En la alocución pronunciada el día de san Braulio de 2010 se exponen los conocimientos de que se dispone en la actualidad sobre el segundo genoma de la célula, el genoma mitocondrial humano, y se explica el camino hacia el descubrimiento de las enfermedades genéticas originadas por daños en dicho genoma. El grupo de investigación al que pertenece el autor lleva más de treinta años trabajando sobre el tema y, aunque es mucho lo que se sabe de él, queda un largo trecho por recorrer para entender por completo todos los procesos en los que interviene y poder desarrollar una terapia adecuada. Texto...

Este texto pretende ser un apoyo académico a la labor docente en el laboratorio de citogenética. El objetivo es que los estudiantes adquieran los conocimientos adecuados acerca de las entidades de herencia cromosómica; cómo se diagnostican, cómo se hace la obtención de cromosomas, su análisis y entrega de resultados; para ello es importante que tengan conocimientos en nomenclatura, procesos de bandeamiento y que mediante la interacción docente-estudiante se diligencien y discutan informes y preinformes. Por ello, la metodología está basada en actividades prácticas respaldadas por talleres y actividades de consulta.

Resumen: Se realizó un estudio epidemiológico, descriptivo de corte transversal con el objetivo de determinar el estado de salud en la comunidad del CMF No. 35 perteneciente al policlínico "Manuel Piti Fajardo" durante el período de enero a octubre de 2010. 1199 pacientes fueron evaluados, predominando la población adulta, y de ellos un 13% se encontraron en el intervalo de 65 o más correspondiéndose con una población con envejecimiento avanzado. No se constató diferencia marcada entre el sexo masculino y femenino, siendo esta última ligeramente mayor con un 53,1%. Las tasas de natalidad bruta (7/1000), fecundidad general (13/1000) y mortalidad bruta (6,7/1000) son inferiores a la media nacional respectiva. La HTA es la enfermedad crónica no transmisible con mayor prevalencia e incidencia siendo descrita en 272 casos (22.6%); las IRA y EDA encabezan las enfermedades trasmisibles con 64 y 16 casos respectivamente. El nivel de escolaridad es de un 99.1. El 39% de la población se encuentra activa laboralmente. El tabaquismo fue el hábito tóxico más común referido por 160 pacientes. Se alcanzó un alto nivel inmunitario con el total de la población vacunada. Finalmente se muestra un plan de acción para cada uno de los problemas priorizados. Abstract: An epidemiological, descriptive, cross-sectional study was carried out with the objective of determining the state of health in the CMF No. 35 community belonging to the "Manuel Piti Fajardo" polyclinic during the period from January to October 2010. 1199 patients were evaluated, the adult population predominated, and 13% of them were in the range of 65 or more, corresponding to a population with advanced aging. No marked difference was found between the male and female sex, the latter being slightly higher with 53.1%. The crude birth rates (7/1000), general fertility (13/1000) and gross mortality (6.7 / 1000) are lower than the respective national average. Hypertension is the chronic noncommunicable disease with the highest prevalence and incidence being described in 272 cases (22.6%); the IRA and EDA lead the communicable diseases with 64 and 16 cases respectively. The level of schooling is 99.1. 39% of the population is active in the workplace. Smoking was the most common toxic habit reported by 160 patients. A high level of immunity was achieved with the total vaccinated population. Finally, an action plan for each of the prioritized problems is shown.

Introducción: Los pacientes con Leucemia Linfática Crónica (LLC) que presentan pérdida de 13q14 (13q-) como única alteración citogenética tienen un pronóstico favorable. Sin embargo, dentro de este grupo de LLC, se ha observado la presencia de dos grupos diferenciados en relación con el número de células con 13q-. Así los enfermos que tienen muchas pérdidas de 13q (13q-A) tienen un pronóstico peor que los enfermos con pocas pérdidas en 13q (13q-B). Además, se ha observado que los pacientes 13q-A presentan un perfil de expresión génico y de microRNAs (miRNAs) característico que podría explicar las diferencias clínicas detectadas ya que estos enfermos tienen más tasa proliferativa, y menor apoptosis. Sin embargo, aún no se ha descrito si existen diferencias a nivel de la presencia de mutaciones genéticas entre estos dos grupos de pacientes. Objetivos: Analizar la presencia de mutaciones de los genes NOTCH1, SF3B1, TP53, XPO1, MYD88 y FBXW7 en los pacientes con LLC que presentan pérdida de 13q como única alteración citogenética al momento del diagnóstico. Materiales y Métodos: Se estudiaron un total de 56 pacientes diagnosticados de LLC y con 13q- como única alteración citogenética. Los pacientes se clasificaron según el porcentaje de células que presentaban deleción de 13q, en 13q-A (%?80, n=18) y 13q-B (%<80, n=38). A todos ellos se les realizaron estudios mutacionales mediante secuenciación masiva de amplicones con la plataforma 454 GS Junior Roche, analizando los genes NOTCH1, SF3B1, TP53, XPO1, MYD88 y FBXW7. El límite mínimo de lecturas obtenidas por amplicón fue de 100 y el porcentaje de mutación se determinó en el 2%. Todas las mutaciones encontradas fueron confirmadas mediante técnicas de secuenciación convencional o por resecuenciación. Resultados: La mediana de lecturas de secuenciación por amplicón fue de 574 (rango: 128-1793). Los enfermos diagnosticados de LLC y con 13q- como una alteración citogenética presentaron mutaciones de NOTCH1 (12,5%), SF3B1 y XPO1 (3,6%) así como en menor frecuencia de FBXW7 y TP53 (1,8%). La mediana de la carga mutacional fue del 35% (3- 56%). Cabe destacar que el 23% de las mutaciones detectadas afectaban a menos del 15% de las células, por lo que no se habrían podido detectar por secuenciación convencional. Los pacientes 13q-A presentaron mayor incidencia de mutaciones (33,3%, 6/18) que los pacientes 13q-B (18,4%, 7/38). En esta serie de pacientes analizados, el porcentaje de casos con mutaciones de NOTCH1 fue similar en ambos grupos de 13q- (11,1% en los 13q-A vs 14,3% en los 13q-B). Las mutaciones de SF3B1 y XPO1 sólo se observaron en el grupo de 13q-A con una frecuencia del 11,1%. Cabe destacar que un enfermo de LLC con 13q-B tenía mutación en TP53 y otro de este mismo grupo en FBXW7, mientras que en el gen MYD88 no se identificaron mutaciones. Todas las mutaciones detectadas fueron validadas en la base de datos de SNP, COSMIC y confirmadas mediante Sanger y resecuenciación. Conclusiones: Los pacientes con un alto porcentaje de células 13q- presentan una incidencia mutacional mayor que los pacientes con un número bajo de células 13q-, lo que podría explicar que estos pacientes tengan mayor inestabilidad genética y por lo tanto peor pronóstico.

Resumen: Introducción: la hemorragia digestiva alta no varicosa es actualmente una emergencia quirúrgica de difícil manejo, hecho que motivó a conocer su comportamiento y usando el índice de Rockall, el riesgo de los afectados de sufrir resultados adversos durante su evolución, aquellos partidarios a un alta precoz y las causas que lo impidieron. Material y método: Estudio descriptivo de corte transversal realizado en el Hospital General Docente “Ernesto Guevara de la Serna” sobre 182 pacientes atendidos durante el período 2009 – 2010. Resultados: Los hombres fueron los más afectados con el 54.4 %, el grupo de 60 - 80 años tuvo el mayor número de casos. La úlcera gastroduodenal fue la primera causa (52.7 %). La melena se presentó en 60.4 % como manifestación inicial. La Hipertensión arterial fue la comorbilidad más hallada (60.7 %). El 44.5 % necesitó de transfusión sanguínea. La mortalidad ocurrió en el 8.2 %. La mayor parte de la muestra se ubicó en el grupo de riesgo intermedio de Rockall (40.1 %). Recibió alta precoz el 11 %, siendo la inestabilidad hemodinámica la mayor responsable del bajo número (38 %). El Rockall tuvo sensibilidad del 98.3 %, especificidad del 56.9 %, VPP de 52.3 %, VPN de 98.6 % y una exactitud del 70.9 %. En los pacientes clasificados de bajo riesgo la única complicación que se presentó fue la recidiva en 1.4 % de ellos. Conclusiones: el alta precoz puede ser dada a pacientes con Rockall bajo, siempre que se tenga especial atención a la estabilidad hemodinámica. Abstract: Introduction:thenon-varice a lupper gastrointestinal bleeding is now a surgical emergency of difficult manage, motivated to know their behavior, and using the rate of Rockall, the risk of suffering adverse outcomes during their evolution, who can receive early discharged and the causes that prevented it. Methods: transversal descriptive study done at the General Teaching Hospital "Ernesto Guevara de la Serna" about 182 patients attended during the period 2009 to 2010. Results: men were the most affected with 54.4 %, the group of 60- 80 years had the highest number of cases. Gastroduodenal peptic ulcer was the leading cause (52.7 %). The melena was present in 60.4 % as the initial manifestation. Hipertensión was theco-morbidity more found(60.7 %). 44.5 %requiredblood transfusion. Mortality occurred in 8.2 %. Most of the simple was placed in the intermediate risk group of Rockall (40.1 %). 11 % of patient received early discharged, being the hemodynamic instability largely responsable for the low number (38 %). The Rockall had a sensitivity of 98.3 %, specificity 56.9 %, PPV of 52.3 %, NPV of 98.6 %, and anaccuracy of 70.9 %. In patients classified as low risk the only complication which occurred was there currence in 1.4 % of them. Conclusions: early discharge may be given to patients with low Rockall, always taking special care to hemodynamic stability.

Abstract: The internal biliary fistulas are considering a rare complication of gallbladder disease and even rarer of duodenal ulcer, constituting an occasional finding during ERCP in studies of recurrent biliary disease. They are frequently in relation with the complicated cholelithiasis. Occur in up to 2 % of all patients with biliary disease and is associated with a higher incidence of carcinoma in this system. The location between the gallbladder and duodenum (cholecystoduodenal) is found in 72-80% of cases; the choledochoduodenal, which relates to the case report, is the less frequent, present in the 3 to 5 %. We present a male patient aged 44 years, he was operated 26 years ago by perforated duodenal ulcer. Since October 2015 begins with slight jaundice, dark urine and right upper quadrant pain, it impressed toxic hepatitis, the simptoms recurred on several occasions. During the study in the latest crisis choledochoduodenal fistula was found, being referred to our center for surgical treatment. In relation with the rarity of the case, it is decided to review the current literature and presentation. Resumen: La fistulas biliares internas son consideras una complicación poco frecuente de las enfermedad biliar y aún más raras del ulcus duodenal. Constituyen un hallazgo ocasional durante la colangiografía retrograda endoscópica durante el estudio de la enfermedad biliar recurrente. Se relaciona principalmente con la litiasis vesicular complicada. Puede afectar hasta un 2 % del total de los pacientes con enfermedad biliar y se asocia a una mayor incidencia de carcinoma de este sistema. La localización más habitual es entre la vesícula y el duodeno (colecistoduodenal) en un 72 – 80 % de los casos. La coledocoduodenal -la cual se relaciona con el caso a reportar- es de las menos frecuentes, la cual se encuentra solo en 3 – 5 %. Se presenta a un paciente masculino de 44 años, operado hace 26 años de úlcera duodenal perforada. En octubre de 2015 debutó con íctero ligero, coluria y dolor en hipocondrio derecho, que impresionó hepatitis toxica, cuadro que recurrió en varias ocasiones. Durante el estudio realizado en su última crisis, se halló una fístula coledocoduodenal, se remitió a nuestro centro para tratamiento quirúrgico. Debido a lo infrecuente del caso, se decidió realizar revisión de la literatura actual y su presentación.

En este modulo se imparten los conocimientos teóricos y prácticos necesarios para que el socorredor minero pueda atender y brindar a la víctima la atención inmediata y eficiente en caso de accidentes con fracturas.

Introducción: en Colombia, la mayoría de los pueblos indígenas se encuentran en riesgo de extinción física y cultural. Además, existe una deficiencia de estudios relacionados con el análisis de narrativas propias sobre los asuntos que rodean la salud indígena. Tal ausencia deriva en las dificultades de análisis e intervención culturalmente apropiada a problemas indígenas. Así, se planteó como objetivo develar las narrativas sobre el proceso vital humano en pueblos indígenas de Colombia construidas por estudiantes universitarios indígenas migrantes en Bogotá. Materiales y métodos: esta investigación es cualitativa con enfoque narrativo y está basada en el paradigma hermenéutico-interpretativo. Se entrevistó a ocho estudiantes que cursan el pregrado en Bogotá, con edades entre 18 y 40 años, pertenecientes a los pueblos kamentsá, pastos, pijao, kankuamo, nasa y misak. Resultados: se identificó la vida en armonía, anclada al territorio de origen, como el concepto clave organizador de todas las comprensiones relativas a la salud, la enfermedad, la muerte y el cuidado. Conclusiones: el diseño de intervenciones sanitarias apropiadas dirigidas a indígenas requiere considerar sus propias comprensiones sobre el proceso vital humano, en relación intrínseca con la armonia integral entre persona, comunidad y territorio.

Introducción: muchas personas tienen en el trasplante de órganos su única alternativa para lograr sobrevivir con una buena calidad de vida. Sin embargo, existe una gran escasez de órganos para trasplantes, y México posee una de las tasas más bajas de donación. El personal de medicina y de enfermería está en contacto con los familiares de los posibles donadores y son personas clave para facilitar el proceso de donación de órganos post mortem. El objetivo de este estudio fue explorar el conocimiento y las actitudes hacia la donación de órganos en estudiantes mexicanos de medicina y enfermería. Materiales y métodos: trescientos ochenta y cuatro estudiantes contestaron dos cuestionarios: uno sobre conocimientos y otro sobre actitudes hacia la donación de órganos. Resultados: los participantes mostraron un nivel de conocimiento inadecuado, especialmente los estudiantes de enfermería. Muchos de ellos creían que es posible recuperarse de la muerte cerebral. La mayoría de los estudiantes creen erroneamente que hay un límite de edad para donar y que las religiones que prevalecen en México se oponen a la donación de órganos. Hubo una correlación negativa entre conocimientos y actitudes desfavorables hacia la donación de órganos. Conclusiones: es necesario revisar los programas de estudio, a fin de asegurar que los futu- ros profesionales de la salud estén adecuadamente preparados para promover la donación y reducir la escasez de órganos.

El Observatorio del Comportamiento de Automedicación (OCAM) es un recurso público-académico que tiene como propósitos la definición, la clasificación, la medición, la explicación, la divulgación y la intervención del comportamiento de automedicación, siempre con base en la mejor evidencia científica que se disponga en cada momento. Comenzó oficialmente en 2016 como el primer (y hasta ahora el único) observatorio de la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad del Rosario.