Por: Sol María; González Sánchez De la Hoz Barandica
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Fecha: 01/01/2016
Abstract:Introduction: Moebius syndrome is a rare congenital disorder that is treated by several specialists, moreover the role of the otolaryngologist is not well established and there are no specific guidelines for its management and follow-up.Methods: We made a descriptional, observational and prospective study where patients of all ages with the diagnosis of Moebius syndrome were included between June 2012 and September 2014 in the Otolarygology Department of the General Hospital “Dr. Manuel Gea Gonzalez”. After a complete otolaryngology history was made, we performed on patients under 4 years otoacoustic emissions and/or auditory brainstem response tests, and a audiometry on patients over 5 years old; besides that a tympanometry and stapedial reflexes were performed. A polysomnography was ordered in case patients had suggestive clinical data of any sleep diorder breathing.Results: The association with other genetic síndromes was low (17.5%) being primarily with Pierre Robin síndrome. Common craneofacial anomalies were wide nasal dorsum and micrognathia (37.5%), as well as mandibular hipoplasia, hiperterlorism and cleft palate. Seventy percent of patients had normal hearing and 52.5% of the tympanometries were abnormal. Patients who had suggestive clinical features for sleep apnea, 92% had a positive result in the polysomnography.Conclusions: There are no specific otolaryngologic clinical manifestations, moreover those who had craniofacial malformations were more susceptible in having them. The evaluation of the otolaryngologist is crucial in order to rule out these features and promote the correct rehabilitation of the patient along with other medical specialties.Resumen:Introducción: El síndrome de Moebius es un trastorno congénito raro, visto por varias especialidades médicas, sin embargo el papel del otorrinolaringólogo no está bien establecido ni existen guías para su manejo y seguimiento.Objetivos: Determinar las manifestaciones otorrinolaringológicas en estos pacientes para establecer un protocolo diagnóstico y terapéutico con fines multidisciplinarios.Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, observacional y prospectivo donde se incluyeron a pacientes de todas las edades con diagnóstico de síndrome de Moebius, atendidos entre junio de 2012 a septiembre de 2014 en el servicio de otorrinolaringología del Hospital General Dr. Manuel Gea González. Posterior a una historia otorrinolaringológica completa, se realizaron emisiones otoacústicas y/o potenciales evocados auditivos de tallo cerebral en menores de 3 años y audiometría en mayores de 4 años, además de timpanometría y reflejos estapediales. Se solicitó una polisomnografía en pacientes con datos clínicos sugestivos de trastornos respiratorios del dormir.Resultados: La asociación con otros síndromes genéticos fue baja (17.5%) siendo principalmente con Pierre Robin (7.5%). Las anormalidades craneofaciales comunes fueron dorso nasal ancho y micrognatia (37.5%), así como hipoplasia maxilar, hipertelorismo y paladar hendido. El 68% presentó normoacusia y el 45% presentaron timpanometrías anormales. De los pacientes con datos sugestivos para apnea del sueño 92% presentaron un resultado positivo por polisomnografía.Conclusiones: No existe un patrón de manifestaciones otorrinolaringológicas específicas, sin embargo aquéllos con malformaciones craneofaciales son más susceptibles a presentarlos. La valoración del otorrinolaringólogo resulta imprescindible para descartarlos y promover la rehabilitación del paciente junto con otras especialidades médicas.
Fuente:
Biblioteca Virtual Banco de la República
Tipo de contenido:
Artículos
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