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  • Exclusivo BibloRed
Imagen de apoyo de  Gene Variation of Endoplasmic Reticulum Aminopeptidases 1 and 2, and Risk of Blood Pressure Progression and Incident Hypertension among 17,255 Initially Healthy Women

Gene Variation of Endoplasmic Reticulum Aminopeptidases 1 and 2, and Risk of Blood Pressure Progression and Incident Hypertension among 17,255 Initially Healthy Women

Por: Hindawi | Fecha: 2018

Estudios recientes han demostrado la importancia de la aminopeptidasa del retículo endoplásmico (ERAP) en la homeostasis de la presión arterial (PA). Hasta la fecha, no se dispone de grandes datos genético-epidemiológicos prospectivos sobre la variación genética de la ERAP y el riesgo de hipertensión. Se investigó la asociación de 45 variantes genéticas de ERAP1 y ERAP2 en 17.255 mujeres caucásicas participantes en el Women's Genome Health Study. Todos los sujetos estaban libres de hipertensión al inicio del estudio. Durante un periodo de seguimiento de 18 años, se identificaron 10.216 casos incidentes de hipertensión. Se realizaron análisis multivariables de regresión lineal, logística y de Cox para evaluar la relación de los genotipos con los niveles basales de PA, la progresión de la PA a los 48 meses y la hipertensión incidente asumiendo un modelo genético aditivo. Los análisis de regresión lineal mostraron asociaciones de cuatro tSNP (ERAP1: rs27524; ERAP2: rs3733904, rs4869315 y rs2549782; todos p<0,05) con los niveles basales de PA sistólica. Tres tSNP (ERAP1: rs27851, rs27429 y rs34736, todos p<0,05) se asociaron con los niveles basales de PA diastólica. El análisis de regresión logística multivariable mostró que ERAP1 rs27772 estaba asociado con la progresión de la PA a los 48 meses (p=0,0366). El análisis multivariable de regresión de Cox mostró una asociación de tres tSNP (ERAP1: rs469783 y rs10050860; ERAP2: rs2927615; todos p<0,05) con el riesgo de hipertensión incidente. Los análisis de dbGaP para la asociación genotipo-fenotipo y GTEx Portal para loci de rasgo cuantitativo de expresión génica revelaron cinco tSNPs con asociación diferencial de PA y nueve tSNPs con niveles más bajos de expresión de ARNm de ERAP1 y ERAP2, respectivamente. El presente estudio sugiere que la variación de los genes ERAP1 y ERAP2 puede ser útil para evaluar el riesgo de progresión de la PA y el desarrollo de hipertensión.
Fuente: Revista Virtual Pro Formatos de contenido: Otros

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Gene Variation of Endoplasmic Reticulum Aminopeptidases 1 and 2, and Risk of Blood Pressure Progression and Incident Hypertension among 17,255 Initially Healthy Women

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  • Exclusivo BibloRed
Imagen de apoyo de  Metagenomic Approaches for Understanding New Concepts in Microbial Science

Metagenomic Approaches for Understanding New Concepts in Microbial Science

Por: Hindawi | Fecha: 2018

En los últimos treinta años, desde los albores de los estudios metagenómicos, se ha revelado un (micro)universo completamente nuevo, con el potencial de tener profundas repercusiones en muchos aspectos de la sociedad. Notablemente, el estudio del microbioma humano proporcionó una nueva perspectiva sobre una miríada de rasgos humanos que antes se consideraban únicamente codificados (epi-) genéticamente, como la susceptibilidad a las enfermedades, la respuesta inmunológica y los comportamientos sociales y nutricionales. En este contexto, la metagenómica ha establecido un poderoso marco para comprender las intrincadas conexiones entre las sociedades humanas y las comunidades microbianas, permitiendo en última instancia optimizar tanto la salud como la productividad humanas. Así, hemos pasado del antiguo concepto de los microbios como organismos nocivos a un panorama más amplio, en el que la señal de la relación entre humanos y microbios es flexible y depende directamente de nuestras propias decisiones y prácticas. Paralelamente, la metagenómica también ha venido desempeñando un papel fundamental en la prospección de características genéticas "ocultas" y el desarrollo de aplicaciones biotecnológicas, mediante el descubrimiento de nuevos genes, enzimas, vías y moléculas bioactivas con funciones bioquímicas completamente nuevas o mejoradas. Por lo tanto, esta revisión destaca los principales hitos de las tres últimas décadas de la metagenómica, proporcionando una visión tanto de sus potencialidades como de los retos actuales.
Fuente: Revista Virtual Pro Formatos de contenido: Otros

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Metagenomic Approaches for Understanding New Concepts in Microbial Science

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  • Exclusivo BibloRed
Imagen de apoyo de  Identification of Novel ARSA Mutations in Chinese Patients with Metachromatic Leukodystrophy

Identification of Novel ARSA Mutations in Chinese Patients with Metachromatic Leukodystrophy

Por: Hindawi | Fecha: 2018

Objetivo. La leucodistrofia metacromática (LDM) es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia de la enzima arilsulfatasa A (ARSA) que provoca graves problemas fisiológicos y de desarrollo. Nuestro estudio pretende dilucidar las características clínicas y genéticas de los pacientes chinos con LLD. Métodos. Se recogieron datos clínicos de 21 pacientes con LDM. Todos los exones codificantes del ARSA y sus secuencias intrónicas flanqueantes se amplificaron mediante reacción en cadena de la polimerasa y se sometieron a secuenciación directa. Resultados. Los 21 pacientes fueron diagnosticados clínica y genéticamente de LDM, de los cuales 17 eran de tipo infantil tardío y 4 de tipo juvenil. Se identificaron un total de 34 mutaciones ARSA, incluidas 28 mutaciones nuevas (22 missense, 1 splicing, 1 nonsense, 3 small insertions y 1 small deletion mutation) y 6 mutaciones conocidas (5 missense y 1 small insertion mutation). Se realizó el diagnóstico prenatal de cuatro pedigríes. Un feto era un paciente, dos fetos eran portadores y dos eran de tipo salvaje. Conclusiones. El presente estudio descubrió 28 nuevas mutaciones del ARSA y amplió ampliamente el espectro de mutaciones del ARSA. Cuatro diagnósticos prenatales realizados con éxito proporcionaron información crítica para las familias de MLD.
Fuente: Revista Virtual Pro Formatos de contenido: Otros

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  • Exclusivo BibloRed
Imagen de apoyo de  Clustering Pattern and Functional Effect of SNPs in Human miRNA Seed Regions

Clustering Pattern and Functional Effect of SNPs in Human miRNA Seed Regions

Por: Hindawi | Fecha: 2018

Los miARN son una clase de ARN no codificantes importantes en la represión postranscripcional e intervienen en la regulación de casi todos los procesos biológicos mediante el emparejamiento de bases con genes diana a través de la secuencia en sus regiones semilla. Las variaciones genéticas en las regiones semilla tienen efectos vitales en la expresión génica, la variación fenotípica y la susceptibilidad a enfermedades en humanos. El patrón de distribución de la variación genética en las regiones semilla de miARN podría estar relacionado con la función de miARN y merece la pena prestarle más atención. Aquí empleamos análisis computacionales para explorar el patrón de agrupación y el efecto funcional de los SNPs en las regiones semilla de miRNAs humanos. Se mapearon un total de 1879 SNPs en 1226 regiones semilla de miRNAs humanos. Encontramos que los miARNs con SNPs en su región semilla están significativamente enriquecidos en clusters de miARNs. También descubrimos que los SNPs en regiones semilla de miARN agrupadas tienen un efecto funcional menor que los SNPs en regiones semilla de miARN no agrupadas. Además, descubrimos que los miARNs agrupados con SNPs en regiones semilla están implicados en más vías. En general, nuestros resultados demuestran que los SNPs en regiones semilla de miRNAs agrupados pueden tomar parte en redes reguladoras de genes más intrincadas y complejas con un menor coste funcional por complementariedad funcional. Además, nuestros resultados también amplían el conocimiento actual sobre la variación genética en las regiones semilla de miARN humanos.
Fuente: Revista Virtual Pro Formatos de contenido: Otros

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  • Exclusivo BibloRed
Imagen de apoyo de  Exploring Long Noncoding RNAs in Glioblastoma, Regulatory Mechanisms and Clinical Potentials

Exploring Long Noncoding RNAs in Glioblastoma, Regulatory Mechanisms and Clinical Potentials

Por: Hindawi | Fecha: 2018

Los gliomas son tumores cerebrales primarios presumiblemente derivados de células gliales. El glioblastoma (GBM) de grado IV de la OMS, caracterizado por una rápida proliferación celular, fácil recrudecimiento, alta morbilidad y mortalidad, es el glioma más frecuente, devastador y letal. Los mecanismos moleculares que subyacen a la patogénesis y progresión de los GBM con potencial valor diagnóstico y terapéutico han sido explorados de forma industrial. Con el advenimiento de las tecnologías de alto rendimiento, recientemente se han descubierto numerosos ARN no codificantes largos (lncARN) expresados de forma aberrante en los GBM, algunos de ellos probablemente implicados en el inicio del GBM, la progresión maligna, la recaída y la resistencia a la terapia, o con valor diagnóstico y pronóstico. En esta revisión, resumimos el perfil de lncRNAs que ha sido ampliamente investigado en la investigación del glioma, con un enfoque en sus mecanismos de regulación. A continuación, se analizan sus implicaciones diagnósticas, pronósticas y terapéuticas.
Fuente: Revista Virtual Pro Formatos de contenido: Otros

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  • Exclusivo BibloRed
Imagen de apoyo de  SCAR Marker for Gender Identification in Date Palm (Phoenix dactylifera L.) at the Seedling Stage

SCAR Marker for Gender Identification in Date Palm (Phoenix dactylifera L.) at the Seedling Stage

Por: Hindawi | Fecha: 2018

La palmera datilera (Phoenix dactylifera L.) se cultiva en regiones áridas y semiáridas de todo el mundo. Dada la naturaleza dioica de esta planta, la identificación del género es muy importante en la fase de plántula. Los marcadores moleculares son herramientas muy eficaces que ayudan en la identificación del género en esta etapa. Se desarrolló un marcador de región amplificada caracterizada por secuencia (SCAR) vinculado a regiones específicas de sexo en el genoma de la palmera datilera. De los 300 cebadores de ADN polimórfico amplificado aleatoriamente (RAPD) ensayados, sólo un cebador (OPC-06) produjo una banda reproducible (294 pb) en plantas masculinas. El producto PCR de este cebador se clonó y secuenció. Se sintetizaron cebadores específicos para la amplificación de un fragmento de 186 pb en plantas macho de palmera datilera. Estos cebadores fueron validados en plantas macho y hembra de palmera datilera, en las que el marcador SCAR diseñado sólo se observó en plantas macho y no se observó amplificación en plantas hembra. El marcador SCAR desarrollado se utilizó con plántulas de palmera datilera y demostró ser muy eficaz en la identificación del género.
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  • Exclusivo BibloRed
Imagen de apoyo de  Improved Quantum Artificial Fish Algorithm Application to Distributed Network Considering Distributed Generation

Improved Quantum Artificial Fish Algorithm Application to Distributed Network Considering Distributed Generation

Por: Hindawi Publishing Corporation | Fecha: 2015

En este trabajo se propone un algoritmo mejorado de enjambre de peces artificiales (IQAFSA) para resolver la programación de redes distribuidas considerando la generación distribuida. El IQAFSA basado en la computación cuántica que tiene una aceleración exponencial para el algoritmo heurístico utiliza bits cuánticos para codificar los peces artificiales y la puerta giratoria cuántica, el comportamiento de presa, y el comportamiento de seguimiento y variación de los peces artificiales cuánticos para actualizar los peces artificiales para la búsqueda del valor óptimo. A continuación, aplicamos el nuevo algoritmo propuesto, el algoritmo de enjambre de peces artificiales cuánticos (QAFSA), el algoritmo de enjambre de peces artificiales básico (BAFSA) y el algoritmo de enjambre de peces artificiales de edición global (GAFSA) a los experimentos de simulación para algunas funciones de prueba típicas, respectivamente. Los resultados de la simulación demuestran que el algoritmo propuesto puede escapar del extremo local de forma efectiva y tiene una mayor velocidad de convergencia y mejor precisión. Por último, la aplicación de IQAFSA a los problemas de redes distribuidas y los resultados de la simulación para un sistema de red de distribución radial de 33 buses muestran que IQAFSA puede obtener la mínima pérdida de energía tras compararse con BAFSA, GAFSA y QAFSA.
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Imagen de apoyo de  Comparison of Features for Movement Prediction from Single-Trial Movement-Related Cortical Potentials in Healthy Subjects and Stroke Patients

Comparison of Features for Movement Prediction from Single-Trial Movement-Related Cortical Potentials in Healthy Subjects and Stroke Patients

Por: Hindawi Publishing Corporation | Fecha: 2015

La detección de la intención de movimiento a partir del potencial cortical relacionado con el movimiento (MRCP) derivado de las señales del electroencefalograma (EEG) ha demostrado ser importante en combinación con los dispositivos de asistencia para un neurofeedback eficaz en la rehabilitación. En este estudio, comparamos las características del dominio del tiempo y de la frecuencia para detectar la intención de movimiento a partir de las señales del EEG antes de la ejecución del movimiento. Se recodificaron los datos de 24 sujetos sanos, 12 que realizaban movimientos reales y 12 que realizaban movimientos imaginarios. Además, se incluyeron seis pacientes con apoplejía y parálisis de las extremidades inferiores. Se investigaron las características temporales y espectrales en combinación con el análisis discriminante lineal y se compararon con la comparación de plantillas. Los resultados mostraron que las características espectrales eran las más adecuadas para diferenciar entre la intención de movimiento y el ruido en las diferentes tareas. La media del conjunto de tareas cuando se utilizaron características espectrales fue (error = 3,4 ± 0,8%, sensibilidad = 97,2 ± 0,9% y especificidad = 97 ± 1%) significativamente mejor (P0,001). Los resultados implican que la información de frecuencia es importante para detectar la intención de movimiento, lo que es prometedor para la aplicación de este enfoque para proporcionar neurofeedback en tiempo real impulsado por el paciente.
Fuente: Revista Virtual Pro Formatos de contenido: Otros

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Imagen de apoyo de  Inclusion of Neuropsychological Scores in Atrophy Models Improves Diagnostic Classification of Alzheimer?s Disease and Mild Cognitive Impairment

Inclusion of Neuropsychological Scores in Atrophy Models Improves Diagnostic Classification of Alzheimer?s Disease and Mild Cognitive Impairment

Por: Hindawi Publishing Corporation | Fecha: 2015

La atrofia cerebral en el deterioro cognitivo leve (DCL) y en la enfermedad de Alzheimer (EA) es difícil de delimitar para evaluar la progresión de la EA. Este estudio presenta un marco estadístico basado en los volúmenes de la resonancia magnética y las puntuaciones neuropsicológicas. Se diseña una técnica de selección de características mediante regresión lineal por pasos hacia atrás junto con un análisis discriminante lineal para clasificar a los sujetos cognitivos normales (CN), los sujetos con DCL temprano (EMCI), los sujetos con DCL tardío (LMCI) y los sujetos con EA en un proceso exhaustivo de clasificación de dos grupos. Los resultados muestran un predominio de los parámetros neuropsicológicos como el MMSE y el RAVLT. Las medidas volumétricas corticales de las regiones temporal, parietal y cingulada resultan ser factores de clasificación significativos. Además, se observa una distribución asimétrica de las medidas volumétricas entre hemisferios para CN frente a EMCI y EMCI frente a EA, mostrando la dominancia del hemisferio derecho; mientras que CN frente a LMCI y EMCI frente a LMCI muestran la dominancia del hemisferio izquierdo. Una validación cruzada de dos veces mostró una precisión media del 93,9%, 90,8% y 94,5%, para la CN frente a la EA, la CN frente a la LMCI y la EMCI frente a la EA, respectivamente. La precisión para los grupos difíciles de diferenciar, como EMCI frente a LMCI, fue del 73,6%. Con la inclusión de las puntuaciones neuropsicológicas, se obtuvo una mejora significativa (24,59%) con respecto a la utilización de las medidas de la RM por sí solas.
Fuente: Revista Virtual Pro Formatos de contenido: Otros

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Inclusion of Neuropsychological Scores in Atrophy Models Improves Diagnostic Classification of Alzheimer?s Disease and Mild Cognitive Impairment

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Imagen de apoyo de  Combining Different Tools for EEG Analysis to Study the Distributed Character of Language Processing

Combining Different Tools for EEG Analysis to Study the Distributed Character of Language Processing

Por: Hindawi Publishing Corporation | Fecha: 2015

Estudios recientes sobre el procesamiento del lenguaje indican que la cognición lingüística se entiende mejor si se asume que está sustentada por un sistema de procesamiento inteligente distribuido que incluye neuronas localizadas en todo el córtex, en contraste con el reduccionismo que propone localizar las funciones cognitivas en estructuras corticales específicas. Aquí se registró la actividad cerebral mediante electroencefalograma mientras los voluntarios escuchaban o leían pequeños textos y debían seleccionar imágenes que tradujeran el significado de los mismos. Se utilizaron varias técnicas de análisis de EEG para mostrar este carácter distribuido de la inscripción neuronal asociada a la comprensión de textos descriptivos orales y escritos. La tomografía de baja resolución identificó los numerosos conjuntos diferentes (si) de neuronas activadas en varias áreas corticales distintas por la comprensión de textos. Se utilizó la correlación lineal para calcular la información H(ei) proporcionada por cada electrodo del sistema 10/20 sobre los si identificados. Se utilizó el análisis de componentes principales (PCA) de H(ei) para estudiar la activación temporal y espacial de estas fuentes si. Este análisis evidenció 4 patrones diferentes de covariación H(ei) que son generados por neuronas ubicadas en diferentes localizaciones corticales. Estos resultados muestran claramente el carácter distribuido del procesamiento del lenguaje al combinar las tecnologías EEG disponibles.
Fuente: Revista Virtual Pro Formatos de contenido: Otros

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Combining Different Tools for EEG Analysis to Study the Distributed Character of Language Processing

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