El cáncer de mama en Colombia, es la tercera causa de muerte en la población en general y la segunda en mujeres. En el año 2002 el 40.5% de los casos se presentaron en mujeres menores de 50 años (Pardo, et al. 2003). El cáncer de mama resulta de múltiples factores, entre los que se incluyen cambios sucesivos en el genoma de células epiteliales originalmente normales, que pueden conducir a la activación de oncogenes, inactivación de genes supresores de tumor y pérdida de función de genes reparadores de daños al ADN. Estas alteraciones pueden también ser producto de anomalías cromosómicas tales como monosomías, trisomías, translocaciones, inversiones, pérdida de material genético y amplificaciones que también afectan la expresión de genes (1) (2) (3) (4). Sin embargo, el orden de aparición de los diferentes eventos no está completamente dilucidado. En este estudio se determinaron las anomalías cromosómicas y secuencias de ADN amplificadas en pacientes con cáncer de mama, tanto en muestras de sangre periférica como de tumor de mama de 30 pacientes. En las dos líneas celulares analizadas se observó una alta frecuencia de monosomías principalmente de los cromosomas X, 6, 7, 9, 17, 19 y 22. Hay una asociación entre las monosomías de los cromosomas 17 y 22 con el estado negativo para los receptores de estrógenos y progestágenos (p=0.027, p=0.050). También se encontró asociación entre la monosomía del cromosoma 19 con edad avanzada (p=0.034), observándose formas más agresivas de la enfermedad cuando ésta estuvo presente. Las monosomías fueron características de carcinomas ductales infiltrantes de todos los grados. En los demás tipos de carcinoma su frecuencia fue más baja. En el presente estudio se encontró una asociación significativa entre algunas anomalías cromosómicas y la enfermedad, no reportadas anteriormente, como fueron algunas monosomías, fragilidades y roturas cromosómicas y cromatídicas. La alta frecuencia de fragilidades encontradas tanto en sangre periférica (fra 9q12 p=0.001 y fra 3p14 p= 0.38) como de fragilidades expresadas espontáneamente (no inducidas por el uso de reactivos específicos) en muestras de tumor de mama (fra 1p11 p= 0.001, fra 2q11 p= 0.002), pueden ser el reflejo de una alta inestabilidad cromosómica en el genoma de estos pacientes, mostrando lautilidad de los estudios de fragilidad en la determinación de individuos en alto riesgo de desarrollar cáncer de mama. En ensayos de FISH no se observaron amplificaciones de los genes ERBb2 y c-myc en los pacientes analizados. Esto concuerda con lo encontrado en la literatura en donde se ha reportado, para este tipo de tumores, una sobre expresión de la proteína sin amplificación del gen, explicada por desregulación de la expresión del gen, a su vez posiblemente debida a mutaciones en la región promotora o a alteraciones, que conducen a un aumento de la tasa de transcripción (5) (6) (7). Los resultados obtenidos, aunque preliminares, aportan nuevos marcadores cromosómicos que pueden orientar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de esta patología.

El retardo mental se caracteriza por limitaciones en el desempeño como resultado de significativas deficiencias de la inteligencia y la conducta adaptativa. En Colombia, la mayor parte de los pacientes con esta alteración no reciben evaluación genética. El objetivo de este trabajo es evaluar y caracterizar el retardo mental en un grupo de personas con esta condición en la población de Rovira (Tolima, Colombia) e identificar los posibles factores asociados. La metodología consistió en realizar un diagnóstico clínico preliminar de 25 pacientes con retardo mental y realizar la correspondiente toma de muestras de sangre y orina para efectuar los exámenes correspondientes. Se realizaron estudios bioquímicos (cloruro férrico, nitrosonaftol, nitroprusiato de sodio, Benedict, cromatografía para la detección de aminoácidos y carbohidratos) y citogenéticos (bandeo G). Para la detección de plaguicidas, se realizó un muestreo aleatorio en diferentes puntos de todo el recorrido del sistema de distribución de agua y ciertos lugares del centro del municipio de Rovira. Con este fin, se recolectaron 20 muestras de agua y 20 muestras de tomate, elegidas al azar, de los diferentes sitios de distribución y cultivos de la hortaliza. Se identificó una familia de tres hijos afectados (dos mujeres y un hombre) con retardo mental, lo cual sugiere un componente genético en este caso. Las pruebas metabólicas fueron negativas y los cariotipos normales. Se plantea la necesidad de realizar pruebas moleculares que incluyan el síndrome de X-frágil para complementar el estudio y realizar consejería genética. En cuanto a los resultados y el análisis pertinente de las muestras para organofosforados, el 100% de éstas resultaron positivas. Se reportó un 60% de positividad en las muestras de agua y del 100% en las muestras de tomate, para el caso de los carbamatos; sin embargo, para el caso de los organoclorados, el 100% de las muestras estudiadas resultaron negativas.

El presente artículo es el reporte preliminar de un estudio prospectivo de pacientes con ictericia obstructiva, que evalúa la disminución progresiva en los niveles séricos de bilirrubina luego de la corrección quirúrgica de la obstrucción. El estudio incluye 7 pacientes, 4 de ellos con carcinoma en la cabeza del páncreas y los 3 restantes cursaron con coledocolitiasis. Los pacientes con carcinoma fueron sometidos a una anastomosis bilio-entérica con el fin de corregir la ictericia, mientras que los pacientes con cálculos en el conducto biliar fueron sometidos a coledocotomía, extracción de los cálculos biliares e inserción de un tubo en T. Posteriormente, se realizaron numerosas cuantificaciones de los niveles de bilirrubina en suero, para determinar el patrón y la taza de descenso de dichos niveles en cada paciente. Los resultados muestran el patrón de caída de los niveles séricos de bilirrubina luego de la desobstrucción exitosa de las vías biliares extrahepáticas. Tres pacientes mostraron un patrón aberrante a pesar del correcto procedimiento quirúrgico.

El proceso de publicar una investigación como un trabajo científico es el último eslabón de la cadena de investigación. Intentar publicar es un proceso largo y desgastante, que en muchas ocasiones no termina en éxito. En revistas de alto impacto en el área de gerencia, donde se publican trabajos originales relacionados con el área de la salud, solo pasan a primera ronda de revisión de pares el 10 % de los artículos y logran ser publicados apenas el 5 % del total de trabajos sometidos a revisión. En el siguiente trabajo se exponen algunos consejos útiles, que pueden contribuir a que sus trabajos se encuentren en ese selecto 5 %. Si bien (se dará cuenta) es difícil, no es imposible.

Objetivo: Se pretende reflexionar sobre los costos sociales y económicos de la Enfermedad Crónica no Transmisible (ECNT) en Colombia para visualizar un indicador de carga de estas patologías. Materiales y métodos: Se hizo una revisión de cincuenta estudios, de los cuales se seleccionaron veintisiete, que cumplían con los criterios de inclusión; como el estudio del paciente crónico y los estudios realizados entre el 2002 y el 2011, relacionados con costos, patología crónica y ser colombiano. Resultados: Este es un estudio de revisión de enfermedades crónicas frente a sus cos­tos, de estas, las enfermedades cardiovasculares hacen parte del llamado grupo de enfermedades de alto costo, y su mayor incidencia representa un gran riesgo para el equilibrio financiero de las empresas de salud. Existen pocos estudios que aborden los costos generados por el tratamiento de los pacientes con ECNT, que evidencien el impacto económico que sufren las instituciones pres­tadoras y promotoras de Salud, tanto públicas como privadas, se deja de lado el costo económico, familiar y social que debe asumir la población afectada. Conclusión: Las ecnt representan una carga para el sistema del servicio de salud por costos muy altos, intervención tardía y reducido beneficio significativo para esta población y sus familias.

Dado que el concepto de salud-enfermedad puede ser abordado desde diversas perspectivas teóricas, en este apartado se presentan de manera sucinta los principales enfoques que se han desarrollado en torno a éste, con la intención de identificar sus alcances. Se busca evidenciar las perspectivas conceptuales de la salud y la promoción de la salud, como un hecho histórico circunscrito y afectado por una realidad social, y en esa medida constructoras no sólo de un saber, sino también de una práctica institucional, que determina los diferentes movimientos desde los cuales las comunidades se dirigen hacia modos de entender y manejar su salud, lo cual no quiere decir que los individuos y colectivos, como seres históricos y activos, no ejerzan de manera autónoma sus propias convicciones y decisiones frente al curso de su vida.