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An Exon-Based Comparative Variant Analysis Pipeline to Study the Scale and Role of Frameshift and Nonsense Mutation in the Human-Chimpanzee Divergence

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Autor
Año de publicación 2009
Idioma Inglés
Publicado por Revista VirtualPRO,

Descripción: Los chimpancés y los humanos están estrechamente emparentados, pero difieren en muchas enfermedades humanas mortales y otras características fisiológicas, anatómicas y patológicas. A pesar de décadas de investigación exhaustiva, aún no se comprenden cuestiones cruciales sobre los mecanismos moleculares que subyacen a las diferencias. Aquí presento ExonVar, un novedoso proceso computacional para el análisis comparativo de variantes entre humanos y chimpancés basado en exones. El objetivo es analizar comparativamente las mutaciones que causaron los cambios de marco y las mutaciones sin sentido, y evaluar su escala y su impacto potencial en la divergencia entre humanos y chimpancés. El análisis genómico de los exones de humanos y chimpancés con ExonVar identificó una serie de mutaciones específicas de la especie que alteran los exones en los chimpancés, pero muchas menos en los humanos. Muchas se encontraron en genes implicados en procesos biológicos importantes como el desarrollo del linaje de células T, la patogénesis de enfermedades inflamatorias y la muerte celular inducida por antígenos. Anteriormente se había establecido un modelo de "menos es más" para ilustrar el papel de la inactivación y las alteraciones génicas durante la evolución humana. Este análisis sugiere un modelo diferente en el que las mutaciones disruptoras de exones específicas de los chimpancés pueden actuar como una fuerza evolutiva adicional que impulsó la divergencia entre humanos y chimpancés. Por último, el análisis reveló una serie de errores de secuenciación en las secuencias de los genomas humano y de chimpancé e ilustró además que podían corregirse sin necesidad de resecuenciación.
Citación recomendada (normas APA)
: "Boletín Oficial: órgano del Gobierno - N. 73", -:-, 1885. Consultado en línea en la Biblioteca Digital de Bogotá (https://www.bibliotecadigitaldebogota.gov.co/resources/3695439/), el día 2025-06-21.

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Derechos de uso Dominio Público
Fuente Biblioteca Virtual Banco de la República
Términos y condiciones de uso Más información aquí
Año de publicación 07/11/1885
Formato PDF

An Exon-Based Comparative Variant Analysis Pipeline to Study the Scale and Role of Frameshift and Nonsense Mutation in the Human-Chimpanzee Divergence

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