Survival analysis of the most frequent Single Nucleotide Variants in Hepatocellular Carcinoma = Análisis de supervivencia de las variantes de un único nucleótido en Carcinoma Hepatocelular
Hepatocellular carcinoma (HCC) is the most common type of liver cancer and its incidence is rising. The introduction of new systemic therapies, including immune-based therapies and biomarker driven therapies, has improved survival in patients at advanced stages. However, overall survival is still poor, and recent advances in understanding of the molecular alterations of HCC have not translated yet into novel biomarkers. Over the past decade, major advancements in 'omic' technologies have enabled monitoring of a variety of molecular and organismal processes. A comprehensive analysis of single gene mutations in HCC might lead to detect biomarkers that improve our prognosis and treatment. We developed a bioinformatics pipeline capable of analyzing genomic data to identify key regulatory molecular changes in HCC development and their influence in patient’s prognosis. By looking at genetically determined subgroups of HCC in the TCGA Liver Cancer dataset, we managed to obtain 15 genes frequently affected by oncogenic mutations and analyzed their influence in patient’s survival, identifying CSMD1 as a prognostic biomarker candidate. Nevertheless, the validation in the ICGC HCC database showed that it did not have any statistically significant influence in overall survival. This work reveals that the most frequent single gene mutations are not enough for significant survival changes in HCC and that we should focus our efforts in integrative analysis of clinical information and multi-omics to maximize our clinical benefits in this devastating disease.
Resumen:
El carcinoma hepatocelular (CHC) es el tipo más común de cáncer de hígado y su incidencia está aumentando. La introducción de nuevas terapias sistémicas, incluidas las inmunoterapias y las terapias impulsadas por biomarcadores, ha mejorado la supervivencia de los pacientes en etapas avanzadas. Sin embargo, la supervivencia general sigue siendo escasa y los avances recientes en la comprensión de las alteraciones moleculares del CHC aún no se han traducido en nuevos biomarcadores. Durante la última década, los principales avances en las tecnologías "ómicas" han permitido el seguimiento de una variedad de procesos moleculares y orgánicos. Un análisis completo de las mutaciones de un solo gen en el CHC podría conducir a detectar biomarcadores que mejoren nuestro pronóstico y tratamiento. Desarrollamos un protocolo de bioinformática capaz de analizar datos genómicos para identificar cambios moleculares reguladores clave en el desarrollo del CHC y su influencia en el pronóstico del paciente. Al observar subgrupos genéticamente determinados de CHC en la base de datos TCGA-Liver Cancer, logramos obtener 15 genes frecuentemente afectados por mutaciones oncogénicas y analizamos su influencia en la supervivencia del paciente, identificando CSMD1 como un candidato a biomarcador pronóstico. Sin embargo, la validación en la base de datos ICGC-CHC mostró que no tuvo ninguna influencia estadísticamente significativa en la supervivencia global. Este trabajo revela que las mutaciones de un solo gen más frecuentes no son suficientes para cambios significativos en la supervivencia del CHC y que debemos centrar nuestros esfuerzos en el análisis integrador de la información clínica y la multi-ómica para maximizar nuestros beneficios clínicos en esta devastadora enfermedad.
Citación recomendada (normas APA)
Jimmy Andrés Daza Barragán, "Survival analysis of the most frequent Single Nucleotide Variants in Hepatocellular Carcinoma = Análisis de supervivencia de las variantes de un único nucleótido en Carcinoma Hepatocelular", Colombia:-, 2020. Consultado en línea en la Biblioteca Digital de Bogotá (https://www.bibliotecadigitaldebogota.gov.co/resources/3711246/), el día 2025-05-03.
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