Digital. Bogotá : Biblioteca Nacional de Colombia, 2018. Recurso en línea (165 páginas) : archivo de texto, PDF, 46.9 MB

Descripción física : 15 p. ; 24 cm

NEW-GRAL

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Fecha probable tomada del índice ms. del volumen que contiene la pieza

El estudiante, seud. de José Félix Merizalde

Nuestra vida depende de la alimentación sana, y por lo tanto tenemos derecho a ella según lo promulga la constitución colombiana de 1.991: los niños, las niñas y los jóvenes son sujetos de derecho en materia de alimentación. La normatividad internacional también reconoce el derecho humano a una alimentación adecuada, el cual incluye el derecho a no pasar hambre, a un acceso seguro de agua potable, a un acceso a recursos, incluyendo recursos eléctricos o gas para cocinar y reducir el consumo de leña con su efecto sobre la deforestación, también incluye el derecho a un alto estándar de salud mental y física. El mundo ha reconocido que los derechos humanos son universales, indivisibles, interconectados, e interdependientes. Para que el derecho a la alimentación sea completamente realizado, son indispensables los derechos humanos a trabajar y recibir salarios que contribuyan a un estándar de vida adecuado, a un ambiente sano y seguro, a no ser discriminados por motivos de sexo, raza, o cualquier otra condición, a la igualdad entre hombre y mujer. Incluye así mismo los derechos de los niños a un ambiente apropiado para un desarrollo físico y mental, a una educación y acceso a la información, a un seguro social, al desarrollo, a la paz, y a disfrutar de los beneficios del progreso científico.

Introduction and objectives: Subclinical systolic dysfunction is one of the proposed mechanisms for increased cardiovascular risk associated with metabolic syndrome (MS). This study investigated the association between MS and impaired left ventricular global longitudinal strain (GLS) and the role of each MS criteria in this association. Methods: We analyzed a random sample of the Brazilian Longitudinal Study of Adult Health (ELSA-Brasil) after excluding participants with prevalent heart disease. Results: Among the 1055 participants fulfilling the inclusion criteria (53% women; 52 ± 9 years), 444 (42%) had MS. Those with MS had worse GLS (–18.0% ± 2.5%) than those without (–19.0% ± 2.4%; P < .0001). In multiple linear regression models, MS was associated with worse GLS after adjustment for various risk factors (GLS difference = 0.86%; P < .0001), even after inclusion of body mass index. Adjusted PR for impaired GLS as assessed by 3 cutoffs (1, 1.5, and 2 standard deviations) were higher among participants with than without MS: GLS –16.1% (PR, 1.76; 95%CI, 1.30-2.39); GLS –14.8% (PR, 2.35; 95%CI, 1.45-3.81); and GLS –13.5% (PR, 2.07; 95%CI, 0.97-4.41). After inclusion of body mass index in the models, these associations were attenuated, suggesting that they may, at least in part, be mediated by obesity. In quantile regression analyses, elevated waist circumference was the only MS component found to be independently associated with GLS across the whole range of values. Conclusions: Metabolic syndrome is independently associated with impaired GLS. Among the MS criteria, central obesity best depicted the link between metabolic derangement and cardiac function. Introducción y objetivos: La disfunción sistólica subclínica es uno de los mecanismos propuestos para el aumento del riesgo cardiovascular asociado con el síndrome metabólico (SM). Este estudio investigó la asociación entre SM y deterioro del strain longitudinal global (SLG) del ventrículo izquierdo y el papel de cada criterio de SM en esta asociación. Métodos: Se analizó una muestra aleatoria del Estudo Longitudinal da Saúde do Adulto (ELSA-Brasil) después de excluir a aquellos con cardiopatía prevalente. Resultados: De los 1.055 participantes que cumplían los criterios de inclusión (el 53% mujeres; edad, 52 ± 9 años), 444 (42%) reunían criterios de SM. Aquellos con SM presentaron un SLG más reducido (–18,0 ± 2,5%) que aquellos sin SM (–19,0 ± 2,4%; p < 0,0001). En los modelos de regresión lineal múltiple, el SM se asoció con SLG más reducido después de ajustar por varios factores de riesgo (diferencia de SLG, 0,86%; p < 0,0001), incluso después de incluir el índice de masa corporal. Las TP ajustadas para los participantes con SLG reducido evaluados con 3 puntos de corte (1, 1,5 y 2 desviaciones estándar) fueron más altas entre aquellos con SM que sin este: SLG –16,1% (TP = 1,76; IC95%, 1,30-2,39); SLG –14,8% (TP = 2,35; IC95%, 1,45-3,81), y SLG –13,5% (TP = 2,07; IC95%, 0,97-4,41). Después de incluir el índice de masa corporal en los modelos, estas asociaciones se atenuaron; lo que indica que la obesidad puede mediar, al menos en parte, estas asociaciones. En los análisis de regresión cuantílica, la circunferencia de cintura aumentada fue el único componente del SM que se halló independientemente asociado con el SLG a lo largo de todo el rango de valores. Conclusiones: El SM se asocia de manera independiente con alteración del SLG. Entre los criterios de SM, la obesidad central describe mejor la relación entre el trastorno metabólico y la función cardiaca.

As inundações podem ter um grande impacto na saúde das populações. Doenças produzidas pela exposição direta ou indireta às águas, podem resultar em surtos de doenças gastrointestinais, infecções respiratórias, leptospirose entre outras. Já que os cenários de mudança climática predizem o aumento na frequência e severidade das inundações devido ao aquecimento global, é necessário ter claridade nos impactos gerados sobre a saúde humana como reflexo dos efeitos combinados das mudanças climáticas sobre os ecossistemas, o sistema econômico e o sistema social. A pesquisa visa analisar a vulnerabilidade da população do município de São Paulo às doenças infecciosas relacionadas com inundações. O processo tem como fio condutor o modelo de avaliação da vulnerabilidade conhecido como modelo de vulnerabilidade expandida. Dez variáveis consideradas como representativas para o município de São Paulo, foram escolhidas para a análise da vulnerabilidade social, correlacionadas e analisadas dentro da unidade espacial bacia hidrográfica para o ano 2010, mediante a análise de componentes principais. Bases de dados de precipitação da Rede Telemétrica de Pluviômetros de Superfície do Departamento de Águas e Energia Elétrica (DAAE), foram os dados usados para a avaliação dos níveis de precipitação. Adicionalmente, as estatísticas das bases de dados de Autorização de Internação Hospitalar do Sistema Universal de Saúde (AIH/SUS) foram usadas para a avaliação das variáveis epidemiológicas. Os resultados mostram que a vulnerabilidade social aumenta na direção centro-periferia e que as aglomerações de valores altos, evidentemente mais abundantes do que as aglomerações de valores baixos, aparecem nas bacias de vulnerabilidades sociais significativamente altas. Las inundaciones pueden tener un gran impacto sobre la salud de las poblaciones humanas. Las enfermedades producidas por la exposición directa o indirecta a agua contaminada, puede resultar en brotes de enfermedades gastrointestinales, infecciones respiratorias y Leptospirosis entre otras. Debido a que los escenarios de cambio climático predicen el aumento en la frecuencia y severidad de las inundaciones resultado del calentamiento global, es necesario tener claridad de los impactos generados sobre la salud humana que reflejan los efectos combinados de estos cambios ambientales sobre los ecosistemas, el sistema económico y el sistema social. Esta investigación tuvo como objetivo analizar la vulnerabilidad de la población del municipio de Sao Paulo a enfermedades infecciosas relacionadas con inundaciones. El proceso tuvo como hilo conductor el modelo de evaluación de la vulnerabilidad conocido como modelo de vulnerabilidad expandida. Diez variables consideradas como representativas para el municipio, fueron escogidas para el análisis de la vulnerabilidad social por cuenca hidrográfica para el año 2010. El análisis final de la vulnerabilidad consistió en la correlación y análisis de componentes principales. Fueron utilizados datos de la red telemétrica de pluviómetros de superficie del departamento de aguas y energía eléctrica (DAAE), para analizar los niveles de precipitación. Adicionalmente, las estadísticas de las bases de datos de Autorizaciones de Hospitalización del Sistema Universal de Salud (AIH/SUS) fueron usadas para la evaluación de las variables epidemiológicas. Los resultados muestran que la vulnerabilidad social dentro del municipio aumenta en la dirección centro-periferia y que las aglomeraciones de valores altos, evidentemente más abundantes que las aglomeraciones de valores bajos, aparecen en las cuencas hidrográficas con vulnerabilidades sociales altamente significativas.

Mutations in PCDH19 gene are associated with Early Infantile Epileptic Encephalopathy type 9 (EIEE-9), a very rare disorder characterized by early onset of seizures, intellectual disability and psychiatric comorbidities with an unusual form of X-linked inheritance in which only females and mosaic male patients are affected. Materials and Methods: We report three patients, one male and two females carrying PCDH19 variants (D233G, V589Cfs*8 and N1103K) found by Whole exome sequencing (WES). One is a novel missense mutation (N1103K) while the others had been previously reported in female affected patients. Although, there is the first time that variant V589Cfs*8 is reported in a male patient. We performed a complete phenotype evaluation of our cases and establish the pathogenicity of each variant by in silico and functional analysis accessing many aspects of Protocadherin-19 including subcellular localization and protein expression. Results: Two of the three variants are predicted to be deleterious to protein function. The variant D233G is predicted to affect the calcium binding site and avoids cadherin strands swapping compromising the cell adhesion activity and the structural stability of the protein. While, the variant V589Cfs*8 introduced a premature stop codon which led to the loss of the transmembrane domain of the protein as well as to the cytoplasmic domain, including all predicted nuclear localization signals, suggesting the variant might affect the subcellular localization of Pcdh-19. The last findings were corroborated by western blotting and immunolabelling comparing the protein localization in patient and control fibroblasts. Conclusions: Our findings enhance understanding of molecular functions of Protocadherin-19, as well as highlighting the importance of functional testing of variants that emerge from NGS studies. Resumen: Las mutaciones en el gen PCDH19 están asociadas con la encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 9 (EIEE-9), un trastorno muy raro caracterizado por la aparición temprana de convulsiones, discapacidad intelectual y comorbilidades psiquiátricas con una forma inusual de herencia ligada al cromosoma X en la que solo las mujeres y mosaico pacientes masculinos se ven afectados. Materiales y métodos: Reportamos tres pacientes, un hombre y dos mujeres con variantes en el gen PCDH19 (D233G, V589Cfs*8 y N1103K) encontrados por secuenciación de exoma completo (WES). Una es una nueva mutación sin sentido (N1103K) mientras que las otras habían sido reportadas previamente en pacientes femeninas afectadas. Aunque, es la primera vez que se informa la variante V589Cfs*8 en un paciente masculino. Realizamos una evaluación completa del fenotipo de nuestros casos y establecimos la patogenicidad de cada variante mediante análisis in silico y funcional accediendo a muchos aspectos de la Protocadherin-19, incluida la localización subcelular y la expresión de proteínas. Resultados: se predice que dos de las tres variantes son perjudiciales para la función de la proteína. La variante D233G afecta el sitio de unión al calcio y evita el intercambio de hebras de caderina que comprometen la actividad de adhesión celular y la estabilidad estructural de la proteína. Mientras que la variante V589Cfs*8 introdujo un codón de parada prematuro que condujo a la pérdida del dominio transmembrana de la proteína, así como al dominio citoplasmático, incluidas todas las señales de localización nuclear esperadas, lo que sugiere que la variante podría afectar la localización subcelular de la proteína. Los últimos hallazgos fueron corroborados por Western blot e inmunomarcaje comparando la localización de la proteína en fibroblastos de pacientes y controles. Conclusiones: Nuestros hallazgos mejoran la comprensión de las funciones moleculares de Protocadherin-19, así como resaltan la importancia de las pruebas funcionales de las variantes que surgen de los estudios de secuenciación de siguiente generación (NGS).