Este libro reúne quince estudios sobre el fenómeno de la mutación genética en los seres humanos, donde se exponen con rigor y amenidad los agentes de las mutaciones y sus consecuencias en diferentes patologías, así como los mecanismos de reparación celular.

En contraste con el procesamiento de la información consciente, lento, esforzado, serial y voluntario, el procesamiento preatencional se nos presenta caracterizado como rápido, paralelo y automático, con efectos inmediatos en el nivel eferente y capacidad suficiente como para suscitar una serie de reflejos. Dichos reflejos tienen importantes efectos moduladores en el procesamiento posterior de la información y determinan lo que va a ser seleccionado para el procesamiento consciente. Así, el estudio de los sistemas reflejos ofrece una vía importante de acceso al análisis científico de la actividad...

Hay actualmente un gran debate social acerca de la eutanasia en el que aparentemente chocan dos principios incompatibles: el de respeto a la vida (no matar) y el de respeto a la libertad individual (matar a quien lo pide a causa de su sufrimiento). Este ensayo pretende intervenir en ese debate, para lo que aborda tanto la privación voluntaria de la propia vida (suicidio), como las conductas dirigidas a terminar con la vida de una persona que tiene una enfermedad grave o padece grandes dolores (eutanasia). Se delimita con precisión lo que es la eutanasia, aclarando la confusa terminología que...

Los autores de esta guía han pretendido que su dimensión práctica, que recoge un completo protocolo de actuaciones en situaciones donde peligra la integridad física de las personas, se complemente con elementos como los aspectos jurídicos relacionados con el socorrismo o el contenido y correcta utilización del botiquín de primeros auxilios, con el objetivo de abarcar todos los aspectos que deben tomarse en consideración en situaciones de urgencia y emergencia. La distinta procedencia profesional de los autores y su amplia experiencia, aporta perspectivas complementarias que enriquecen el contenido...

El texto que presentan los profesores Julio Cabrero y Miguel Richart ha sido concebido como una aportación a la reflexión y el debate acerca de la metodología de investigación y su aplicación en el área de la enfermería. Este hecho queda patente en la estructura y contenidos de los ocho capítulos en los que se encuentra dividido. En efecto, se hace una exhaustiva revisión de los conceptos de investigación y su significado en la enfermería, se presentan algunos conflictos en el abordaje metodológico del objeto propio de la enfermería, se señalan las principales dificultades de la puesta en práctica de los enfoques y procedimientos de investigación en enfermería y sus propuestas de solución y, por último, se revisa la situación actual de la práctica de la investigación en enfermería, tanto a nivel internacional como nacional. En este punto, hay que destacar que todas las cuestiones han sido revisadas desde un amplio conocimiento de la bibliografía más destacada.

Auricular reconstruction remains one of the biggest challenges faced by plastic surgeons. Reconstruction with autologous cartilage has proven to offer a lasting reconstruction with acceptable cosmetic results when performed by very experienced surgeons; however, the learning curve is long and few surgeons around the world have mastered this technique. For less experienced surgeons clinical outcome is frequently wanting; moreover, reconstructions with autologous cartilage carry its own burden of donor site morbidity and surgical complications. In order to reduce operating time, avoid the risks and complications inherent of cartilage harvest and homogenize clinical outcome of ear reconstruction, auricular off the shelf scaffolds have been manufactured using biomaterial. The only auricular scaffold present in the market today is made of high density porous polyethylene and commercialized under the trade name Medpor®. Despite its limited success porous polyethylene has not fully convinced surgeons due to its stiffness and extrusion rates. A novel nanocomposite polymer has been developed by Prof. Seifalian and its team at UCL by the incorporation of polyhedral oligomeric silsesquioxane (POSS) nanocage as pendant side chains into poly (carbonate-urea) urethane. POSS PCU can be shaped as an auricle, it mimics the elastic properties of auricular native cartilage and supports cell growth and proliferation. In this project we have used human dermal fibroblasts primary cells (HFF) to study and compare cellular response on POSS PCU and Medpor®. In vitro experiments detected significantly higher cell adhesion on POSS PCU when compared to Medpor® (p < 0,05). Dynamic condition at 50 RMP was found reduce cell attachment on both polymers; under this condition POSS PCU supports higher cell adhesion than Medpor®. Even though no difference on cell proliferation or metabolic activity per cell was found between the two polymers, POSS PCU, with higher cell adhesion, have higher overall cell proliferation and metabolic activity. Collagen production per cell was found to be significantly increased on Medpor®; however, the higher cell number found on POSS PCU managed to produce as much total collagen as its counterpart. Even though POSS PCU is non-degradable, HFF were found to lower POSS PCU young’s modulus and make the scaffolds more flexible. Even though further refinement of POSS PCU scaffold production and the need for additional in vitro and in vivo studies, this biomaterial is a promising alternative for auricular reconstruction.

Abstract: The internal biliary fistulas are considering a rare complication of gallbladder disease and even rarer of duodenal ulcer, constituting an occasional finding during ERCP in studies of recurrent biliary disease. They are frequently in relation with the complicated cholelithiasis. Occur in up to 2 % of all patients with biliary disease and is associated with a higher incidence of carcinoma in this system. The location between the gallbladder and duodenum (cholecystoduodenal) is found in 72-80% of cases; the choledochoduodenal, which relates to the case report, is the less frequent, present in the 3 to 5 %. We present a male patient aged 44 years, he was operated 26 years ago by perforated duodenal ulcer. Since October 2015 begins with slight jaundice, dark urine and right upper quadrant pain, it impressed toxic hepatitis, the simptoms recurred on several occasions. During the study in the latest crisis choledochoduodenal fistula was found, being referred to our center for surgical treatment. In relation with the rarity of the case, it is decided to review the current literature and presentation. Resumen: La fistulas biliares internas son consideras una complicación poco frecuente de las enfermedad biliar y aún más raras del ulcus duodenal. Constituyen un hallazgo ocasional durante la colangiografía retrograda endoscópica durante el estudio de la enfermedad biliar recurrente. Se relaciona principalmente con la litiasis vesicular complicada. Puede afectar hasta un 2 % del total de los pacientes con enfermedad biliar y se asocia a una mayor incidencia de carcinoma de este sistema. La localización más habitual es entre la vesícula y el duodeno (colecistoduodenal) en un 72 – 80 % de los casos. La coledocoduodenal -la cual se relaciona con el caso a reportar- es de las menos frecuentes, la cual se encuentra solo en 3 – 5 %. Se presenta a un paciente masculino de 44 años, operado hace 26 años de úlcera duodenal perforada. En octubre de 2015 debutó con íctero ligero, coluria y dolor en hipocondrio derecho, que impresionó hepatitis toxica, cuadro que recurrió en varias ocasiones. Durante el estudio realizado en su última crisis, se halló una fístula coledocoduodenal, se remitió a nuestro centro para tratamiento quirúrgico. Debido a lo infrecuente del caso, se decidió realizar revisión de la literatura actual y su presentación.

Resumen: Introducción: la hemorragia digestiva alta no varicosa es actualmente una emergencia quirúrgica de difícil manejo, hecho que motivó a conocer su comportamiento y usando el índice de Rockall, el riesgo de los afectados de sufrir resultados adversos durante su evolución, aquellos partidarios a un alta precoz y las causas que lo impidieron. Material y método: Estudio descriptivo de corte transversal realizado en el Hospital General Docente “Ernesto Guevara de la Serna” sobre 182 pacientes atendidos durante el período 2009 – 2010. Resultados: Los hombres fueron los más afectados con el 54.4 %, el grupo de 60 - 80 años tuvo el mayor número de casos. La úlcera gastroduodenal fue la primera causa (52.7 %). La melena se presentó en 60.4 % como manifestación inicial. La Hipertensión arterial fue la comorbilidad más hallada (60.7 %). El 44.5 % necesitó de transfusión sanguínea. La mortalidad ocurrió en el 8.2 %. La mayor parte de la muestra se ubicó en el grupo de riesgo intermedio de Rockall (40.1 %). Recibió alta precoz el 11 %, siendo la inestabilidad hemodinámica la mayor responsable del bajo número (38 %). El Rockall tuvo sensibilidad del 98.3 %, especificidad del 56.9 %, VPP de 52.3 %, VPN de 98.6 % y una exactitud del 70.9 %. En los pacientes clasificados de bajo riesgo la única complicación que se presentó fue la recidiva en 1.4 % de ellos. Conclusiones: el alta precoz puede ser dada a pacientes con Rockall bajo, siempre que se tenga especial atención a la estabilidad hemodinámica. Abstract: Introduction:thenon-varice a lupper gastrointestinal bleeding is now a surgical emergency of difficult manage, motivated to know their behavior, and using the rate of Rockall, the risk of suffering adverse outcomes during their evolution, who can receive early discharged and the causes that prevented it. Methods: transversal descriptive study done at the General Teaching Hospital "Ernesto Guevara de la Serna" about 182 patients attended during the period 2009 to 2010. Results: men were the most affected with 54.4 %, the group of 60- 80 years had the highest number of cases. Gastroduodenal peptic ulcer was the leading cause (52.7 %). The melena was present in 60.4 % as the initial manifestation. Hipertensión was theco-morbidity more found(60.7 %). 44.5 %requiredblood transfusion. Mortality occurred in 8.2 %. Most of the simple was placed in the intermediate risk group of Rockall (40.1 %). 11 % of patient received early discharged, being the hemodynamic instability largely responsable for the low number (38 %). The Rockall had a sensitivity of 98.3 %, specificity 56.9 %, PPV of 52.3 %, NPV of 98.6 %, and anaccuracy of 70.9 %. In patients classified as low risk the only complication which occurred was there currence in 1.4 % of them. Conclusions: early discharge may be given to patients with low Rockall, always taking special care to hemodynamic stability.

Introducción: Los pacientes con Leucemia Linfática Crónica (LLC) que presentan pérdida de 13q14 (13q-) como única alteración citogenética tienen un pronóstico favorable. Sin embargo, dentro de este grupo de LLC, se ha observado la presencia de dos grupos diferenciados en relación con el número de células con 13q-. Así los enfermos que tienen muchas pérdidas de 13q (13q-A) tienen un pronóstico peor que los enfermos con pocas pérdidas en 13q (13q-B). Además, se ha observado que los pacientes 13q-A presentan un perfil de expresión génico y de microRNAs (miRNAs) característico que podría explicar las diferencias clínicas detectadas ya que estos enfermos tienen más tasa proliferativa, y menor apoptosis. Sin embargo, aún no se ha descrito si existen diferencias a nivel de la presencia de mutaciones genéticas entre estos dos grupos de pacientes. Objetivos: Analizar la presencia de mutaciones de los genes NOTCH1, SF3B1, TP53, XPO1, MYD88 y FBXW7 en los pacientes con LLC que presentan pérdida de 13q como única alteración citogenética al momento del diagnóstico. Materiales y Métodos: Se estudiaron un total de 56 pacientes diagnosticados de LLC y con 13q- como única alteración citogenética. Los pacientes se clasificaron según el porcentaje de células que presentaban deleción de 13q, en 13q-A (%?80, n=18) y 13q-B (%<80, n=38). A todos ellos se les realizaron estudios mutacionales mediante secuenciación masiva de amplicones con la plataforma 454 GS Junior Roche, analizando los genes NOTCH1, SF3B1, TP53, XPO1, MYD88 y FBXW7. El límite mínimo de lecturas obtenidas por amplicón fue de 100 y el porcentaje de mutación se determinó en el 2%. Todas las mutaciones encontradas fueron confirmadas mediante técnicas de secuenciación convencional o por resecuenciación. Resultados: La mediana de lecturas de secuenciación por amplicón fue de 574 (rango: 128-1793). Los enfermos diagnosticados de LLC y con 13q- como una alteración citogenética presentaron mutaciones de NOTCH1 (12,5%), SF3B1 y XPO1 (3,6%) así como en menor frecuencia de FBXW7 y TP53 (1,8%). La mediana de la carga mutacional fue del 35% (3- 56%). Cabe destacar que el 23% de las mutaciones detectadas afectaban a menos del 15% de las células, por lo que no se habrían podido detectar por secuenciación convencional. Los pacientes 13q-A presentaron mayor incidencia de mutaciones (33,3%, 6/18) que los pacientes 13q-B (18,4%, 7/38). En esta serie de pacientes analizados, el porcentaje de casos con mutaciones de NOTCH1 fue similar en ambos grupos de 13q- (11,1% en los 13q-A vs 14,3% en los 13q-B). Las mutaciones de SF3B1 y XPO1 sólo se observaron en el grupo de 13q-A con una frecuencia del 11,1%. Cabe destacar que un enfermo de LLC con 13q-B tenía mutación en TP53 y otro de este mismo grupo en FBXW7, mientras que en el gen MYD88 no se identificaron mutaciones. Todas las mutaciones detectadas fueron validadas en la base de datos de SNP, COSMIC y confirmadas mediante Sanger y resecuenciación. Conclusiones: Los pacientes con un alto porcentaje de células 13q- presentan una incidencia mutacional mayor que los pacientes con un número bajo de células 13q-, lo que podría explicar que estos pacientes tengan mayor inestabilidad genética y por lo tanto peor pronóstico.

Resumen: Se realizó un estudio epidemiológico, descriptivo de corte transversal con el objetivo de determinar el estado de salud en la comunidad del CMF No. 35 perteneciente al policlínico "Manuel Piti Fajardo" durante el período de enero a octubre de 2010. 1199 pacientes fueron evaluados, predominando la población adulta, y de ellos un 13% se encontraron en el intervalo de 65 o más correspondiéndose con una población con envejecimiento avanzado. No se constató diferencia marcada entre el sexo masculino y femenino, siendo esta última ligeramente mayor con un 53,1%. Las tasas de natalidad bruta (7/1000), fecundidad general (13/1000) y mortalidad bruta (6,7/1000) son inferiores a la media nacional respectiva. La HTA es la enfermedad crónica no transmisible con mayor prevalencia e incidencia siendo descrita en 272 casos (22.6%); las IRA y EDA encabezan las enfermedades trasmisibles con 64 y 16 casos respectivamente. El nivel de escolaridad es de un 99.1. El 39% de la población se encuentra activa laboralmente. El tabaquismo fue el hábito tóxico más común referido por 160 pacientes. Se alcanzó un alto nivel inmunitario con el total de la población vacunada. Finalmente se muestra un plan de acción para cada uno de los problemas priorizados. Abstract: An epidemiological, descriptive, cross-sectional study was carried out with the objective of determining the state of health in the CMF No. 35 community belonging to the "Manuel Piti Fajardo" polyclinic during the period from January to October 2010. 1199 patients were evaluated, the adult population predominated, and 13% of them were in the range of 65 or more, corresponding to a population with advanced aging. No marked difference was found between the male and female sex, the latter being slightly higher with 53.1%. The crude birth rates (7/1000), general fertility (13/1000) and gross mortality (6.7 / 1000) are lower than the respective national average. Hypertension is the chronic noncommunicable disease with the highest prevalence and incidence being described in 272 cases (22.6%); the IRA and EDA lead the communicable diseases with 64 and 16 cases respectively. The level of schooling is 99.1. 39% of the population is active in the workplace. Smoking was the most common toxic habit reported by 160 patients. A high level of immunity was achieved with the total vaccinated population. Finally, an action plan for each of the prioritized problems is shown.