El cáncer de mama en Colombia, es la tercera causa de muerte en la población en general y la segunda en mujeres. En el año 2002 el 40.5% de los casos se presentaron en mujeres menores de 50 años (Pardo, et al. 2003). El cáncer de mama resulta de múltiples factores, entre los que se incluyen cambios sucesivos en el genoma de células epiteliales originalmente normales, que pueden conducir a la activación de oncogenes, inactivación de genes supresores de tumor y pérdida de función de genes reparadores de daños al ADN. Estas alteraciones pueden también ser producto de anomalías cromosómicas tales como monosomías, trisomías, translocaciones, inversiones, pérdida de material genético y amplificaciones que también afectan la expresión de genes (1) (2) (3) (4). Sin embargo, el orden de aparición de los diferentes eventos no está completamente dilucidado. En este estudio se determinaron las anomalías cromosómicas y secuencias de ADN amplificadas en pacientes con cáncer de mama, tanto en muestras de sangre periférica como de tumor de mama de 30 pacientes. En las dos líneas celulares analizadas se observó una alta frecuencia de monosomías principalmente de los cromosomas X, 6, 7, 9, 17, 19 y 22. Hay una asociación entre las monosomías de los cromosomas 17 y 22 con el estado negativo para los receptores de estrógenos y progestágenos (p=0.027, p=0.050). También se encontró asociación entre la monosomía del cromosoma 19 con edad avanzada (p=0.034), observándose formas más agresivas de la enfermedad cuando ésta estuvo presente. Las monosomías fueron características de carcinomas ductales infiltrantes de todos los grados. En los demás tipos de carcinoma su frecuencia fue más baja. En el presente estudio se encontró una asociación significativa entre algunas anomalías cromosómicas y la enfermedad, no reportadas anteriormente, como fueron algunas monosomías, fragilidades y roturas cromosómicas y cromatídicas. La alta frecuencia de fragilidades encontradas tanto en sangre periférica (fra 9q12 p=0.001 y fra 3p14 p= 0.38) como de fragilidades expresadas espontáneamente (no inducidas por el uso de reactivos específicos) en muestras de tumor de mama (fra 1p11 p= 0.001, fra 2q11 p= 0.002), pueden ser el reflejo de una alta inestabilidad cromosómica en el genoma de estos pacientes, mostrando lautilidad de los estudios de fragilidad en la determinación de individuos en alto riesgo de desarrollar cáncer de mama. En ensayos de FISH no se observaron amplificaciones de los genes ERBb2 y c-myc en los pacientes analizados. Esto concuerda con lo encontrado en la literatura en donde se ha reportado, para este tipo de tumores, una sobre expresión de la proteína sin amplificación del gen, explicada por desregulación de la expresión del gen, a su vez posiblemente debida a mutaciones en la región promotora o a alteraciones, que conducen a un aumento de la tasa de transcripción (5) (6) (7). Los resultados obtenidos, aunque preliminares, aportan nuevos marcadores cromosómicos que pueden orientar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de esta patología.

El retardo mental se caracteriza por limitaciones en el desempeño como resultado de significativas deficiencias de la inteligencia y la conducta adaptativa. En Colombia, la mayor parte de los pacientes con esta alteración no reciben evaluación genética. El objetivo de este trabajo es evaluar y caracterizar el retardo mental en un grupo de personas con esta condición en la población de Rovira (Tolima, Colombia) e identificar los posibles factores asociados. La metodología consistió en realizar un diagnóstico clínico preliminar de 25 pacientes con retardo mental y realizar la correspondiente toma de muestras de sangre y orina para efectuar los exámenes correspondientes. Se realizaron estudios bioquímicos (cloruro férrico, nitrosonaftol, nitroprusiato de sodio, Benedict, cromatografía para la detección de aminoácidos y carbohidratos) y citogenéticos (bandeo G). Para la detección de plaguicidas, se realizó un muestreo aleatorio en diferentes puntos de todo el recorrido del sistema de distribución de agua y ciertos lugares del centro del municipio de Rovira. Con este fin, se recolectaron 20 muestras de agua y 20 muestras de tomate, elegidas al azar, de los diferentes sitios de distribución y cultivos de la hortaliza. Se identificó una familia de tres hijos afectados (dos mujeres y un hombre) con retardo mental, lo cual sugiere un componente genético en este caso. Las pruebas metabólicas fueron negativas y los cariotipos normales. Se plantea la necesidad de realizar pruebas moleculares que incluyan el síndrome de X-frágil para complementar el estudio y realizar consejería genética. En cuanto a los resultados y el análisis pertinente de las muestras para organofosforados, el 100% de éstas resultaron positivas. Se reportó un 60% de positividad en las muestras de agua y del 100% en las muestras de tomate, para el caso de los carbamatos; sin embargo, para el caso de los organoclorados, el 100% de las muestras estudiadas resultaron negativas.

El presente artículo es el reporte preliminar de un estudio prospectivo de pacientes con ictericia obstructiva, que evalúa la disminución progresiva en los niveles séricos de bilirrubina luego de la corrección quirúrgica de la obstrucción. El estudio incluye 7 pacientes, 4 de ellos con carcinoma en la cabeza del páncreas y los 3 restantes cursaron con coledocolitiasis. Los pacientes con carcinoma fueron sometidos a una anastomosis bilio-entérica con el fin de corregir la ictericia, mientras que los pacientes con cálculos en el conducto biliar fueron sometidos a coledocotomía, extracción de los cálculos biliares e inserción de un tubo en T. Posteriormente, se realizaron numerosas cuantificaciones de los niveles de bilirrubina en suero, para determinar el patrón y la taza de descenso de dichos niveles en cada paciente. Los resultados muestran el patrón de caída de los niveles séricos de bilirrubina luego de la desobstrucción exitosa de las vías biliares extrahepáticas. Tres pacientes mostraron un patrón aberrante a pesar del correcto procedimiento quirúrgico.

La especie Hyptis martiusii Benth. es conocida popularmente como “cidreira do campo”. Tiene múltiples propiedades biológicas, incluyendo la de ser insecticida, antifúngica y antiin amatoria. El objetivo de este estudio fue investigar la actividad moduladora del aceite esencial de hojas frescas de Hyptis martiusii en aso- ciación con diferentes antibióticos contra bacterias Staphylococcus aureus, Escherichia coli y Pseudomonas aeruginosa, y evaluar la actividad citotóxica de la especie. El estudio utilizó la concentración mínima inhibi- toria —cmi— como una forma de evaluar la modulación con una inoculación de 100 microlitros de cada cepa bacteriana. Pruebas de citotoxicidad se realizaron mediante cultivo in vitro de células de tejido conectivo de ratón ( broblastos de mamíferos). La investigación demostró que el aceite esencial de las hojas de Hyptis martiusii Benth —OEHM— presenta sinergismo solamente en asociación con los antibióticos gentamicina e imipenem contra la bacteria Pseudomonas aeruginosa y Escherichia coli. Sin embargo, presenta antagonismo en asociación con amikacina, gentamicina e imipenem contra las tres bacterias estudiadas. Además de la cipro oxacina, no demostró resultados relevantes. En relación con la actividad citotóxica, la concentración letal media (CL50) exhibió un valor de 263,12 μg/ml. Finalmente, se reveló que H. martiusii presenta actividad citotóxica sinérgica contra las bacterias evaluadas.

Introducción: el presente estudio tuvo como objetivo evaluar el flujo salivar, los síntomas bucales y la calidad de vida relacionada con la salud bucal en un grupo de pacientes con enfermedades neuromusculares. Materiales y métodos: estudio transversal realizado con 30 individuos con enfermedades neuromusculares atendidos de forma ambulatoria en neurorrehabilitación en un hospital universitario brasilero entre octubre y diciembre de 2017. Fueron realizados anamnesis y determinación del flujo salivar en reposo y del pH salivar. Para la evaluación de calidad de vida relacionada con la salud bucal, fue empleado el cuestionario Oral Health Impact Profile-14. Se realizó un análisis descriptivo de los datos y el test chi-cuadrado, adoptándose el nivel de significancia de 5 % (p<0.05). Resultados: la esclerosis lateral amiotrófica fue la enfermedad de base más prevalente (50 %). El promedio del flujo salivar en reposo fue de 0.44 ± 0.34ml/min, con un hiperflujo del 43.3 % de los pacientes e hiposalivación del 3.3 %. El promedio del pH salivar fue 6.47 ± 0.57. Los síntomas orales más frecuentes fueron disfagia (56.7 %) y xerostomía (43.3%). El promedio del Oral Health Impact Profile-14 fue de 5.54 ± 4.93 y el 90% de los pacientes presentó algún impacto de las condiciones bucales en su calidad de vida. Los síntomas de disfagia, xerostomía, ardor bucal y sialorrea presentaron una asociación estadísticamente significante (p<0.05) con la calidad de vida relacionada con la salud bucal. Las dimensiones del Oral Health Impact Profile-14 que presentaron mayores porcentajes fueron la inhabilidad psicológica (14.5%) y la limitación funcional (13.5 %). Conclusión: la mayoría de los pacientes presentó una disfunción de las glándulas salivares, y la presencia de síntomas bucales influenció negativamente la percepción de la calidad de vida de los individuos con enfermedades neuromusculares.

Introducción: el Programa de Residencia Multiprofesional en Salud (RM) es una de las estrategias en Brasil para la reorganización del servicio de salud. Tal programa fue basado en las Residencias Médicas que son blanco de críticas relacionadas con la supervisión y a la situación de salud de los residentes. Son encontrados en la literatura pocos estudios que investiguen la salud de los residentes multiprofesionales. El objetivo de este estudio fue analizar y correlacionar la calidad de vida (QV), estrés y satisfacción con el trabajo de tales residentes. Materiales y métodos: estudio transversal, con 42 residentes de 2014-2015 de cinco programas de residencia multiprofesional de los tres niveles asistenciales. Con cuestionario online, fue estimada la prevalencia de estrés y construidas regresiones lineales múltiples para verificar la contribución de las variables sociodemográficas, ocupacionales, estrés y de satisfacción con el trabajo en los dominios de la QV (significancia de 5 %). Resultado: se verificó que el 78.9 % de los residentes presentaba estrés. Los residentes estaban parcialmente satisfechos con relación a la satisfacción con el trabajo de manera general. En cuanto a la QV, los valores presentados en todos los dominios fueron inferiores a los encontrados en la población brasilera en general. Conclusión: la satisfacción parcial con el trabajo involucra el relacionamiento los pares, agotamiento profesional y grado de exibilidad y de libertad en la participación del residente en el proceso de trabajo. La prevalencia del estrés en los residentes multiprofesionales fue alta y junto con la movilidad urbana, contribuyen negativamente para la QV; por otro lado, tener actividad de ocio tuvo influencia positiva. 

Introducción: los desórdenes musculoesqueléticos son la principal causa de ausentismo laboral, debido a factores biomecánicos por posturas mantenidas e inadecuadas. Además, existe una alta prevalencia de morbilidad sentida que afecta las condiciones laborales, por lo que es necesario estudiar dichas condiciones y sus componentes en la población de docentes universitarios, conociendo las posiciones que adoptan y sus características durante su jornada laboral. Materiales y métodos: se condujo un estudio descriptivo, transversal, que incluyó a 70 docentes universitarios de medio tiempo y tiempo completo, quienes desempeñan funciones administrativas, de clase magistral o clase práctica. Se evaluó la percepción de morbilidad sentida con el Cuestionario Nórdico modificado, y el riesgo biomecánico por medio del método Rapid Entire Body Assessment (REBA). Se realizó análisis uni, bi y multivariado para las variables del estudio. Resultados: el riesgo biomecánico según el reba de esta población fue medio para el 64,7 %. Se encontró que 7 de cada 10 docentes reportaron alguna condición de morbilidad, siendo más prevalente en las zonas de cuello, hombro y zona lumbar. Conclusión: el 68,5 % de los docentes universitarios participantes refieren algún tipo de morbilidad sentida (sintomatología musculoesquelética) y, en el nivel de riesgo biomecánico, se encuentra una mayor proporción en riesgo medio y alto. Esto sugiere que se debe implementar de manera inmediata una intervención en los docentes y en sus puestos de trabajo, con el fin de mejorar su desempeño laboral y su bienestar.