El paso evolutivo crítico durante la domesticación de los principales cereales fue la eliminación de la fragmentación de las semillas, ya que el rasgo de facilidad de fragmentación en los parientes silvestres da lugar a una grave reducción del rendimiento. En este estudio, se analizaron los QTLs asociados con la trituración empleando un mapa genético de alta densidad en una población doble haploide (DH) de arroz (Oryza sativa L.). Se generó un mapa de ligamiento genético con 217 marcadores microsatélites que abarcaban 2082,4 cM y 12 cromosomas de arroz con un intervalo medio de 9,6 cM entre marcadores basados en 120 DHL derivados de un cruce entre el cultivar de tipo índica Cheongcheong y el cultivar de tipo japónica Nagdong. En el análisis QTL, se detectaron cinco QTL pertenecientes a la resistencia a la rotura por tracción (BTS) en 2013 y 2015. Se detectaron dos regiones de los QTL relacionados con la BTS en el cromosoma 1 y el cromosoma 6. Varios genes importantes están distribuidos en la región de 1 Mbp del QTL en el cromosoma 6 y están relacionados con la formación de la capa de abscisión. Decidimos denominar a este QTL qSh6 y los genes candidatos de la región qSh6 pueden emplearse de forma útil en futuras investigaciones para su clonación.

El artículo trata de una metodología original para la caracterización de la heterogeneidad química de la unión soldada mediante la medición de los perfiles de concentración de los elementos de sustitución en tres líneas rectas en un plano perpendicular a la interfaz de soldadura. Los tres perfiles de concentración se evaluaron mediante la modelización de la difusión basada en la solución de la 2ª ley de Fick. El objetivo principal de la evaluación consiste en la caracterización de la heterogeneidad química en la zona estrecha a ambos lados de la junta soldada sobre la base de su posición mutua. Los datos experimentales se optimizan mediante una adaptación original del algoritmo de regresión no lineal de Levenberg-Marquardt. El artículo trata de la difusión del níquel en la unión soldada de dos aceros diferentes como ejemplo de elementos investigados.INTRODUCCIÓNLas uniones soldadas de acero con un mayor contenido de elementos de aleación casi siempre van acompañadas de una mayor heterogeneidad química y estructural que es particularmente característica de la zona de transición de la unión soldada. La redistribución del carbono intersticial que la acompaña refuerza la tendencia a la heterogeneidad. Las alteraciones químicas y estructurales en la zona de transición causadas por una redistribución de elementos también pueden determinar considerablemente la resistencia y otras propiedades mecánicas de los metales en contacto. En la práctica técnica, los efectos adversos de la heterogeneidad química y estructural se manifiestan en las uniones soldadas de aceros resistentes al calor sometidos a una carga de alta temperatura y larga duración. El margen de seguridad -o viceversa peligro- depende ciertamente del tiempo y la temperatura de recocido.Las monografías [1] y [2] han introducido varios modelos de solución de difusión en las juntas soldadas con aplicación en los elementos intersticiales, en particular el carbono. Los trabajos [3 - 5] han aplicado estos modelos en sistemas ternarios y policomponentes de aceros austeníticos.El estudio piloto de los procesos de difusión de elementos de sustitución en la interfaz de dos aceros diferentes desde el punto de vista de la heterogeneidad química se ha dado en [6 - 8].Por "heterogeneidad química" se entiende la diferencia de composición química en distintos lugares de la microestructura de un sistema analizado. En los materiales metálicos, por ejemplo en los aceros, la heterogeneidad química se debe principalmente al comportamiento de segregación de los elementos en el curso de la solidificación del material. Dado que tanto los elementos constitutivos como las impurezas se segregan en las zonas interdendríticas durante la solidificación del acero, la diferencia de composición química en las dendritas y en las zonas interdendríticas puede ser relativamente alta en los aceros moldeados.

Las series de homocigosis (ROH), tramos ininterrumpidos de genotipos homocigóticos resultantes de la transmisión de haplotipos idénticos por parte de los progenitores a su descendencia, han surgido como estimaciones informativas de la autocigosis (endogamia) en todo el genoma. Hemos utilizado perfiles genómicos basados en 698 K polimorfismos de nucleótido único (SNP) de nueve razas de ganado doméstico (Bos taurus) y del bisonte europeo (Bison bonasus) para investigar cómo pueden compararse las distribuciones de ROH dentro de cada especie y entre especies. Nos centramos en dos clases de longitud 0.5-15 Mb para investigar eventos antiguos y >15 Mb para tratar eventos recientes (aproximadamente tres generaciones). Para cada clase de longitud, elegimos unos pocos cromosomas con un alto número de ROH, calculamos el porcentaje de veces que un SNP aparecía en un ROH y trazamos los resultados. Seleccionamos áreas con patrones distintos, incluyendo regiones en las que (1) todos los grupos revelaban un aumento o disminución de ROH, (2) el bisonte difería del vacuno, (3) una raza de vacuno o grupos de razas diferían (por ejemplo, vacuno de leche frente a vacuno de carne). El examen de estas regiones del genoma bovino mostró genes potencialmente importantes para la selección natural e inducida por el hombre, en relación, por ejemplo, con la calidad de la carne y la leche, el metabolismo, el crecimiento y la función inmunitaria. La metodología comparativa que aquí se presenta permite identificar visualmente regiones de interés para la selección, los programas de cría y la conservación.

La capacidad de las poblaciones naturales para resistir el estrés ambiental depende en parte de su capacidad de adaptación. En este estudio, utilizamos un subconjunto del Panel de Referencia Genética de Drosophila, una población de líneas endocriadas con secuenciación genómica derivadas de una población natural de Drosophila melanogaster, para investigar si esta población alberga variación genética para un conjunto de rasgos de resistencia al estrés e historia vital. Utilizando un enfoque genómico, encontramos una variación genética sustancial para la tasa metabólica, la resistencia al estrés térmico, la expresión de una importante proteína de choque térmico y la viabilidad huevo-adulto investigada a una temperatura benigna y a una temperatura de mayor estrés. Esto sugiere que estos rasgos podrán evolucionar. Además, esbozamos un enfoque para realizar asociaciones de vías basado en modelos genómicos lineales, que tiene potencial para identificar genes y vías adaptativos y, por tanto, puede ser una herramienta valiosa en la genómica de la conservación.

Los sitios cromosómicos frágiles (SLF) son loci en los que pueden producirse lagunas y roturas y son dianas preferentes de integración para algunos virus, por ejemplo, los de la hepatitis B, el virus de Epstein-Barr, el VPH16, el VPH18 y los vectores MLV. Sin embargo, la integración del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) en las bandas de Giemsa y en los SL todavía no está del todo clara. El objetivo de este estudio era evaluar las preferencias de integración del VIH en los SL y en las bandas de Giemsa mediante un estudio in silico. Se utilizaron posiciones de integración del VIH en células Jurkat y se aplicaron dos pruebas no paramétricas para comparar la integración del VIH en bandas oscuras frente a claras y en FS frente a no FS (NFSs). Los resultados muestran que las bandas claras son dianas preferentes para la integración del VIH-1 en células Jurkat y también que se integra con igual intensidad en FSs y en NFSs. Los datos indican que el VIH muestra diferentes preferencias por las FSs en comparación con otros virus. El objetivo era desarrollar y aplicar un enfoque para predecir las condiciones y limitaciones de la inserción del VIH en el genoma humano que parece complementar adecuadamente los datos empíricos.

Muchas poblaciones cautivas en peligro de extinción presentan una diversidad genética reducida, lo que provoca problemas de salud que repercuten en la aptitud reproductiva y la calidad de vida. Numerosas tecnologías rentables de secuenciación genómica y genotipado brindan una oportunidad sin precedentes para incorporar los conocimientos genómicos a la gestión de especies amenazadas. Los datos genómicos, como los de secuencias, transcriptomas y genotipos, proporcionan información esencial sobre una población cautiva que, si se aprovecha correctamente, puede utilizarse para maximizar la variación genética de la población y reducir al mismo tiempo la introducción o propagación no intencionada de fenotipos indeseables. Los enfoques actuales de gestión de poblaciones cautivas en peligro utilizan planes de supervivencia de especies (SSP) basados en estimaciones de parentesco medio para maximizar la diversidad genética y evitar al mismo tiempo la selección artificial en el programa de cría. Sin embargo, a medida que aumentan los recursos genómicos de cada especie amenazada, también aumentan los conocimientos potenciales disponibles para su gestión. A diferencia de los organismos modelo, en los que se emplean considerables recursos científicos para validar experimentalmente las relaciones genotipo-fenotipo, las especies amenazadas suelen carecer de los tamaños de muestra y los recursos económicos necesarios para tales estudios. Aun así, a falta de descubrimientos genéticos verificados experimentalmente, los datos genómicos siguen aportando valor. De hecho, los enfoques bioinformáticos y de genómica comparativa ofrecen mecanismos para traducir estos conjuntos de datos genómicos brutos en conocimientos integrados que permitan un enfoque informado de la gestión de las especies amenazadas.

En el siglo pasado, la tecnología del ADN recombinante no era más que la imaginación de que se podían mejorar las características deseables de los organismos vivos mediante el control de las expresiones de genes diana. Sin embargo, en los últimos tiempos, este campo ha demostrado tener un impacto único en el avance de la vida humana. Gracias a esta tecnología, se pueden producir de forma segura, asequible y suficiente proteínas cruciales necesarias para problemas de salud y fines dietéticos. Esta tecnología tiene aplicaciones multidisciplinares y potencial para abordar aspectos importantes de la vida, como la mejora de la salud, la mejora de los recursos alimentarios y la resistencia a diversos efectos medioambientales adversos. Sobre todo en la agricultura, las plantas modificadas genéticamente han aumentado su resistencia a los agentes nocivos, han mejorado el rendimiento de los productos y han demostrado una mayor adaptabilidad para sobrevivir mejor. Además, los productos farmacéuticos recombinantes se utilizan ahora con confianza y obtienen rápidamente autorizaciones comerciales. Las técnicas de la tecnología del ADN recombinante, la terapia génica y las modificaciones genéticas también se utilizan ampliamente con fines de biorremediación y tratamiento de enfermedades graves. Debido a los enormes avances y a la amplia gama de aplicaciones en el campo de la tecnología del ADN recombinante, este artículo de revisión se centra principalmente en su importancia y en sus posibles aplicaciones en la vida cotidiana.

El análisis de la base genética de la heterosis del rendimiento en arroz se llevó a cabo mediante la cartografía de locus de rasgos cuantitativos utilizando un conjunto de 204 líneas endógamas recombinantes (RIL), su población de cruces de prueba y un conjunto de datos de heterosis de progenitores medios (HMP). Se detectó un total de 39 QTL para seis rasgos de rendimiento, de los cuales tres se detectaron en todos los conjuntos de datos, diez eran comunes a las poblaciones RIL y de cruzamiento de prueba, seis eran comunes a la población de cruzamiento de prueba y a la HMP, y 17, 2 y 1 se detectaron para las RIL, las poblaciones de cruzamiento de prueba y la HMP, respectivamente. Cuando se detectó un QTL tanto en las poblaciones RIL como en las de cruces de prueba, la diferencia entre TQ e IR24 y la existente entre Zh9A/TQ y Zh9A/IR24 siempre iba en la misma dirección, lo que ofrecía la posibilidad de aumentar el rendimiento de los híbridos incrementando el rendimiento de las líneas parentales. El modo de acción genética de los 39 QTLs se dedujo comparando sus rendimientos en RILs, cruces de prueba y HMP. Los modos genéticos fueron aditivos para 17 QTL, dominantes para 12 QTL y sobredominantes para 10 QTL. Estos resultados sugieren que la dominancia y la sobredominancia son los factores que más contribuyen a la heterosis del rendimiento en arroz, en la que los efectos acumulativos de los componentes del rendimiento desempeñan un papel importante.

P. fucata experimenta una serie de transformaciones en su apariencia, desde larvas nadadoras hasta juveniles sésiles, durante las cuales probablemente se producen cambios significativos en la expresión génica. Así pues, P. fucata podría ser un modelo ideal para estudiar los mecanismos moleculares de la metamorfosis larvaria durante el desarrollo en invertebrados. Para estudiar la fuerza molecular que impulsa el desarrollo metamórfico en larvas de P. fucata, se secuenciaron los transcriptomas de cinco estadios larvarios (trocóforo, forma-D, umbonal, eyespots y spats) utilizando un sistema Illumina HiSeq? 2000 y se ensamblaron y caracterizaron con los transcritos de seis tejidos. Como resultado, se ensambló un total de 174.126 transcritos únicos y se anotaron 60.999. El número de unigenes varió entre los cinco estadios larvarios. Los perfiles de expresión eran claramente diferentes en las larvas trocófora, en forma de D, umbonal, ocular y de espátula. Como resultado, se clasificaron 29 tendencias de expresión, de las cuales ocho eran significativas. Entre otras, se identificaron 80 unigenes de expresión diferencial (DEG) relacionados con el desarrollo, la mayoría de los cuales eran genes homeobox. La mayoría de los DEG se encontraban en larvas trocóforas, en forma de D y UES (umbonal, eyespots y spats), según se verificó mediante qPCR. El análisis de componentes principales (ACP) también reveló diferencias significativas en la expresión entre larvas trocóforas, en forma de D y UES, con diez transcripciones identificadas pero sin anotaciones coincidentes.

La brucelosis es la enfermedad zoonótica más frecuente en todo el mundo, con más de 500.000 nuevas infecciones humanas cada año. Brucella melitensis, la especie más virulenta en humanos, afecta principalmente a las cabras y la transmisión zoonótica se produce por ingestión de productos lácteos no pasteurizados o por contacto directo con tejidos fetales. La brucelosis es endémica en India, pero no se dispone de información sobre la estructura de la población y la diversidad genética de Brucella spp. en el país. En este trabajo se realizó la tipificación de secuencias multilocus de cuatro cepas de B. melitensis aisladas de cabras infectadas de forma natural en la India. Para una caracterización genética más detallada, llevamos a cabo la secuenciación del genoma completo y el análisis genómico comparativo de uno de los aislados de B. melitensis, Bm IND1. El análisis del genoma identificó 141 SNPs únicos, 78 VNTRs, 51 Indels y 2 integraciones putativas de profagos en el genoma de Bm IND1. Nuestros datos pueden ayudar a desarrollar mejores herramientas de tipificación epidemiológica y estrategias preventivas eficaces para controlar la brucelosis.