of numerical and physical simulation methods has created new possibilities regarding the optimization of metal forming processes, taking into account real industrial forming processes. Therefore, by applying such methods of analysis it is now possible to assess the material phase transformations and predict the interactions between material properties and the forming process, the constitutive behavior of the material, and optimize process variables as well as predicting the best material-process-performance relationship. The increasing usage of Advanced High Strength Steels (AHSS) in automotive applications demands a better insight of the physical phenomena involved in the thermomechanical processing in order to optimize the performance of the final manufactured part. Thermomechanical simulation of the hot stamping, quenching and partitioning process was carried out in a Gleeble machine coupled to the XTMS Synchrotron X-ray diffraction line at the National Nanotechnology Laboratory (LNNano). Carbon partitioning, carbon contents, and amount of retained austenite, martensite, bainite and ferrite was assessed online during the experiments. In addition, characterization techniques by optical, electron microscopy (FEG-SEM and STEM), EBSD, and Atom Probe Tomography (APT) were applied. Mechanical testing of subsize specimens of the processed steels was performed by means of tensile tests and macro and nanoindentation tests. The numerical analysis was performed using the finite element method (FEM) and object-oriented finite element technique (OOF). The results were compared with the experimental results of mechanical testing of specimens used in the thermomechanical simulations and with hot stamped sheets, where quenching and partitioning were carried out. The results and conclusions obtained in this project allow the identification of the fundamental mechanisms of the process, helping the design of the hot stamping process for AHSS steels used primarily in the automotive industry, seeking weight reduction to improve fuel economy and increased pedestrian and passenger safety. Resumen: El desarrollo de métodos de simulación física y numérica ha creado nuevas posibilidades para la optimización de los procesos relacionados con el estampado con la inclusión de procesos industriales reales. Por lo tanto, al aplicar estos métodos de análisis, es posible evaluar la transformación mecánica y las transformaciones de fase que ocurren en el material y predecir las interacciones entre las propiedades de los materiales en el proceso de conformado, el comportamiento constitutivo del material, las variables de optimización del proceso, así como la predicción de esfuerzos y deformaciones para establecer la mejor relación material-proceso-desempeño. La introducción y el uso creciente de aceros avanzados de alta resistencia (AHSS) en aplicaciones automobilísiticas requiere una mayor comprensión de los fenómenos físicos involucrados en el procesamiento termomecánico con el fin de optimizar el desempeño de la pieza final fabricada. El presente trabajo tuvo como objetivo evaluar experimentalmente el proceso de estampado en caliente, con el posterior tratamiento térmico de temple y partición y analizar las microestructuras formadas y sus propiedades mecánicas. La formación de microestructuras durante el proceso de estampado en caliente y de temple y partición se evaluó en este trabajo mediante simulación física en un simulador termomecánico Gleeble acoplado a una línea de difracción de rayos X de luz sincrotrón (XTMS) en el Laboratorio Nacional de Nanotecnología (LNNano). Fueron evaluadas la partición de carbono, la estabilidad térmica de la austenita retenida y la formación de microconstituyentes resultantes de la transformación de austenita durante el enfriamiento forzado (enfriamiento rápido), seguido de la partición de carbono en escalas isotérmicas. Se utilizaron técnicas de caracterización por microscopía electrónica (SEM-FEG y STEM), EBSD, tomografía por sonda atómica (APT) y evaluación de propiedades mecánicas mediante pruebas de tracción y nanoindentación instrumentada. El análisis numérico se realizó utilizando el Método de Elementos Finitos (FEM) y FEM Orientado a Objetos (OOF) para establecer correlaciones entre la microestructura y las propiedades mecánicas, comparando los resultados experimentales. Los resultados y conclusiones obtenidos en el presente proyecto de investigación, además de permitir la identificación de los mecanismos fundamentales de generación de microestructuras durante el proceso, ayudan en el proyecto de aceros AHSS estampados en caliente, utilizados principalmente en la industria automotriz, en la búsqueda de la reducción del consumo de combustible a través de reducción de peso y aumento en la seguridad de los pasajeros y los peatones.
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Numerical resistive relativistic magnetohydrodynamics = Tratamiento numérico de la magnetohidrodinámica resistiva relativista

Por: Sergio Manuel Miranda Aranguren | Fecha: 2019

This thesis is developed within the framework of Relativistic Resistive Magnetohydrodynamics (RRMHD) and one of its main objectives is to characterize the physical conditions that optimize the dissipation of magnetic fields in relativistic plasmas, especially in those that are of astrophysical interest. To achieve this goal, we study the so-called break modes (Tearing Modes; TM), under conditions that maximize their growth rates and which evolve in current layers. Resumen: La presente tesis se desarrolla dentro del marco de la Magnetohidrodinámica Resistiva Relativistica (RRMHD; por sus siglas en inglés) y uno de sus principales objetivos es el caracterizar las condiciones físicas que optimizan la disipación de campos magnéticos en plasmas relativistas, especialmente en aquellos que son de interés astrofísico. Para alcanzar este objetivo, realizamos el estudio de los denominados modos de ruptura (Tearing Modes; TM), bajo condiciones que maximizan sus tasas de crecimiento y los cuales evolucionan en capas de corriente (current sheets).
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Functional characterization in atypical early infantile epileptic encephalopathy-9 = Caracterización funcional en encefalopatía epiléptica temprana atípica tipo 9

Por: María Gabriela Caicedo Herrera | Fecha: 2019

Mutations in PCDH19 gene are associated with Early Infantile Epileptic Encephalopathy type 9 (EIEE-9), a very rare disorder characterized by early onset of seizures, intellectual disability and psychiatric comorbidities with an unusual form of X-linked inheritance in which only females and mosaic male patients are affected. Materials and Methods: We report three patients, one male and two females carrying PCDH19 variants (D233G, V589Cfs*8 and N1103K) found by Whole exome sequencing (WES). One is a novel missense mutation (N1103K) while the others had been previously reported in female affected patients. Although, there is the first time that variant V589Cfs*8 is reported in a male patient. We performed a complete phenotype evaluation of our cases and establish the pathogenicity of each variant by in silico and functional analysis accessing many aspects of Protocadherin-19 including subcellular localization and protein expression. Results: Two of the three variants are predicted to be deleterious to protein function. The variant D233G is predicted to affect the calcium binding site and avoids cadherin strands swapping compromising the cell adhesion activity and the structural stability of the protein. While, the variant V589Cfs*8 introduced a premature stop codon which led to the loss of the transmembrane domain of the protein as well as to the cytoplasmic domain, including all predicted nuclear localization signals, suggesting the variant might affect the subcellular localization of Pcdh-19. The last findings were corroborated by western blotting and immunolabelling comparing the protein localization in patient and control fibroblasts. Conclusions: Our findings enhance understanding of molecular functions of Protocadherin-19, as well as highlighting the importance of functional testing of variants that emerge from NGS studies. Resumen: Las mutaciones en el gen PCDH19 están asociadas con la encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 9 (EIEE-9), un trastorno muy raro caracterizado por la aparición temprana de convulsiones, discapacidad intelectual y comorbilidades psiquiátricas con una forma inusual de herencia ligada al cromosoma X en la que solo las mujeres y mosaico pacientes masculinos se ven afectados. Materiales y métodos: Reportamos tres pacientes, un hombre y dos mujeres con variantes en el gen PCDH19 (D233G, V589Cfs*8 y N1103K) encontrados por secuenciación de exoma completo (WES). Una es una nueva mutación sin sentido (N1103K) mientras que las otras habían sido reportadas previamente en pacientes femeninas afectadas. Aunque, es la primera vez que se informa la variante V589Cfs*8 en un paciente masculino. Realizamos una evaluación completa del fenotipo de nuestros casos y establecimos la patogenicidad de cada variante mediante análisis in silico y funcional accediendo a muchos aspectos de la Protocadherin-19, incluida la localización subcelular y la expresión de proteínas. Resultados: se predice que dos de las tres variantes son perjudiciales para la función de la proteína. La variante D233G afecta el sitio de unión al calcio y evita el intercambio de hebras de caderina que comprometen la actividad de adhesión celular y la estabilidad estructural de la proteína. Mientras que la variante V589Cfs*8 introdujo un codón de parada prematuro que condujo a la pérdida del dominio transmembrana de la proteína, así como al dominio citoplasmático, incluidas todas las señales de localización nuclear esperadas, lo que sugiere que la variante podría afectar la localización subcelular de la proteína. Los últimos hallazgos fueron corroborados por Western blot e inmunomarcaje comparando la localización de la proteína en fibroblastos de pacientes y controles. Conclusiones: Nuestros hallazgos mejoran la comprensión de las funciones moleculares de Protocadherin-19, así como resaltan la importancia de las pruebas funcionales de las variantes que surgen de los estudios de secuenciación de siguiente generación (NGS).
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Functional characterization in atypical early infantile epileptic encephalopathy-9 = Caracterización funcional en encefalopatía epiléptica temprana atípica tipo 9

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