Introducción: El lupus eritematoso sistémico (LES), la escleroderma y la artritis de inicio tardío son enfermedades inflamatorias autoinmunes (EIA) caracterizadas por la producción de autoanticuerpos y presencia de células T anormales, las cuales generan respuesta inmune defectuosa. La expresión anormal de moléculas clave en señalización y la función defectuosa de los linfocitos T cumplen un papel significativo en la patogénesis de la enfermedad autoinmune. Las células T muestran numerosas anormalidades en la señalización del complejo receptor de célula T cadena zeta (TCRζ) estas aberraciones resultan en la alteración de la expresión de citoquinas y algunos eventos bioquímicos involucrados en la expresión de moléculas de superficie. Los defectos en el complejo TCRζ pueden estar asociados al uso de corticoides, utilizados en pacientes con enfermedad autoinmune, debido a su potente actividad antiinflamatoria y propiedades inmunosupresoras. Los corticoides sintéticos como la dexametasona inhiben la actividad trascripcional de algunos factores como NFkB y AP-1 los cuales regulan la síntesis de algunas citoquinas y podrían estar involucrados en la síntesis de TCRζ. Objetivos: Evaluar la asociación de los defectos de la expresión de cadena zeta (ζ), en células T de pacientes con enfermedad autoinmune sin tratamiento con corticoides. Los defectos en la expresión defectuosa de zeta, proteína asociada al receptor TCR, altera la activación normal del linfocito T. Materiales y métodos: Estudio analítico de casos y controles, con una relación 1:1 (13:13). Los casos fueron pacientes con enfermedad autoinmune activa (6 pacientes con LES, 5 pacientes con escleroderma y 2 pacientes con artritis de inicio tardío), y que no hubieran iniciado tratamiento con corticoides, los controles fueron pacientes sin diagnóstico de enfermedad autoinmune. El diagnostico se hizo a traves de los criterios establecidos por el Colegio Americano de Reumatología para pacientes con LES, escleroderma y artritis de inicio tardío. Se realizó venopunción extrayendo 10ml de sangre total, se extrajo RNA total y se hizo RT PCR, se amplifico utilizando un juego de primers que flanquean una región de 138 pares de bases que involucraban los exones 2, 3 y 4 de cadena ζ. Resultados: En los valores de amplificación de cadena Z se encontraron diferencias significativas en pacientes con enfermedad autoinmune (0,8214}0,1787, med=0,7368) comparada con el grupo control (0,9225}0,1272, med=0,9830) (p=0,045, Test no-paramétrico, exacto de Mann Whitney a una cola). Conclusión: La expresión de cadena Z se encontró disminuida en células T de pacientes con enfermedad autoinmune, sin uso de corticoides, la disminución o una falta de expresión de la cadena Z puede causar alteraciones en la respuesta inmune.

Objetivos: Analizar la percepción de la comunidad universitaria sobre el contexto y los factores deriesgo asociados al consumo de sustancias psicoactivas. Metodología: Enfoque histórico hermenéutico,diseño cualitativo, teoría fundamentada como método de investigación. Para la recolecciónse usó la entrevista semiestructurada. El muestreo fue teórico. Se realizaron 18 entrevistasa la comunidad universitaria y a los profesionales de Bienestar Universitario. Para el análisis seutilizó la codificación, categorización e interpretación. Resultados y conclusión: Se reconoce a launiversidad, como una institución de calidad en educación e investigación donde se asume unaposición ante la vida, la ciudad y la academia y, a su vez, como un escenario con elementos quefacilitan el consumo: espacio físico, imaginarios, estilos de vida, lo que simboliza ser universitarioy el expendio de drogas. El consumo es, por lo tanto, un fenómeno que debe ser abordado desdeuna perspectiva que trascienda de lo local a lo nacional e internacional.

Introducción: La heterotopía neuronal es un defecto de la migración en el cual estas células nocompletan su desplazamiento hacia la corteza. La forma más comúnmente reportada es la heterotopíanodular periventricular, caracterizada por conglomerados neuronales que se ubican adyacentesa las paredes de los ventrículos laterales. Hasta el 90 % de los pacientes con esta condiciónpresentan epilepsia en algún momento de la vida y una gran proporción de ellos serán refractariosal manejo farmacológico. Esto hace necesario un adecuado abordaje diagnóstico que busqueestablecer qué pacientes se beneficiarían de resección quirúrgica de la lesión, que en la mayoríade los casos ofrece una alta tasa de control de crisis. Desarrollo: Se presenta un recorrido desdela práctica por los aspectos con mayor relevancia en cuanto a la fisiopatología, manifestacionesclínicas, abordaje diagnóstico y terapéutico de la heterotopía nodular periventricular. Con el fin deexplorar el rol de esta condición como causante de epilepsia refractaria. Conclusión: La epilepsiarefractaria al tratamiento condiciona de manera significativa la calidad de vida de los pacientes.Una entidad frecuentemente asociada a esto es la heterotopía nodular periventricular, la cual debeser correctamente abordada por el equipo médico tratante procurando un diagnóstico oportuno y definiendo qué pacientes se benefician del manejo quirúrgico. De esta manera, se impacta positivamentela calidad de vida de estos sujetos y de sus cuidadores.

Introducción: la Terapia Ocupacional impacta positivamente en la salud y el bienestar al realizar, por medio de la ocupación, acciones específicas en la Unidad de Cuidado Intensivo (UCI) en las que se abordan la rehabilitación y recuperación de habilidades. Materiales y métodos: estudio aplicado a terapeutas ocupacionales con mínimo de 2 años de experiencia clínica y 1 año en Unidad de Cuidado Intensivo Adulto en Colombia, en el periodo de diciembre de 2016 a marzo de 2017. Se analizaron categorías específicas encaminadas al conocimiento basado en participación, experiencia, evaluación, intervención y retos. Resultados: participaron 20 terapeutas experimentados en diferentes categorías: (a) Participación: como ejecutores, el 70 %, y el 55 % hace parte de intervención temprana en rehabilitación. (b) Experiencia: se evidencia atención de entidades clínicas más referenciadas, se hace uso de modelos y marcos teórico-prácticos reconocidos y difundidos. (c) Evaluación: se realiza en áreas cognitiva y Actividades de la Vida diaria, usando instrumentos como historia ocupacional y observación. (d) Intervención: énfasis en modalidades y medios de intervención encaminados a las Actividades de la Vida diaria, Cognitivo, Sensorial y Trabajo con Familias. (e) Retos: dividido en fortalezas y dificultades donde se expresaron beneficios, problemáticas y otros. Conclusión: se identifican y analizan acciones del terapeuta ocupacional colombiano en las UCI, correlacionándose con los reportes a nivel internacional. Se resalta la participación en los equipos de intervención temprana, sus acciones con las familias y sus acciones centradas en la ocupación.

Introducción: el mesotelioma epitelioide es un tumor que se desarrolla en las capas embrionarias mesoteliales; es de etiología desconocida, pero se relaciona con la exposición al asbesto. Tiene una presentación clínica inespecífica y un pronóstico de sobrevida corto después del diagnóstico. Presentación del caso: hombre de profesión mecánico automotor, con tos sin expectoración, disnea, hipertermia y emaciación posterior a la extracción quirúrgica de lipomas que afectaban el tórax, quien posteriormente fue diagnosticado con mesotelioma epitelioide maligno con ubicación en la pleura del hemitórax derecho y fue tratado con toracotomía, quimioterapia con los medicamentos pemetrexed y cisplatino y sesiones de radioterapia, que mostraron un aumento en la sobrevida 3 tres años. Conclusión: este caso permitió identificar que el uso de la pleurodesis química con quimioterapia como tratamiento podría ser responsable del aumento de la esperanza de vida y la calidad de esta en los pacientes que padecen este tipo de tumor.

Introducción: el cerebro es un órgano altamente irrigado, y esta irrigación es suministrada por el círculo arterial cerebral: una red arterial anastomótica con frecuentes variaciones anatómicas, algunas asociadas con patologías. El objetivo es describir las características antropométricas y variaciones anatómicas del círculo arterial cerebral en una muestra de especímenes cadavéricos humanos. Materiales y métodos: se revisaron 50 encéfalos, de los cuales 24 cumplieron con los criterios de inclusión. Se realizaron medidas de diámetro y longitud y también se describieron variaciones anatómicas y variaciones morfométricas. Resultados: siete especímenes evidenciaron variaciones anatómicas (29.1%); 3 (12.5%), arteria cerebral anterior (ACA) ácigos; uno (4.1%), doble ACA en el segmento A1; uno (4.1%), triple ACA en el segmento A2 y doble arteria comunicante anterior (AcomA); uno (4.1%), agenesia de la arteria comunicante posterior (AComP) derecha; uno (4.1%), de la AComP izquierda. El 29.1% presentó variaciones antropométricas; el 12.5 %, hipoplasia de la AComP derecha; el 12.5 %, de la AComP izquierda, y el 4.1 %, hipoplasia bilateral de la AComP. Conclusión: la presencia de variaciones anatómicas fue inferior a la hallada en otros estudios, con predominio de variantes de la circulación anterior. Se describe la presencia de triple aca en el segmento A2 y doble arteria comunicante anterior.

Introdução: nenhuma escala simples, por concepção, é abrangente o suficiente para avaliar de forma abrangente a função motora de pacientes com doença cerebrovascular (DCV), no entanto, é possível selecionar uma bateria deles para controlar as diferentes etapas do processo de reabilitação. O objetivo deste estudo foi identificar os critérios que servem de referência para a construção de um instrumento de avaliação funcional em pacientes com DCV. Materiais e métodos: foi realizada uma pesquisa bibliográfica nas bases de dados PubMed, Rehabilitation Measures Database, ebsco e Medline, que incluíram escalas de avaliação funcional para controle de postura, marcha, equilíbrio, tônus muscular, membros superio- res e inferiores e atividades de vida diario. Resultados: para a construção de um instrumento de avaliação funcional, foram identificados 13 critérios de referência, agrupados em: 1) critérios psicométricos e 2) critérios de projeto e aplicação. Utilizando esses critérios, as escalas foram selecionadas: Barthel Index, Action Research Arm Test, Ashworth Scale, and 10 Meter Walk Test. Conclusão: as escalas selecionadas fornecem informações sobre quatro aspectos relevantes para avaliação funcional e prática terapêutica: autocuidado, função motora, tônus muscular e desempenho físico, intimamente relacionados à principal área de trabalho durante o processo de reabilitação em pacientes com dcv. Os recursos materiais necessários para sua aplicação são mínimos e o tempo estimado, a partir da integração de seus tempos parciais, não excede 30 minutos.

Introducción: el envejecimiento es el principal factor de riesgo para el desarrollo de enfermedades crónicas como el cáncer, la diabetes, el Parkinson y el Alzheimer. El sistema nervioso central es particularmente susceptible al deterioro funcional progresivo asociado con la edad, entre las regiones cerebrales con mayor compromiso se encuentra la corteza prefrontal (CPF). Estudios de transcriptómica de esta región han identificado como características fundamentales del proceso de envejecimiento la disminución de la función sináptica y la activación de las células de la neuroglia. No es claro cuáles son las causas iniciales, ni los mecanismos moleculares subyacentes a estas alteraciones. El objetivo de este estudio fue identificar genes clave en la desregulación transcriptómica en el envejecimiento de la CPF para avanzar en el conocimiento de este proceso. Materiales y métodos: se hizo un análisis de coexpresión de genes de los transcriptomas de 45 personas entre 60 y 80 años con el de 38 personas entre 20 y 40 años. Las redes fueron visualizadas y analizadas usando Cytoscape, se usó citoHubba para determinar qué genes tenían las mejores características topológicas en las redes de coexpresión. Resultados: se identificaron cinco genes con características topológicas altas. Cuatro de ellos —hpca, cacng3, ca10, plppr4— reprimidos y uno sobreexpresado —Cryab—. Conclusión: los cuatro genes reprimidos se expresan preferencialmente en neuronas y regulan la función sináptica y la plasticidad neuronal, mientras el gen sobreexpresado es típico de células de la glía y se expresa como respuesta a daño neuronal facilitando la mielinización y la regeneración neuronal.

Introducción: la sarcoidosis es una granulomatosis sistémica de etiología desconocida, que se puede manifestar de forma aguda como síndrome de Löfgren en 20 %-50 % de los individuos, la cual, a pesar de tener un curso benigno, exige una vigilancia y acompañamiento cuidadoso de los enfermos. Este síndrome, caracterizado por la triada eritema nodoso, linfadenopatias hilares bilaterales y poliartralgia o poliartritis, no carece de confirmación histológica para el diagnóstico y es más prevalente en mujeres caucasianas hasta los 35 años. Presenta buenos pronósticos y puede tener resolución espontánea de las quejas en el primer año después del aparecimiento. Caso clínico: los autores presentan el caso clínico de una paciente de 20 años que acudió al servicio de urgencia con lesiones nodulares, enrojecidas y dolorosas en los miembros inferiores, acompañadas de malestar general e gonalgias bilaterais com compromiso funcional. Se confirmaron linfadenopatías y hilares bilaterales y aumento de la enzima conversora de la angiotensina sérica. Conclusión: la paciente tuvo respuesta favorable a un ciclo corto de corticoterapia y analgesia con antinflamatorios, no esteroides.

Introducción: el objetivo de este artículo es establecer la relación entre la adquisición de habilidades sociales y la manifestación clínica de ideación suicida y riesgo suicida en adolescentes. Materiales y métodos: la investigación se realizó siguiendo un diseño descriptivo y correlacional, en una población de 115 adolescentes entre 12 y 18 años, se aplicó la Escala de Desesperanza de Beck y el Test de Habilidades Sociales de Goldstein. Resultados: los datos arrojaron que existe una correlación significativa, inversamente proporcional entre la adquisición de habilidades sociales y el menor riesgo de sintomatología suicida. Conclusión: por medio de los resultados obtenidos, se ha podido corroborar cómo la familia cumple un papel importante en la regulación emocional y en la adquisición de habilidades sociales en la persona, además de cómo, a partir de la adquisición de un estilo de afrontamiento sano en la resolución de problemas vitales, se aminora la posibilidad de desarrollar alguna manifestación suicida.