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La reproducción asistida como lugar de disputa: familia y maternidad en las narrativas de mujeres no-heteronormativas

Por: María Laura Mosquera Fernández de Castro | Fecha: 2021

Resumen: El estudio de las maternidades no heteronormativas viene ampliando el concepto de familia hacia una comprensión que se acerca cada vez más a los aspectos sociales del parentesco y la crianza. El objetivo de este trabajo es mostrar los patrones y las discontinuidades que aparecen en las narrativas de un grupo de mujeres lesbianas, bisexuales, -o que se salen de la heteronorma- en la configuración de sus proyectos de maternidad. Parto del análisis de sus narrativas para señalar que la reproducción asistida es un lugar de disputa, pues: i) apuesta por una construcción colectiva del parentesco por medio del diálogo y las conversaciones, ii) se presenta como un desafío al modelo de parentesco basado en lazos genéticos, iii) abre caminos para formas creativas de familia, maternidad y crianza más allá de los determinismos y mandatos sexo-genéricos, iv) fomenta prácticas de resistencia y agencia contra la discriminación y violencia del heteropatriarcado, y al mismo tiempo v) es un campo atravesado por cuestiones de clase y raza que demarca categorías de mujeres por las formas en las que acceden y se relacionan con la maternidad en el contexto catalán.
Fuente: Biblioteca Virtual Banco de la República Formatos de contenido: Tesis
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La reproducción asistida como lugar de disputa: familia y maternidad en las narrativas de mujeres no-heteronormativas

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Rear and Arraigo: Philosophical keys of the risk resettlement and its resistances in Bogota = Desgarre y arraigo: Claves filosóficas del reasentamiento por riesgos y sus resistencias en Bogotá

Por: Duván Hernán López Meneses | Fecha: 2016

Resumen: Ensayo que pretende analizar, desde la disertación filosófica, los acontecimientos que se desarrollan en torno a la aplicación de la política de asignación de riesgos y reasentamiento de población en Bogotá y verificar la calidad de los mismos como manifestación de confrontaciones entre el poder hegemónico ejercido a través del Estado y el arraigo como expresión de fuerzas vivas de la heterogeneidad social, resaltando de estas últimas su contenido, como información fundamental para la cualificación de las estructuras de gobernanza del espacio. Abstract: A essay intending to analyze, from the philosophical dissertation, the events that take place around the application of the risk allocation policy and population resettlement in Bogotá, to verify their quality as a manifestation of confrontations between the hegemonic power exercised through the State and the roots as an expression of the living forces of social heterogeneity, highlighting such heteogeneity as fundamental information for the qualification of the governance structures of the space.
Fuente: Biblioteca Virtual Banco de la República Formatos de contenido: Tesis
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El alcance de la dimisión libertaria de Robert Nozick = The extent of Robert Nozick's renunciation to libertarianism

Por: David Leonardo López Bruce | Fecha: 2018

Resumen: Robert Nozick es conocido por sus posiciones libertarias, expuestas en su libro Anarquía, Estado y Utopía. Sin embargo, textos posteriores del autor (en particular La vida examinada) parecen mostrar una renuncia al libertarianismo y una crítica a éste como posición política y ética. A través del análisis de su último libro (Invariances) este trabajo busca identificar si existe o no esa renuncia y, además, analiza el alcance, condiciones y contenido de la renuncia o, al menos, de los cambios en perspectiva. En ese sentido, el trabajo analiza si Invariances presenta un marco libertario y si este marco es compatible con el presentado en Anarquía, Estado y Utopía, tanto desde la perspectiva de la teoría del Estado, como desde la perspectiva de la ética. Abstract: Robert Nozick is known for his libertarian positions, presented in his book Anarchy, State and Utopia. Nevertheless, later books by the author (particularly The examined life) seem to show a renunciation of libertarianism and a criticism of it as a political and as an ethical position. By analyzing his last book (Invariances) this work attempts to identify whether this renunciation exists or not and, also, analyzes the extent, conditions and content of this renunciation or, at least, if its changes in perspective. In this sense, this work analyzes if Invariances presents a libertarian framework and if this framework is compatible with the one exposed in Anarchy, State and Utopia, both from the perspective of the theory of the State as from the perspective of ethics.
Fuente: Biblioteca Virtual Banco de la República Formatos de contenido: Tesis
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Análisis crítico de la figura del precio equitativo de las ofertas públicas de adquisición de valores

Por: María Alejandra Hernández Muñoz | Fecha: 2021

Resumen: A lo largo de los años, las ofertas públicas de adquisición de valores (u OPAs) han sido reconocidas como un método para la obtención del control de una sociedad. Consecuencia de su uso y sus efectos, tanto a nivel societario, como en el mercado de valores, los Estados han advertido la importancia de implementar una regulación adecuada de esta figura, que garantice la igualdad de trato y la protección de los accionistas, en particular los que posean una participación minoritaria.1 Dentro de los diferentes puntos a tener en cuenta para garantizar dicha protección, la determinación del precio de los valores o acciones en las ofertas, ha sido una de las cuestiones que ha obtenido mayor trascendencia, ya que dependiendo de la fórmula que se utilice se garantizará en mayor o menor medida: la igualdad de trato y la protección de los accionistas minoritarios. No obstante, una regulación muy rigurosa y proteccionista puede ser contraproducente, ya que al encarecer estas transacciones se puede desincentivar los cambios de control, que en muchos casos pueden ser beneficiosas para las sociedades, los accionistas y, en general, para el mercado. Teniendo en cuenta lo anterior, uno de los temas que genera más controversia dentro del estudio, práctica, y regulación de las OPAs, es la determinación del precio de la oferta, denominado precio equitativo en las ofertas obligatorias por toma de control. En efecto, en el marco de la Unión Europea, la regulación y definición del precio equitativo ha sido uno de los puntos más controvertidos a la hora de regular las OPAs, siendo una de las razones por las cuales, solo después de más de quince años de esfuerzos, se logró proferir una normativa europea que las regulara (la Directiva 2004/25/CE). De igual forma, en la práctica, resulta ser uno de los puntos centrales y que causan mayor discusión dentro de los procedimientos de las OPAs. En España, la regulación del precio de las OPAs por toma de control se incorporó por medio de la figura del precio equitativo. Lo anterior, como consecuencia de la trasposición de la Directiva 2004/25/CE en el Real Decreto 1066/2007, y con la modificación del artículo 60 de la Ley del Mercado de Valores; cambiando el modelo existente de OPA a priori, y adoptando un modelo de OPA a posteriori. Este cambio resulta ser trascendental, teniendo como consecuencia directa la incorporación y regulación del precio equitativo en España, en donde la regla general era la libre determinación del precio por parte del oferente. En efecto, antes del año 2007, el modelo español de OPA se caracterizaba por ser un sistema a priori, por medio del cual, quien quisiera obtener una participación significativa de una sociedad, debía formular una oferta pública de adquisición. De esta forma se garantizaba, por un lado, que todos los poseedores de valores pudieran acceder a la venta de estos en igualdad de condiciones, y, por otro lado, toda vez que era de interés del oferente adquirir el control de la sociedad o una participación significativa, debía realizar la oferta a un precio atrayente para los destinatarios de la misma, garantizando, de esta forma, que el precio de la oferta fuera adecuado, en interés de todas las partes.2 No obstante, la corriente comunitaria optó por un sistema de OPA a posteriori, concretado en la Directiva 2004/25/CE. En este sistema, la OPA es el resultado de la obtención previa del control o participación significativa de la sociedad, por lo cual, el oferente no tiene por que estar interesado en el éxito de la oferta, teniendo en cuenta que ya ha obtenido el control de la sociedad. Es por esto que la regulación del precio de la oferta resulta ser un imperativo dentro de este régimen. En este sentido, la figura del precio equitativo se incorporó en la Directiva 2004/25/CE, como garantía para la protección de los accionistas minoritarios, adoptándose una regla general única para la determinación del precio de la oferta. Así, en aplicación de esta regla, el precio deberá ser el valor más alto pagado por el oferente, para la adquisición de acciones, dentro de un periodo determinado anterior a la oferta. Sin perjuicio de lo anterior, la norma le dio la facultad a los Estados de adoptar criterios subsidiarios para casos especiales y excepcionales, en los cuales, la aplicación de la regla general no garantice la consecución de los principios de la normativa. Así, dentro de los Estados el precio equitativo se establece, en principio, aplicando la regla general del precio más alto, y en casos particulares y excepcionales, se establece por medio de criterios subsidiarios señalados en la normativa interna. Teniendo en cuenta lo anterior, este trabajo tiene como fin analizar la figura del precio equitativo en España, desde un doble enfoque teórico y práctico. En este sentido, inicialmente se hará un análisis de su regulación, para estudiar posteriormente, con una visión crítica, su práctica en el mercado de valores español, con miras a determinar la eficacia de la normativa actual, y, de ser el caso, proponer una reforma de la legislación. Para esto, en primer lugar, resulta fundamental realizar un análisis general de las ofertas públicas de adquisición de valores, señalando su evolución y aspectos principales; esto como cuestión previa necesaria para iniciar con el estudio del precio equitativo. Seguidamente, se presentará el tema central de este trabajo: el precio equitativo, estudiando sus antecedentes, evolución, principios y regulación actual; en particular la regla general establecida, así como las reglas subsidiarias, señalando las causales y criterios para la determinación del precio equitativo en estos casos. Adicionalmente, se analizará de forma crítica la posibilidad de impugnación del precio de la oferta, como consecuencia del sistema de precio equitativo; seguido de un estudio comparado, sobre las reglas de determinación del precio de las OPAs obligatorias en diferentes países. Por último, se hará un análisis práctico de la aplicación de la normativa estudiada del precio equitativo en las ofertas públicas de adquisición de valores realizadas en España, desde su implementación en el año 2007, hasta el año 2020. Para esto se analizarán las diferente OPAs realizadas en este periodo, buscando identificar la forma y criterios utilizados para establecer el precio de las ofertas y, de esta forma, determinar si en España se ha adoptado un sistema complejo de determinación del precio equitativo o si la regla general es la que impera en el día a día bursátil. Así mismo, se buscará identificar las consecuencias que ha tenido en el mercado español la legislación actual del precio equitativo. Todo lo anterior tendrá como fin obtener un estudio completo de la regulación y aplicación práctica de la figura del precio equitativo en España, buscando establecer si esta figura, tal y como se encuentra regulada en la actualidad, favorece y permite la consecución de sus fines, es decir, la protección e igualdad de trato de los accionistas, así como, no ser un obstáculo para los cambios de control eficientes. La importancia de lo señalado trasciende a sus consecuencias en el mercado, ya que, al asegurar estos fines, se dota de seguridad y dinamismo al mismo; atrayendo una mayor inversión y empresas más eficientes. Es por esto que, a partir de la información recolectada se buscará señalar si es necesaria una reforma regulatoria, y, si es el caso, realizar una propuesta legislativa dirigida a alcanzar estos objetivos. 1 Sánchez Calero, F. (2009). Ofertas Públicas de Adquisición de Acciones (OPAS). Ed. Thomson Reuters, Civitas. Navarra. Págs. 31 y 81. 2 Carretero Gil de Biedma, E. (2015). El precio equitativo en la regulación de las ofertas públicas de adquisición de valores. Revista de Derecho del Mercado de Valores Nº 17/2015. Editorial Wolter Kluwer. Madrid. Recuperado de: https://www-smarteca-es.sire.ub.edu/myreader/SMT20073241_00000000_20150701000000170000?location=pi-5715&searchHighlight=El%20precio%20equitativo%20en%20la20regulaci%C3%B3n%20de%20las%20ofertas%20p%C3%BAblicas%20de%20adquisici%C3%B3n%20de%20valoresPág. 3.
Fuente: Biblioteca Virtual Banco de la República Formatos de contenido: Tesis
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El velo islámico en la esfera pública francesa

Por: Wilmer Gerardo López Ñañez | Fecha: 2020

Resumen: Esta investigación analiza las principales razones que han dado lugar a la prohibición del uso velo islámico en el espacio público francés, cuestionando su finalidad y la proporción que guarda en relación a los derechos de libertad de expresión, libertad de culto, y libertad ideológica. La discusión constantemente se encuentra en la búsqueda por establecer cuando en ejercicio de una garantía propia se puede violentar una libertad ajena, por lo cual, la relación entre derechos y limites debe ser cuidadosamente observada.
Fuente: Biblioteca Virtual Banco de la República Formatos de contenido: Tesis
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Residentes de la calle bogotana: una parada a la vida prolongada en la calle

Por: Santiago González Hernández | Fecha: 2020

Resumen: El presente trabajo valora que la vida humana que se prolonga en la calle bogotana produce lógicas socioespaciales relacionadas al hábitat y al habitar. Lógicas que se traducen en formas de uso, ocupación, organización, y percepción de los entornos espaciales en los que nos desarrollamos en nuestro diario vivir. En este sentido, la investigación demuestra que estas lógicas componen una racionalidad y organización específicas del suelo urbano de la ciudad y de sus habitantes. Para identificar las lógicas socioespaciales detrás del hábitat callejero conduje un estudio de caso de la práctica entre algunos barrios de la localidad Santa Fe, en los cuales, desarrollé una observación participante durante 3 años, recopilé 3 historias de vida de callejeros y apliqué entrevistas semiestructuradas en 13 fechas. La articulación de estos datos cualitativos con un análisis de fuentes sobre la estructura habitacional de Bogotá y sobre la atención a los habitantes de calle, me permitió argumentar que existen dos visiones del hábitat en el espacio bogotano que se encuentran enfrentadas. El documento evidencia tal confrontación, la hace explícita para problematizar los lugares de habitación callejeros, su sentido de lugar y su representación como no-lugares a partir de la percepción del hábitat derivada de la institucionalidad. Abstract: The following document assesses that a prolonged human life on Bogota’s street produce socio-spatial logics related to an habitat and a dwelling experience. These logics expresses different ways in which homeless people use, organize, occupy, and perceive the spatial environments where we conduct and develop our lives everyday. In this way, the research demonstrate that the socio-spatial logics of Bogota’s street habitat compose a specific rationality and organization of urban land and its habitants. For the purpose of identify the socio-spatial logics behind street’s habitat I conducted a case study of the practice among some neighbourhoods at Santa Fe locality. There, during 3 years I developed a participant observation, collect 3 life-histories of homeless citizens and conducted semi-structured interviews in 13 dates. The articulation between qualitative data and source analysis related to Bogota’s habitat structure and homeless services, allowed me to state that there are two confronted habitat positions at local urban space. This document gives evidence of that confrontation, makes it explicit, aiming to provide a critical analysis about homeless dwelling places and their sense of place, as well as their representation like non-places from the habitat perception derived of establishment.
Fuente: Biblioteca Virtual Banco de la República Formatos de contenido: Tesis
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Selection of Operational Welfare Indicators in Sea bass (Dicentrarchus labrax) and sea bream (Sparus aurata) in intensive rearing conditions = Selección de indicadores operacionales de bienestar en lubina (Dicentrarchus labrax) y dorada (Sparus aurata) en condiciones de cría intensiva

Por: Manuela Echeverri Zuluaga | Fecha: 2021

Abstract: The urgent need to assure access to animal protein and to protect the food security worldwide has led the animal production and fishery sector to a huge problem around the decisions they made based on the ethical perception. That is why, since the beginning, the science of animal welfare is concerned about the ideal conditions for animals in production systems. In aquaculture, for example, the operational welfare indicators have been used to establish the level of welfare that fishes have when they are cultured. Nevertheless, currently there is a knowledge gap regarding many fish farming species. For European sea bass and Gilthead sea bream there is not a list of indicators to determine the welfare conditions in intensive culture. This thesis was based on the review of scientific literature about indicators in commercial species, such as salmon. Also, the implementation of semi structured interviews in Culmarex, an aquaculture intensive company, make possible the selection and feedback about the application of operational welfare indicators in farms for European sea bass and Gilthead sea bream take into account biological, ethological and physiological aspects. To improve the work at farms, the traffic light approach was applied, expecting it to make it easier for the detection of indicators and to monitor the application of corrective measures in case of need. As a result, the production process as well as fish welfare will be improved. Resumen: La necesidad de garantizar el suministro de proteína de origen animal y de salvaguardar la seguridad alimentaria mundial, ha llevado a que las producciones agropecuarias y el sector acuícola hayan tenido que recurrir a grandes dilemas éticos al momento de priorizar sus decisiones; es por esto qué, desde el inicio de la ciencia del bienestar animal se han discutido las condiciones de crianza de los animales en producción. En el caso de la acuicultura, se ha recurrido al uso de los indicadores operacionales de bienestar para establecer el grado de “bien-estar” con el que están siendo criados los peces; sin embargo, en el caso de la lubina y la dorada, hasta el momento no se tiene un listado que permita cumplir con esta finalidad. Este trabajo consistió en la revisión bibliográfica de los indicadores usados en algunas especies de interés comercial como el salmón. Además de la selección de los parámetros adecuados para la lubina y la dorada, en función de su biología, etología y fisiología mediante la aplicación de entrevistas semiestructuradas al personal de Culmarex, una empresa de cría intensiva, en donde se pudo obtener información sobre la viabilidad de aplicación en granja. Todo esto, además de permitir la determinación de los indicadores operacionales de bienestar para las especies objeto de este trabajo, llevó a la elaboración de varias matrices siguiendo el método de “traffic lights”, el cual facilitará la monitorización y seguimiento de los indicadores y sus medidas correctivas, redundado en un mejoramiento de las condiciones de crianza de ambas especies.
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Selection of Operational Welfare Indicators in Sea bass (Dicentrarchus labrax) and sea bream (Sparus aurata) in intensive rearing conditions = Selección de indicadores operacionales de bienestar en lubina (Dicentrarchus labrax) y dorada (Sparus aurata) en condiciones de cría intensiva

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Neoliberalismo e transformações na agricultura colombiana: rumo à construção hegemônica do agronegócio? = Neoliberalismo y transformaciones en la agricultura colombiana: ¿Hacia la construcción hegemónica del agronegocio?

Por: Juanita Cuéllar Benavides | Fecha: 2020

Resumen: En las últimas décadas en Colombia se han percibido cambios importantes en la agricultura, relacionados con la concentración de la tierra, la expansión de la frontera agropecuaria, el crecimiento de algunos cultivos propios de la agricultura empresarial, así como el interés y adquisición de tierras por parte de actores nacionales y extranjeros. A nivel de las políticas públicas, los últimos gobiernos han realizado esfuerzos por permitir, en la legislación, la adquisición o el uso de tierras públicas por parte de empresas. Se destaca, dentro de estos esfuerzos, la promulgación de la Ley Zidres en 2016. Dichas transformaciones se enmarcan dentro de dinámicas internacionales que han llevado a la adopción del modelo de agronegocio en diferentes países. Esta tesis analiza, en el marco del neoliberalismo, la expansión del agronegocio en Colombia, a través del estudio de las transformaciones a nivel productivo, territorial y de las políticas públicas. El desarrollo de esta investigación se apoyó en la discusión teórica sobre hegemonía, en los elementos del análisis del discurso y en los desarrollos conceptuales sobre el agronegocio. El recorrido histórico sobre la cuestión agraria en Colombia, así como el estudio de la implementación del neoliberalismo y los cambios generados en la agricultura, que se han profundizado en los últimos años, sugieren la disputa del agronegocio por la hegemonía. Esta se ha intensificado, principalmente, a partir del acuerdo de paz firmado entre el gobierno de Juan Manuel Santos y la guerrilla de las FARC-EP, que incluyó la pauta de la Reforma Rural Integral y dio protagonismo a la economía campesina y a la democratización de la tierra.
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La Apropiación Social del Conocimiento (ASC) como un proceso estratégico para la buena gobernanza frente al cambio climático: un análisis desde el contexto colombiano = The Social Appropriation of Knowledge (SAK) as a strategic process for good governance in the face of climate change: an analysis from the Colombian context

Por: Jairo Antonio Ceballos Sandoval | Fecha: 2021

Resumen: De acuerdo con la información suministrada por el Grupo Intergubernamental de Expertos sobre Cambio Climático (IPCC), la temperatura media del planeta ha aumentado 1°C desde el periodo industrial (Ministerio de Ambiente y Desarrollo Sostenible, 2017a). Así, de seguir con las tendencias actuales de emisiones contaminantes la temperatura media en todo el mundo se incrementará en más de 4°C y, en consecuencia, aumentará la probabilidad de que se manifiesten impactos severos e irreversibles a causa del clima, como los desastres naturales, la pérdida de ecosistemas, la inseguridad alimentaria, entre otros. Como resultado de investigación se logró consolidar una síntesis que integra los conceptos de apropiación social del conocimiento, gobernanza, y cambio climático. Propiamente en Colombia, se requieren fortalecer procesos de gobierno con una base de acción pública más cooperativa, y caracterizada por un trabajo más horizontal que vertical, donde confluyan una cantidad de actores e instituciones. En lo que concierne al cambio climático, las circunstancias actuales reflejan que el país podría estar lejos de cumplir las cifras pactadas y que requiere fortalecer iniciativas que apoyen las acciones de mitigación y adaptación. Asimismo, se destaca que se consiguió diseñar una estrategia para soportar un proceso de apropiación social del conocimiento que facilita la generación y uso del conocimiento en cambio climático, y que propende a un buen modelo de gobernanza en Colombia. Previo a este diseño, se evidenció que la apropiación y educación sobre el cambio climático y el desarrollo sostenible también resalta por la diversidad de enfoques de enseñanza y aprendizaje. Finalmente, la validación de la estrategia propuesta permitió llegar a inferencias relacionadas sobre su aplicación dentro de un contexto real, y analizar su viabilidad por medio de una recopilación de evidencia que respalda su interpretación, resultados, y conclusiones. Abstract: According to the information provided by the Intergovernmental Panel on Climate Change (IPCC), the average temperature of the planet has increased by 1°C since the industrial era. Thus, if the current trends in pollutant emissions continue, the average temperature worldwide will increase by over 4°C and, the probability of severe and irreversible impacts caused by weather changes also will rise, such as natural disasters, loss of ecosystems, food availability, among others (Ministerio de Ambiente y Desarrollo Sostenible, 2017a). As one of the main results, a research synthesis integrating the concepts of social appropriation of knowledge, governance, and climate change was conducted. In the Colombian context, it is necessary to strengthen government processes with a public action founded on horizontal rather than vertical structures, where several actors and institutions converge. Regarding climate change, the current circumstances reflect that the country may be far from fulfilling its commitments and that it needs to strengthen initiative that support mitigation and adaptation actions. A strategy was also designed to support a process of social appropriation of knowledge that facilitates the generation and use of knowledge on climate change, and that also integrates and strengthens good governance actions in Colombia. Prior to this design, it became clear that the appropriation of knowledge on climate change and sustainable development is also highlighted by the diversity of teaching and learning approaches. Finally, the validation of the proposed strategy made it possible to draw related inferences about its application as a support for a process of social appropriation of knowledge and governance in the face of climate change within a real context, and to analyze its viability through a collection of evidence that supports results and conclusions.
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Espectro Cornelia de Lange: nuevas propuestas de correlaciones genotipo fenotipo

Por: Carolina Baquero Montoya | Fecha: 2015

Resumen: El síndrome Cornelia de Lange (SCdL) es un desorden congénito del desarrollo, que cursa con dismorfia facial, retraso de crecimiento y psicomotor, reducción de las extremidades, hirsutismo y afectación variable de otros aparatos o sistemas. Tiene una prevalencia baja estimándose en 1 de cada 15000 nacidos vivos, por lo que ha sido considerado como una enfermedad rara. Se conocen cinco genes causales (NIPBL , SMC1A, SMC3, HDAC8 y RAD21) que codifican proteínas reguladoras y estructurales del complejo de cohesinas. La ausencia de diagnóstico en cerca del 30% de los pacientes y la gran variabilidad fenotípica, ha sugerido la existencia de otros genes responsables, y quizás también la implicación de otros mecanismos moleculares. El reciente descubrimiento de que NIPBL podía actuar como una proteína remodeladora de la cromatina, ha hecho proponer que el SCdL debería ser considerado más un Desorden de la Cromatina que una Cohesinopatía. El objetivo general de esta memoria ha sido establecer nuevas correlaciones genotipofenotipo dentro del espectro del Síndrome Cornelia de Lange. Para ello se han estudiado casos atípicos que, muchas veces, tenían alteraciones moleculares únicas. Todo ello ha servido para buscar una explicación a la gran heterogeneidad clínica del síndrome. Como método de trabajo se han realizado historias clínicas exhaustivas, acompañadas de exploraciones físicas detalladas y de pruebas complementarias. Asimismo, se han evaluado alteraciones moleculares como variaciones en el número de copias de genes, presencia de mosaicismo somático o coexistencia de más de un síndrome. Además, el uso de nuevas tecnologías como la secuenciación masiva o paneles específicos, ha permitido proponer aproximaciones diagnósticas efectivas y novedosas para estos pacientes. En el primer trabajo se hace una descripción clínica detallada de un paciente portador de una duplicación en el gen SMC1A. A través de estudios como el cariotipo de alta resolución, el HGC y el Western blot, se confirma que la duplicación está incluida dentro de un cromosoma marcador y que produce un aumento de expresión de la proteína. Sin embargo, a pesar de que este gen es uno de los causales del SCdL, la Gestalt del paciente lo aleja de este cuadro y su fenotipo solo ha podido ser considerado como el de una cohesinopatía sin tipificar. En el segundo trabajo, se evalúa a un sujeto con SCdL y mutación en NIPBL, que presenta uno fenotipo nuevo de reducción de extremidades, caracterizado por afectación ipsilateral derecha con agenesia de peroné e hipoplasia de tibia. El estudio por pirosecuenciación en muestras de diferente origen embrionario descarta un posible mosaicismo somático. Además, la utilización de HCG y la secuenciación masiva confirman la falta de implicación de otros genes causales. Estos hallazgos amplían nuestro conocimiento sobre los defectos de reducción que pueden acompañar al síndrome. En el tercer trabajo se describe como gracias a las nuevas técnicas de secuenciación masiva se diagnóstica un paciente con SCdL y mosaicismo somático del gen NIPBL. Inicialmente, el paciente fue estudiado mediante secuenciación Sanger con resultado negativo. Sin embargo, el hallazgo de la mutación mediante técnicas de secuenciación masiva, sirvió para reforzar la idea, de que parte de los pacientes no diagnosticados podrían padecer una mutación en estado mosaico, y de que las técnicas más adecuadas para descubrirlo, serían, combinar la secuenciación masiva con el estudio de ADN de células epiteliales de mucosa oral o fibroblastos. En el último trabajo se describe una paciente con SCdL y Síndrome de Turner en estado mosaico. Esta coincidencia y la observación de que el Turner es posterior temporalmente a la mutación de NIPBL, sirve para sugerir la hipótesis, de que las mutaciones del complejo de cohesinas podrían estar relacionadas con alteraciones en el reordenamiento cromosómico.
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