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Imagen de apoyo de  Análisis mutacional en pacientes con leucemia linfática crónica y deleción de 13q mediante secuenciación masiva de amplicones

Análisis mutacional en pacientes con leucemia linfática crónica y deleción de 13q mediante secuenciación masiva de amplicones

Por: María José Capmartín Martínez | Fecha: 2015

Introducción: Los pacientes con Leucemia Linfática Crónica (LLC) que presentan pérdida de 13q14 (13q-) como única alteración citogenética tienen un pronóstico favorable. Sin embargo, dentro de este grupo de LLC, se ha observado la presencia de dos grupos diferenciados en relación con el número de células con 13q-. Así los enfermos que tienen muchas pérdidas de 13q (13q-A) tienen un pronóstico peor que los enfermos con pocas pérdidas en 13q (13q-B). Además, se ha observado que los pacientes 13q-A presentan un perfil de expresión génico y de microRNAs (miRNAs) característico que podría explicar las diferencias clínicas detectadas ya que estos enfermos tienen más tasa proliferativa, y menor apoptosis. Sin embargo, aún no se ha descrito si existen diferencias a nivel de la presencia de mutaciones genéticas entre estos dos grupos de pacientes. Objetivos: Analizar la presencia de mutaciones de los genes NOTCH1, SF3B1, TP53, XPO1, MYD88 y FBXW7 en los pacientes con LLC que presentan pérdida de 13q como única alteración citogenética al momento del diagnóstico. Materiales y Métodos: Se estudiaron un total de 56 pacientes diagnosticados de LLC y con 13q- como única alteración citogenética. Los pacientes se clasificaron según el porcentaje de células que presentaban deleción de 13q, en 13q-A (%?80, n=18) y 13q-B (%<80, n=38). A todos ellos se les realizaron estudios mutacionales mediante secuenciación masiva de amplicones con la plataforma 454 GS Junior Roche, analizando los genes NOTCH1, SF3B1, TP53, XPO1, MYD88 y FBXW7. El límite mínimo de lecturas obtenidas por amplicón fue de 100 y el porcentaje de mutación se determinó en el 2%. Todas las mutaciones encontradas fueron confirmadas mediante técnicas de secuenciación convencional o por resecuenciación. Resultados: La mediana de lecturas de secuenciación por amplicón fue de 574 (rango: 128-1793). Los enfermos diagnosticados de LLC y con 13q- como una alteración citogenética presentaron mutaciones de NOTCH1 (12,5%), SF3B1 y XPO1 (3,6%) así como en menor frecuencia de FBXW7 y TP53 (1,8%). La mediana de la carga mutacional fue del 35% (3- 56%). Cabe destacar que el 23% de las mutaciones detectadas afectaban a menos del 15% de las células, por lo que no se habrían podido detectar por secuenciación convencional. Los pacientes 13q-A presentaron mayor incidencia de mutaciones (33,3%, 6/18) que los pacientes 13q-B (18,4%, 7/38). En esta serie de pacientes analizados, el porcentaje de casos con mutaciones de NOTCH1 fue similar en ambos grupos de 13q- (11,1% en los 13q-A vs 14,3% en los 13q-B). Las mutaciones de SF3B1 y XPO1 sólo se observaron en el grupo de 13q-A con una frecuencia del 11,1%. Cabe destacar que un enfermo de LLC con 13q-B tenía mutación en TP53 y otro de este mismo grupo en FBXW7, mientras que en el gen MYD88 no se identificaron mutaciones. Todas las mutaciones detectadas fueron validadas en la base de datos de SNP, COSMIC y confirmadas mediante Sanger y resecuenciación. Conclusiones: Los pacientes con un alto porcentaje de células 13q- presentan una incidencia mutacional mayor que los pacientes con un número bajo de células 13q-, lo que podría explicar que estos pacientes tengan mayor inestabilidad genética y por lo tanto peor pronóstico.
Fuente: Biblioteca Virtual Banco de la República Formatos de contenido: Tesis
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Análisis mutacional en pacientes con leucemia linfática crónica y deleción de 13q mediante secuenciación masiva de amplicones

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Imagen de apoyo de  Análisis de la situación de salud del consultorio médico familiar 35. Enero – octubre de 2010 = Analysis of the health situation of the family doctor's office 35. January - October 2010

Análisis de la situación de salud del consultorio médico familiar 35. Enero – octubre de 2010 = Analysis of the health situation of the family doctor's office 35. January - October 2010

Por: John Karol; González Escobar Ramirez | Fecha: 2010

Resumen: Se realizó un estudio epidemiológico, descriptivo de corte transversal con el objetivo de determinar el estado de salud en la comunidad del CMF No. 35 perteneciente al policlínico "Manuel Piti Fajardo" durante el período de enero a octubre de 2010. 1199 pacientes fueron evaluados, predominando la población adulta, y de ellos un 13% se encontraron en el intervalo de 65 o más correspondiéndose con una población con envejecimiento avanzado. No se constató diferencia marcada entre el sexo masculino y femenino, siendo esta última ligeramente mayor con un 53,1%. Las tasas de natalidad bruta (7/1000), fecundidad general (13/1000) y mortalidad bruta (6,7/1000) son inferiores a la media nacional respectiva. La HTA es la enfermedad crónica no transmisible con mayor prevalencia e incidencia siendo descrita en 272 casos (22.6%); las IRA y EDA encabezan las enfermedades trasmisibles con 64 y 16 casos respectivamente. El nivel de escolaridad es de un 99.1. El 39% de la población se encuentra activa laboralmente. El tabaquismo fue el hábito tóxico más común referido por 160 pacientes. Se alcanzó un alto nivel inmunitario con el total de la población vacunada. Finalmente se muestra un plan de acción para cada uno de los problemas priorizados. Abstract: An epidemiological, descriptive, cross-sectional study was carried out with the objective of determining the state of health in the CMF No. 35 community belonging to the "Manuel Piti Fajardo" polyclinic during the period from January to October 2010. 1199 patients were evaluated, the adult population predominated, and 13% of them were in the range of 65 or more, corresponding to a population with advanced aging. No marked difference was found between the male and female sex, the latter being slightly higher with 53.1%. The crude birth rates (7/1000), general fertility (13/1000) and gross mortality (6.7 / 1000) are lower than the respective national average. Hypertension is the chronic noncommunicable disease with the highest prevalence and incidence being described in 272 cases (22.6%); the IRA and EDA lead the communicable diseases with 64 and 16 cases respectively. The level of schooling is 99.1. 39% of the population is active in the workplace. Smoking was the most common toxic habit reported by 160 patients. A high level of immunity was achieved with the total vaccinated population. Finally, an action plan for each of the prioritized problems is shown.
Fuente: Biblioteca Virtual Banco de la República Formatos de contenido: Artículos
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Análisis de la situación de salud del consultorio médico familiar 35. Enero – octubre de 2010 = Analysis of the health situation of the family doctor's office 35. January - October 2010

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Imagen de apoyo de  Use of systemic medication in patients with oral lichen planus - a possible association with hypothyroidism

Use of systemic medication in patients with oral lichen planus - a possible association with hypothyroidism

Por: Jairo; Mattsson Robledo Sierra | Fecha: 2013

Abstract: BACKGROUND: Several drugs have been regarded as a possible aetiological factor for oral lichen planus (OLP). OBJECTIVE: To investigate the medication profile of patients with OLP and its possible association with the pathogenesis of OLP. METHODS: Data from 956 patients with OLP and 1029 controls were collected using a standardized registration method. All regular medications were recorded and classified according to the Anatomical Therapeutic Chemical Classification System. RESULTS: Patients with OLP used thyroid preparations (P < 0.001) and non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) (P < 0.01) in higher proportions compared to controls. A multivariate logistic regression model demonstrated that levothyroxine was associated with OLP (multivariate OR 3.39, 95% CI: 2.09-5.46, P < 0.001), even after controlling for confounders, including age, sex, smoking, allergies and systemic diseases. No statistical significance could be found between NSAIDs and OLP using the same model. CONCLUSION: In this study, the use of levothyroxine was associated with OLP, which in turn suggests a possible connection with hypothyroidism." Resumen: ANTECEDENTES: Muchos medicamentos han sido considerados posibles factores etiológicos del liquen plano oral (LPO). OBJETIVO: Investigar el perfil medicamentoso de pacientes con LPO y su posible asociación con la patogénesis del LPO. METODOS: Datos de 956 pacientes con LPO y 1029 controles fueron recolectados usando un método estandarizado de registro. Todos los medicamentos fueron registrados y clasificados de acuerdo al Sistema de Clasificación Anatómica, Terapéutica, Química. RESULTADOS: Los pacientes con LPO usan preparaciones para la tiroides (P < 0.001) y antiinflamatorios no esteroideos (AINEs) (P < 0.01) en mayores proporciones comparado con los controles. Una regresión logística multivariada demostró que la levotiroxina está asociada con LPO (OR multivariado 3.39, 95% CI: 2.09-5.46, P < 0.001), aún después de controlar para factores de confusión, incluyendo edad, sexo, tabaquismo, alergias y enfermedades sistémicas. No se encontró una significancia estadística entre los AINEs y el LPO usando el mismo modelo. CONCLUSION: En este estudio, el uso de levotiroxina está asociado con el LPO, lo cual a su vez sugiere una posible conexión con el hipotiroidismo."
Fuente: Biblioteca Virtual Banco de la República Formatos de contenido: Artículos
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Use of systemic medication in patients with oral lichen planus - a possible association with hypothyroidism

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Imagen de apoyo de  Regulation of autophagy by Forkhead box (FOX) O transcription factors

Regulation of autophagy by Forkhead box (FOX) O transcription factors

Por: María Catalina; Vos Gómez Puerto | Fecha: 2012

Abstract: Proliferation, differentiation and apoptosis are tightly regulated by extracellular stimuli including hormones, growth factors and cytokines. A balance between these processes is a critical requirement for tissue homeostasis and loss of this balance can result in development of disease. The binding of such mediators to their cognate receptors induces activation of intracellular signal transduction cascades that, through regulation of transcription, eventually results in altered gene expression and changes in cell fate decisions. Constitutive activation of oncogenic signalling pathways by loss of tumor suppressors and activation of oncogenes causes malignant transformation, which is characterized by a differentiation block and the ability of the cancer cells to proliferate and survive independent of growth factor signals. Recently both oncogenes and tumor suppressors have been shown to be critical regulators of autophagy in response to cellular stress. In this review current data concerning a novel role for FoxO transcription factors in regulating autophagy will be discussed. Resumen: La proliferación, diferenciación y apoptosis son procesos estrictamente regulados por estímulos extracelulares que incluyen hormonas, factores de crecimiento y citoquinas. El equilibrio entre dichos procesos es crítico para la homeostasis del tejido y su perdida puede resultar en el desarrollo de enfermedades. La unión de estos mediadores a sus receptores induce la activación de cascadas intracelulares que a través de la regulación de la transcripción, se traducen en la expresión de genes alterados. La activación constitutiva de rutas de señalización oncogénicas por la pérdida de supresores tumorales y la activación de oncogenes provoca la transformación maligna, que se caracteriza por un bloqueo en la diferenciación y por la capacidad de las células cancerosas de proliferar y sobrevivir independiente de las señales del factor de crecimiento. Recientemente se ha demostrado que oncogenes y supresores tumorales son reguladores críticos de la autofagia en respuesta al estrés celular. En esta revisión bibliográfica se analiza el nuevo rol del factor de trascripción FOXO en la regulación de la autofagia.
Fuente: Biblioteca Virtual Banco de la República Formatos de contenido: Artículos
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Regulation of autophagy by Forkhead box (FOX) O transcription factors

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Imagen de apoyo de  Phase Ii randomized, double-blind, placebo-controlled study of whole-brain irradiation with concomitant chloroquine for brain metastases

Phase Ii randomized, double-blind, placebo-controlled study of whole-brain irradiation with concomitant chloroquine for brain metastases

Por: Luis Leonardo; Arce Salinas Rojas Puentes | Fecha: 2013

Background and purpose: Chloroquine (CLQ), an antimalarial drug, has a lysosomotropic effect associated with increased radiationsensibility, which is mediated by the leakage of hydrolytic enzymes, increased apoptosis, autophagy and increased oxidative stress in vitro. In this phase II study, we evaluated the efficacy and safety of radiosensibilization using CLQ concomitant with 30 Gray (Gy) of whole-brain irradiation (WBI) to treat patients with brain metastases (BM) from solid tumors. Methods: Seventy-three eligible patients were randomized. Thirty-nine patients received WBI (30 Gy in 10 fractions over 2 weeks) concomitant with 150 mg of CLQ for 4 weeks (the CLQ arm). Thirty-four patients received the same schedule of WBI concomitant with a placebo for 4 weeks (the control arm). All the patients were evaluated for quality of life (QoL) using the EORTC Quality of Life (QoL) Questionnaire (EORTC QLQ-C30) (Mexican version) beforebeginning radiotherapy and one month later. Results: The overall response rate (ORR) was 54% for the CLQ arm and 55% for the control arm (p=0.92). The progression-free survival of brain metastases (BMPFS) rates at one year were 83.9% (95% CI 69.4-98.4) for the CLQ arm and 55.1% (95% CI 33.6-77.6) for the control arm. Treatment with CLQ was independently associated with increased BMPFS (RR 0.31,95% CI [0.1-0.9], p=0.046).The only factor that was independently associated with increased overall survival (OS) was the presence of< 4 brain metastases (RR 1.9, 95% CI [1.12-3.3], p=0.017). WBI was associated with improvements in cognitive and emotional function but also with worsened nausea in both patients groups. No differences in QoL or toxicity were found between the study arms. Conclusion: Treatment with CLQ plus WBI improved the control of BM (compared with the control arm) with no increase in toxicity; however, CLQ did not improve the RR or OS. A phase III clinical trial is warranted to confirm these findings.
Fuente: Biblioteca Virtual Banco de la República Formatos de contenido: Artículos
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Imagen de apoyo de  Introducción al estudio de la historia de la medicina: pioneros de la medicina científica /

Introducción al estudio de la historia de la medicina: pioneros de la medicina científica /

Por: William Rojas Montoya | Fecha: 2017

He preparado este manual para los jóvenes que inician sus estudios de Medicina. El currículo médico es muy recargado y el tiempo disponible para cubrirlo adecuadamente es muy limitado, pretendo dar, en pocas páginas, la información básica que les permita a quienes se inician en la bella y útil profesión de la Medicina, formarse una idea del origen y de la evolución de la ciencia y del arte de curar.
Fuente: E-books 7-24 Formatos de contenido: Libros
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Imagen de apoyo de  Las vías sanadoras de las manos en Medicina Tradicional China

Las vías sanadoras de las manos en Medicina Tradicional China

Por: José Luis Padilla | Fecha: 2009

Tras casi 40 años de experiencia clínica, el autor, nos ofrece en este libro las claves para la iniciación de un viaje mágico por el cuerpo humano, en el que las manos serán el vehículo más adecuado para restablecer ( a través del masaje en los resonadores, los canales de energía, etc. ) su salud integral, siguiendo las enseñanzas milenarias.
Fuente: Digitalia Formatos de contenido: Libros
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Antropología médica

Por: Ángel Martínez Hernáez | Fecha: 2008

Una de las paradojas de nuestro tiempo es que cuanto mayores son los avances médicos y cuanto más destacado es el desarrollo biotecnológico más necesitados estamos de teorías sociales que nos inviten a repensar la salud y la enfermedad en nuestro mundo desigual y diverso. Este libro se inscribe en un contexto intelectual, planteando un recorrido por las diferentes teorías de la Antropología médica, desde la gestación de esta especialidad de la Antropología hasta los debates más contemporáneos.
Fuente: Digitalia Formatos de contenido: Libros
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Imagen de apoyo de  Tradición griega y textos médicos latinos en el período presalernitano

Tradición griega y textos médicos latinos en el período presalernitano

Por: Arsenio Ferraces Rodríguez | Fecha: 2007

Actas del VIII Coloquio Internacional Textos Médicos Latinos Antiguos, celebrado en A Coruña del 2 al 4 de septiembre de 2004.El resultado es no sólo un panorama de conjunto del trabajo realizado y delos objetivos alcanzados, sino también una perspectiva de futuro en el mismo ámbito.
Fuente: Digitalia Formatos de contenido: Libros
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Tradición griega y textos médicos latinos en el período presalernitano

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Manual de medicina legal policial

Por: Mario Eliseo Ventura Alvarez | Fecha: 2007

Cada vez más los tribunales buscan verdades exactas e inequívocas sobre loshechos que se juzgan. Dada la importancia de los métodos científicos parallevar a cabo esta labor, la Medicina Legal interviene en el terrenojurídico, donde coincide con otros expertos y peritos. Este libro, profusamente ilustrado en color, va dirigido a todos los profesionales quecomparten el interés por conocer los fundamentos y utilidades principales deuna ciencia, sin apartarse por ello de su ruta principal.
Fuente: Digitalia Formatos de contenido: Libros
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