El síndrome de Treacher Collins o disostosis mandibulofacial, es un desorden congénito craneofacial poco frecuente y se caracteriza por tener malformaciones en cabeza y cuello. Presentan vía aérea difícil predicha, alta incidencia de síndrome de apnea obstructiva del sueño; así como; pueden debutar con edema faríngeo y laríngeo transoperatorio, ocasionando distrés respiratorio y muerte súbita. La planificación de la vía aérea en estos pacientes es muy importante para el abordaje de la vía aérea por el anestesiólogo. Objetivo general: Determinar la frecuencia y manejo de la vía aérea difícil en los pacientes con síndrome de Treacher Collins intervenidos en el Hospital Dr. Manuel Gea González entre 1998 al 2018. Material y métodos: Se llevó a cabo un estudio observacional descriptivo, transversal y retrolectivo. El tamaño de la muestra fue de 134 eventos anestésicos con una población de 25 pacientes con síndrome de Treacher Collins que fueron atendidos entre 1998 al 2018 en el Hospital General “Dr. Manuel Gea González”. Resultados: De un total de 41 pacientes con síndrome de Treacher Collins atendidos en el hospital, sólo 25 requirieron de alguna intervención con manejo anestésico. En esta población se contabilizó un total de 134 eventos anestésicos, principalmente cirugías reconstructivas craneofaciales. Dentro de las características de la población el 52% fueron hombres; la media del número de cirugías por paciente fue de 5.36. La media de edad en la que fueron intervenidos fue de 12.36 años. La frecuencia de vía aérea difícil fue de 93.3% (125/134). La laringoscopia directa fue la principal técnica definitiva de abordaje de la vía aérea 42.5%, seguido del fibroscopio 35.1%, mascarilla laríngea 4.5%, tubo laríngeo 0.7% y traqueostomía 0.7%. La escala de Cormack-Lehane se reportó en el 34.3% de los eventos anestésicos, predominando el grado 4 (19.4%). Se realizó intubación exitosa en el 87.3% de los casos y los principales eventos adversos fueron sangrado de la vía aérea, edema de glotis y laringoespasmo. Se cancelaron 5 cirugías relacionado al manejo de la vía aérea, ningún paciente falleció y el uso del fibroscopio se asoció a menores complicaciones. Conclusiones: En esta población de estudio donde se realizaron 134 eventos anestésicos, en 125 se presentó vía área difícil, lo que corresponde a un 93.3%, así mismo un 59.5% (80/134) fue intubación difícil. Sin embargo, en el 87.3%, se logró una intubación exitosa (117/134). En relación a eventos adversos el más frecuente fue el sangrado con un 20.1% (27/134). De los 47 pacientes intubados con fibroscopio en 25 se resolvió con el plan A y al primer intento. Con base a esta información, observamos que en estos pacientes hay una alta frecuencia de vía aérea difícil, por lo que se tiene que tener presente que la preparación anticipada es esencial para ser abordados, contemplando dispositivos avanzados de vía aérea y personal experto en el manejo de esta situación. A mayor número de laringoscopias y utilización de diferentes aditamentos, aumenta el riesgo de eventos adversos. El fibroscopio según nuestros hallazgos es una opción ideal como plan A en el aseguramiento de la vía aérea de estos pacientes. Nuestra serie de casos es la más grande actualmente en México y Latinoamérica y es un preámbulo para realización de guías de vía aérea difícil en los pacientes con Síndrome de Treacher Collins en el futuro.

Insulin hormone is produced by pancreatic beta-cells and its biosynthesis, secretion, and intracellular degradation is tightly regulated. Newly formed SGs are preferentially released upon glucose stimulation while aged SGs are less competitive to be released and are more prompt to degradation mainly within lysosomes. The most assumed mechanism leading aged SGs to lysosome is autophagy, a degradation system for altered proteins and damaged organelles. The autophagic marker LC3 has facilitated the detection of autophagy through LC3-based biochemical and microscopic assays, as well as the possibility to experimentally manipulate the autophagy pathway. Here, we intended to establish a model for the further study of mechanism that target aged Ins-SNAPTMR-Star+ SGs to GFP-LC3+ autophagosomes in INS-1 cells by using three different approaches. Our results show that in INS-1 cells, modulation of autophagy with chemical agents can be detected by western blot. Likewise, TIRF Microscopy allowed for the detection of positive GFP-LC3+ aged Ins-SNAPTMR-Star+ objects in the cortical region of INS-1 cells. Additionally, we implemented SIM microscopy to gain more detail in the morphological aspect of autophagosomes vesicles. Despite some hints about the autophagosomal structures were uncovered through these approaches, further experiments should be performed to complement and confirm our findings. Thus, establishment of a suitable model for the study of autophagy, will allow us to further study the mechanisms behind the targeting process of aged SGs and to better understand how impairment of autophagy contributes to deterioration of pancreatic beta-cell function and subsequent onset of type 2 diabetes.

Mutations in PCDH19 gene are associated with Early Infantile Epileptic Encephalopathy type 9 (EIEE-9), a very rare disorder characterized by early onset of seizures, intellectual disability and psychiatric comorbidities with an unusual form of X-linked inheritance in which only females and mosaic male patients are affected. Materials and Methods: We report three patients, one male and two females carrying PCDH19 variants (D233G, V589Cfs*8 and N1103K) found by Whole exome sequencing (WES). One is a novel missense mutation (N1103K) while the others had been previously reported in female affected patients. Although, there is the first time that variant V589Cfs*8 is reported in a male patient. We performed a complete phenotype evaluation of our cases and establish the pathogenicity of each variant by in silico and functional analysis accessing many aspects of Protocadherin-19 including subcellular localization and protein expression. Results: Two of the three variants are predicted to be deleterious to protein function. The variant D233G is predicted to affect the calcium binding site and avoids cadherin strands swapping compromising the cell adhesion activity and the structural stability of the protein. While, the variant V589Cfs*8 introduced a premature stop codon which led to the loss of the transmembrane domain of the protein as well as to the cytoplasmic domain, including all predicted nuclear localization signals, suggesting the variant might affect the subcellular localization of Pcdh-19. The last findings were corroborated by western blotting and immunolabelling comparing the protein localization in patient and control fibroblasts. Conclusions: Our findings enhance understanding of molecular functions of Protocadherin-19, as well as highlighting the importance of functional testing of variants that emerge from NGS studies. Resumen: Las mutaciones en el gen PCDH19 están asociadas con la encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 9 (EIEE-9), un trastorno muy raro caracterizado por la aparición temprana de convulsiones, discapacidad intelectual y comorbilidades psiquiátricas con una forma inusual de herencia ligada al cromosoma X en la que solo las mujeres y mosaico pacientes masculinos se ven afectados. Materiales y métodos: Reportamos tres pacientes, un hombre y dos mujeres con variantes en el gen PCDH19 (D233G, V589Cfs*8 y N1103K) encontrados por secuenciación de exoma completo (WES). Una es una nueva mutación sin sentido (N1103K) mientras que las otras habían sido reportadas previamente en pacientes femeninas afectadas. Aunque, es la primera vez que se informa la variante V589Cfs*8 en un paciente masculino. Realizamos una evaluación completa del fenotipo de nuestros casos y establecimos la patogenicidad de cada variante mediante análisis in silico y funcional accediendo a muchos aspectos de la Protocadherin-19, incluida la localización subcelular y la expresión de proteínas. Resultados: se predice que dos de las tres variantes son perjudiciales para la función de la proteína. La variante D233G afecta el sitio de unión al calcio y evita el intercambio de hebras de caderina que comprometen la actividad de adhesión celular y la estabilidad estructural de la proteína. Mientras que la variante V589Cfs*8 introdujo un codón de parada prematuro que condujo a la pérdida del dominio transmembrana de la proteína, así como al dominio citoplasmático, incluidas todas las señales de localización nuclear esperadas, lo que sugiere que la variante podría afectar la localización subcelular de la proteína. Los últimos hallazgos fueron corroborados por Western blot e inmunomarcaje comparando la localización de la proteína en fibroblastos de pacientes y controles. Conclusiones: Nuestros hallazgos mejoran la comprensión de las funciones moleculares de Protocadherin-19, así como resaltan la importancia de las pruebas funcionales de las variantes que surgen de los estudios de secuenciación de siguiente generación (NGS).

El ambiente escolar es uno de los entornos más relevantes y significativos de nuestra vida, pues allí se tejen comportamientos, relaciones y hábitos que suelen modelar patrones de alimentación que impactan en nuestras preferencias de consumo. En este sentido, si bien es cierto que existe una combinación de factores individuales, como cuestiones psicológicas y culturales, que impactan en nuestros hábitos alimentarios, diversos estudios han demostrado el carácter determinante de los existen factores ambientales, entre ellos la disponibilidad, la accesibilidad y la invasiva publicidad de alimentos en los entornos donde nos relacionamos. Según UNICEF, en Colombia 3 de cada 10 niños y niñas entre 6 y 12 años padecen de sobrepeso. Esto lo confirman los datos recolectados por la ENSIN, reflejando que en 2005. El 4,3% de la población escolar (niños y niñas entre 5 y 12 años) tenía exceso de peso. Ya para el 2010 esta cifra habría aumentado a 18,8% y para el 2015 este porcentaje alcanzó el 24,4%. Este panorama es altamente preocupante, pues según la Organización Mundial de la Salud, la obesidad infantil se asocia con una mayor probabilidad de muerte prematura y discapacidad en la edad adulta. Esta cartilla resume los argumentos legales y de salud pública, por los cuales la regulación de venta y publicidad de ultraprocesados en entornos escolares es una política necesaria para favorecer la salud y la alimentación de los niños y niñas en Colombia. Descripción tomada de: https://www.dejusticia.org/publication/promoviendo-ambientes-escolares-libres-de-comida-chatarra-en-colombia/

Resumen: Objetivo: Analizar el cáncer de cuello de útero como problema social.Metodos: Estudio transversal con datos poblacionales, fundamentado en la epidemiología descriptiva. Los datos fueron recolectados en la base de datos Globocan-2008. En el análisis es aplicada la clasificación de desarrollo de los países, de la Organización de las Naciones Unidas, y los niveles de incidencia y mortalidad por cáncer de cuello uterino, de la Agencia Internacional para la Investigación en Cáncer. Resultados: Para el año 2008 fue estimada la ocurrencia de 529.828 casos nuevos y 275.128 muertes en el mundo, de los cuales 85 % y 88 % respectivamente ocurrieron en países en desarrollo, en estos países la tasa de incidencia por CCU fue de 17,8 por 100.000 mujeres, la tasa de mortalidad fue de 9,8 por 100.000 mujeres y el riesgo de una mujer ser afectada por esa neoplasia antes de los 75 años es de 1,87 % y el de morir es de 1,10 %. En los países desarrollados, la tasa de incidencia por CCU es de 9,0 por 100.000 mujeres, la tasa de mortalidad es de 3,2 por 100.000 mujeres y el riesgo de una mujer ser afectada por esa neoplasia antes de los 75 años es de 0,85 %, y el de morir es de 0,33 %. Conclusiones: El CCU es un problema social mundial, que afecta a las mujeres de los países en desarrollo como de los países desarrollados. Las proyecciones de la enfermedad en el período 2010 a 2030 revelan tendencia en el aumento de casos nuevos, siendo mayor el riesgo de enfermar por CCU en mujeres de países en desarrollo. Abstract:Objective: To analyze cervical cancer as a social problem. Method: Cross sectional study with population data, based in descriptive epidemiology. Data were collected using the Globocan 2008 database. The United Nations classification of countries based on their level of development, the mortality rates due to cervical cancer from the International agency for research on cancer were applied to the analysis. Results: In 2008 the cervical cancer incidence was calculated in 529.828 new cases and 275.128 deaths in the World, from which 85 % and 88 % were from developed and developing countries respectively. In the developing countries the incidence rate of CUC was 17.8 % per 100.000 women, the mortality rate was 9.8 % per 100.000 women, the risk for a women of being affected by the neoplasia before the age of 75 years old is 1.87 % and the risk of dying is 1.10 %. In developed countries the incidence rate of CUC was 9.0 per 100.000 women, the mortality rate was 3.2 % per 100.000 women and the risk for a women of being affected by the neoplasia before the age of 75 years old is 0.85 % and the risk of dying is 0.33%. Conclusion: CUC is a social problem Worldwide; it affects women from developing countries as well as women from developed countries. Disease projections for the period between 2010 and 2030 reveal a tendency of increasing the number of new cases, being the highest risk of falling ill with CUC for women from developing countries.

A literature review disclosed that even under very strict caries preventive control, in young Swedish people many initial approximal lesions slowly progress. A study was performed to investigate if the same trend could be seen in young Danish adults. In 1996 a group of Danish military conscripts were investigated clinically and radiographically. Based on the radiographs, one lesion with radiolucency up to one third in the dentine was randomly selected from each conscript. Contact was established with these former conscripts in 2002 and radiographs taken around 2002 were used to investigate the state of the selected lesions in terms of regression, stabilization or progression. It was observed that about 60% of the selected lesions had progressed during the 5 to 6 year period. Therefore there was a need to look for other preventive measures than those traditionally used in a Danish context, such as instructions in flossing and local application of fluoride. Looking through the literature, it was realized that sealing of occlusal lesions was highly effective but this procedure was not used on approximal surfaces. The next step was to investigate if it was technically possible to seal approximal lesions and if so what material should be used. A laboratory study was conducted in which 6 dental materials were compared in relation to: their handling, presence at the surface of the lesion, and ability to penetrate into a lesion. Based on that study Gluma One Bond® (Heraeus Kulzer) was selected to be used in further studies. The final step was an 18-month clinical investigation to evaluate the effect of sealing approximal lesions. About 80 young adults from Denmark and Colombia participated in this investigation; each had at least 2 initial approximal lesions. One lesion was selected for sealing; the other one acted as control. Baseline radiographs were taken by means of special equipment so new radiographs could be taken in the same position after 18 months. The sealing procedure was performed in accordance with the guideline designed in the laboratory study. The patient was instructed to floss all sealed and non-sealed approximal lesions. Radiographs were used to assess caries progression in the test and control lesions in three ways: by comparing baseline with final scoring of the lesions on the individual conventional radiographs, by reading the conventional radiographs as pairs and finally using subtraction radiography of digitized images. The examiner was blind to lesion type (test or control) for all comparisons and also blind to whether radiographs were baseline or follow up in the case of examinations of the single radiographs and paired comparison. Repeat assessment of the radiographs was conducted on 20% of the radiographs and the subtraction images. For the paired comparison of radiographs and subtraction radiography assessment significantly more control lesions progressed (47.2%; 85%) than test lesions (22.2%; 43%) (P-values<0.05). For the independent examination of the radiographs a similar pattern was seen but the difference between the two groups was not statistically significant (P=0.06). In conclusion, many approximal lesions seemed to progress on young adults irrespective of the preventive regime they were advised to take. This study has developed and investigated a technique for sealing early approximal lesions which seems to be more effective at preventing lesion progression than conventional interventions such as brushing and flossing. There is a need however, for defining more precisely criteria at selecting lesions to be sealed; for developing better materials in terms of better penetration skill and that they stay there, and for clinical investigations which evaluate the long term effect of sealing the approximal lesions.

El objetivo de esta investigación es determinar la situación actual de la oferta de servicios de salud en el país, identificando diferencias entre regiones, regímenes y naturaleza jurídica de los prestadores. A partir del análisis de distintas fuentes de información se encontró que de 1.124 municipios en Colombia, el 45% solo cuentan con IPS públicas de baja y mediana complejidad y ofrecen en promedio 18 de los 234 servicios de salud disponibles. De hecho, el 76% de las entidades territoriales ofrece entre 11 y 40 servicios. Elementos adicionales como los costos de viaje, la frecuencia con la que se requieren los servicios y la capacidad de los prestadores de atender las urgencias, necesitan considerarse cuando se evalúa la relación entre la distribución de los servicios a lo largo del territorio nacional y la calidad de la atención.

Kinesiology tape is commonly applied to enhance muscle functioning. The targeted improvement could be influenced by the neuromuscular stimulation acquired within the muscle and modulated by the mechanoreceptor after its application. The importance of the muscular facilitation effect that K-TAPE may produce within the muscle lies on the direct impact of this property on athletes’ performance, health promotion, injury- prevention and rehabilitations programs. This study seeks to investigate if the application of K-TAPE, from origin to insertion of the RF, significantly increase the motor unit firing within the muscle, after performing a MVC. More precisely, this study examines whether this application leads to a better muscle functioning or conversely, no significant differences on the electrical stimulation within the rectus femuris muscle when using K-TAPE after MVC. Based on an EMG experimental study and using pre-test/post-test designs, twenty healthy subjects were randomly allocated into experiment and control groups. Using regression analysis to compare pre-test and post-test EMG outputs, findings of this study confirm a significant improvement on the neuromuscular facilitation of the rectus femuris of 7% on average. This result is statistically significant at 5% confidence level. Additional tests show that the difference can be as high as 25% after the application of the K-tape. Further analysis on the control group could not reject the theory proved on the experiment group. The contribution made in this study proves that Kinesiology tape can be used to enhance the muscular functioning.

Abstract: Being liked or preferred by peers is important for human beings and more so for children. During preschool years the development of the ability to relate to peer groups takes place. At this age, being highly disliked by peers in a group may be a sign of the particular functioning of specific neurocognitive processes. This study thus explored how cognitive inhibitory control (CIC) and behavioral inhibition/behavioral activation systems (BIS/BAS) are associated with peer preference in preschool children. Twenty-nine 4-year-olds were tested with a neuropsychological measure of CIC (i.e. peg tapping task), and a neuropsychological (i.e. SPSRQ-C) and a neurophysiological (i.e. EEG frontal asymmetry) measure of BIS/BAS activity. Peer preference was measured with sociometric interviews. CIC was not associated with peer preference. In contrast, BIS was positively related with peer preference, while BAS was negatively related with peer preference. Specifically, the ‘fight/flight/freezing system’ factor of the BIS and the ‘drive’ factor of the BAS showed the significant correlation with peer preference. Furthermore, the BIS to BAS ratios proved useful to explain peer preference. No correlation was found between EEG frontal asymmetry and peer preference. The importance of considering both BIS and BAS scores is discussed. A major role of BIS/BAS, compared to CIC, in level of peer preference was concluded. Resumen: Ser querido o preferido por los pares es importante para los seres humanos y aún más para los niños. Durante los años preescolares toma lugar el desarrollo de la habilidad para relacionarse con grupos de pares. A esta edad, ser rechazado por pares puede ser signo del funcionamiento particular de ciertos procesos neurocognitivos. Este estudio exploró cómo el control inhibitorio cognitivo (CIC) y los sistemas de inhibición/activación comportamental (BIS/BAS) están asociados con la preferencia de pares en niños preescolares. 22 niños de 4 años de edad fueron evaluados con una medida neuropsicológica de control inhibitorio cognitivo (i.e., tarea de peg tapping) y una medida neuropsicológica y neurofisiológica (i.e., asimetría frontal electroencefalográfica) de la actividad de los sistemas de inhibición/activación, BIS/BAS. La preferencia de pares se midió con entrevistas sociométricas. El control inhibitorio cognitivo CIC no se encontró asociado a la preferencia de pares. En cambio, la escala BIS de inhibición y la escala BAS de activación comportamental se encontraron asociadas, de manera respectiva, positivamente y negativamente, con la preferencia de pares. Específicamente, el “sistema de lucha/escape/bloqueo” del BIS y el “impulso” del BAS fueron los factores que estuvieron significativamente relacionados con la preferencia de pares. Además, la relación BIS/BAS resultó útil al explicar la preferencia de pares. No se encontraron correlaciones entre la asimetría frontal electroencefalográfica y la preferencia de pares. Aquí se discutirá la importancia de considerar ambos puntajes en las escalas del BIS y el BAS. En este estudio se concluyó un papel fundamental de los sistemas de inhibición comportamental BIS/BAS, en contraste con el del control inhibitorio cognitivo, para qué tanto se es preferido por los pares en la edad preescolar.

OBJECTIVES: To select outcomes of the Nursing Outcomes Classification (NOC) and develop operational definitions for their indicators in order to evaluate patients during smoking cessation. METHODS: A consensus study among experts, involving eight nurses. A 100% consensus was required to select the outcomes. Operational definitions were developed based on the literature. RESULTS: Two outcomes were selected, Smoking Cessation Behavior (1625)-with nine indicators, and Substance Withdrawal Severity (2108)-with 11 indicators, for which we developed operational definitions. CONCLUSIONS: Consensus allowed the selection of NOC outcomes and indicators, which will allow us to evaluate patients during smoking cessation using a standardized classification. IMPLICATIONS FOR NURSING PRACTICE: A standardized classification provides a more qualified evaluation of patients during smoking cessation.