Colección institucional Banco de Imágenes Ambientales

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Imagen de apoyo de Plantas (Hypericum sp)

Por: Francisco Nieto Montaño | Fecha: 2016

Imagen de apoyo de Niños, municipio de Regidor, Bolívar

Por: Carolina Alcázar | Fecha: 2016

Imagen de apoyo de Raíces rojizas de una Clusiaceae

Por: Francisco Nieto Montaño | Fecha: 2016

Temas:
Morfología de las plantas

Imagen de apoyo de Vida tranquila en Curití

Por: Francisco Nieto Montaño | Fecha: 2016

Temas:
Otros

Imagen de apoyo de Pentacalia andicola (Turcz.) Cuatrec.

Por: F. Saenz | Fecha: 2017

Temas:
Otros
Biología

Imagen de apoyo de Niño grupo de danza de puerto gaitán

Por: David Rugeles Sierra | Fecha: 2016

Imagen de apoyo de Flor morada

Por: Diego Mauricio Cabrera Amaya | Fecha: 2016

Melastomatácea

Temas:
Vegetación
Otros

Imagen de apoyo de Mariposa Pseudoscada sp

Por: Francisco Nieto Montaño | Fecha: 2016

Temas:
Biología

Imagen de apoyo de Oruga de mariposa sobre hoja

Por: José Mauricio Salcedo | Fecha: 2016

Temas:
Biología

Imagen de apoyo de Pérdida de heterocigocidad e identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación*

Por: Heidi Mateus Arbeláez | Fecha: 30/04/2012

La distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular y es causada por mutaciones en el gen de la distrofina. La pérdida de heterocigocidad permite identificar a las mujeres portadoras de deleción en el gen de la distrofina mediante haplotipos. Objetivo: identificar mujeres portadoras en una familia con un paciente afectado de DMD mediante análisis de pérdida de heterocigocidad. Materiales y métodos: se analizaron nueve miembros de una familia con un afectado de DMD. Se hizo extracción de ADN y amplificación de diez STR del gen de la distrofina; se construyeron haplotipos, y se determinó el estado de portadora de deleción en dos de las seis mujeres analizadas, quienes mostraron pérdida de heterocigocidad de tres STR. Se establecieron algunos eventos de recombinación. Resultados: Dos de las seis mujeres analizadas, mostraron perdida de heterocigocidad en tres de los diez STR genotipificados, indicando su estado de portadora de deleción en este fragmento del gen de la Distrofina Con la segregación familiar de los haplotipos se establecieron eventos de recombinación. Conclusiones: mediante pérdida de heterocigocidad es posible establecer el estado de portadora de deleción en el gen de la distrofina con un 100% de certeza. La construcción de haplotipos identifica el cromosoma X portador de la deleción en familiares del caso índice. Se evidenció un evento de recombinación en una de las hermanas del afectado, lo que hace indeterminado su estado de portadora.

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