I analyzed the policy of the páramos in Colombia based on the debates about the prohibition of the mining and agricultural and cattle activities in the ecosystem of páramos. I made an institutional analysis of the policy based on the Ostrom’s theory of Common-Pool Resources (CPRs), and the Institutional Analysis and Development (IAD) framework, considering three types of resources units: water, minerals and hydrocarbons, and land. I showed how the policy was arranged towards its sustainability, as result of the interactions between social actors and the appropriators of the páramos’ natural resources, which emerged in the local, national and international arenas. Resumen: Analicé la política de los páramos en Colombia a partir de los debates que surgieron alrededor de la prohibición de actividades mineras y agropecuarias en los ecosistemas de páramos. Para lo cual, realicé de un análisis institucional basado en la teoría de los bienes comunes de Ostrom y en el Marco de Análisis Institucional y Desarrollo, considerando tres tipos de unidades de recursos: agua, minerales e hidrocarburos, y tierra. Demostré cómo la política fue influenciada hacia su sostenibilidad, por las interacciones entre actores sociales y apropiadores de los recursos del páramo que surgieron en las arenas local, nacional e internacional.

Several analyses can be derived from the land-change information provided by remote sensing image datasets. This study was pioneer to examine the stages and spatial patterns of forest loss across the Amazon rainforest according to the information provided by two methodological frameworks (fractal analysis and data mining). These frameworks were tested for analysing two operational deforestation dataset sources (Terra-i and Global Forest Change) at different extent of analysis (four increasing fixed grids sizes). As a result, both frameworks led to different conclusions regarding the dynamics of deforestation in the study area. In the fractal analysis framework, the Global Forest Change (GFC) dataset showed a higher proportion of advanced stages (fractal dimension ranging between 1.00 to 1.64) of deforestation than the Terra-i dataset. Regarding the data mining framework, it suggested the feasibility of artificial neural networks for mapping spatial patterns. The use of this algorithm with an extent of analysis of 30720 m provided the best true model performance using either the GFC or Terra-i datasets (kappa values of 0.73 and 0.70, respectively). In overall, both frameworks indicated some parts of the Amazon rainforest recent deforestation has started to compact as clearings start to agglomerate in medium and large shapes. In terms of agents of forest change, the most dominant spatial pattern typologies point to spontaneous and small agricultural colonisation as the main drivers of recent forest-change dynamics in the study area. Resumen: Una variedad de información sobre el cambio del uso del suelo y la tierra puede ser derivada de productos generados por imágenes satelitales. Este estudio fue pionero en examinar las etapas y los patrones espaciales de la pérdida de bosques en la selva Amazónica de acuerdo con la información proporcionada por dos marcos metodológicos (análisis fractal y minería de datos). Estos marcos fueron probados para analizar dos fuentes de datos de deforestación (Terra-i y Global Forest Change) en diferentes extensiones geográficas de análisis (cuatro tamaños de cuadrículas fijas crecientes). Como resultado, ambos marcos llevaron a conclusiones diferentes con respecto a la dinámica de la deforestación en el área de estudio. En el enfoque con análisis fractal, el conjunto de datos de Cambio Forestal Global (GFC) mostró una mayor proporción de etapas avanzadas (dimensión fractal que oscila entre 1.00 a 1.64) de deforestación que el conjunto de datos Terra-i. Con respecto al análisis con minería de datos, esté sugirió la viabilidad de redes neuronales artificiales para mapear patrones espaciales. El uso de este algoritmo con un análisis de extensión geográfica de 30.720 m proporcionó el mejor resultado utilizando cualquiera de los conjuntos de datos, GFC o Terra-i (valores kappa de 0,73 y 0,70, respectivamente). En general, ambos enfoques indicaron que algunas partes de la selva tropical Amazónica han comenzado a compactarse recientemente a medida que las talas comienzan a aglomerarse en formas medianas y grandes. En términos de agentes del cambio, las tipologías de patrones espaciales más dominantes apuntan a la colonización agrícola espontánea y pequeña como los principales impulsores de la dinámica reciente del cambio del bosque en el área de estudio.

This research applies “The social production of ecosystem services: A framework for studying environmental justice and ecological complexity in urbanized landscapes” (Ernstson, 2013) in the city of Santiago de Cali, Colombia. Broadly speaking, the framework was inspired by the increasing evidence on civil efforts to protect nature in cities—different from top-down and elite-oriented conventional conservation measures. However, this is only half of the story. Ernstson devotes special attention to power relations as they lie at the heart of such protective narratives, implying that certain voices—or values—will prevail upon others. Secondly, place-based struggles develop in a wider context: the city, understood here as an ecological network enabled by complex ecological processes that unfold across nodes and links. And importantly, those ecological processes are susceptible to day-to-day practices on site. Taken together, both analytical modes—value articulation and the ecological network perspective—make evident the role humans play in the generation and distribution of ecosystem services, but most importantly it raises the question of who can actually take part into these value-creating processes. This research therefore approaches the ecology of cities as a testimony of relational1 rather than pre-determined dimensions (ecological units distributing ecosystem services on equal basis) and as a result of how power operates locally. Few such studies have been done Colombian cities. To this end, two case-studies were carried out in sites where communities of opposite income levels live—a river and a wetland. Questions analyzed across case-studies were: (i) how actors constructed and hierarchized values towards nature; (ii) what artifacts and social arenas did they appeal to in order to legitimize their protective narrative; and (iii) how these place-based struggles impacted the generation and distribution of ecosystem services city-wide. Data collection was based on qualitative interviews, participatory observations, historical and news archive, and reports from the City Administration. This research is built on the theories of Ecosystem Services, Socialecological Systems, Critical Geography and basic principles of Landscape Ecology. A commonality between the case study sites was that both were under high development pressures and the ecosystem services approach served as a platform to legitimize the importance of these sites. Differences dealt with the social arenas involved, the strategies activists appealed to in order to link artifacts to people, what was at stake in each case, and whereas a cohesive vision (or lack of it) explained the outcome. Resumen: Esta investigación aplica la propuesta ""Producción social de servicios ecosistémicos: un marco para estudiar la justicia ambiental y la complejidad ecológica en paisajes urbanizados"" (Ernstson, 2013) en la ciudad de Santiago de Cali, Colombia. En términos generales, el marco se inspira en la creciente evidencia sobre los esfuerzos civiles para proteger la naturaleza en las ciudades, difiriendo de las medidas de conservación convencionales ‘de arriba hacia abajo’ y orientadas por la élite. Sin embargo, esto es solo la mitad de la historia. Ernstson dedica especial atención a las relaciones de poder, ya que se encuentran en el corazón de tales ‘narrativas protectoras’, lo que implica que ciertas voces, o valores, prevalecerán sobre otras. En segundo lugar, las luchas basadas en el lugar (place-based struggles) se desarrollan en un contexto más amplio: la ciudad, entendida aquí como una red ecológica habilitada por procesos ecológicos complejos que se desarrollan a través de nodos y enlaces. Y lo que es más importante, esos procesos ecológicos son susceptibles a las prácticas cotidianas en el sitio. Tomados en conjunto, ambos modos analíticos: la articulación del valor y la perspectiva de la red ecológica, ponen de manifiesto el papel que juegan los humanos en la generación y distribución de los servicios ecosistémicos, pero lo más importante es preguntarse quién puede participar en estos procesos de creación de valor. Por lo tanto, esta investigación aborda la ecología de las ciudades como un testimonio de dimensiones relacionales y no predeterminadas (unidades ecológicas que distribuyen servicios ecosistémicos homogéneamente) y como resultado de cómo opera el poder localmente. Pocos de estos estudios se han realizado en ciudades colombianas. Para este fin, se analizaron dos estudios de caso en sitios donde viven comunidades de niveles de ingresos opuestos: un río y un humedal. Las preguntas analizadas en los estudios de caso fueron: (i) cómo los actores construyeron y jerarquizaron los valores hacia la naturaleza; (ii) a qué artefactos y arenas sociales recurrieron para legitimar su ‘narrativa protectora’; y (iii) cómo estas luchas basadas en el lugar afectaron la generación y distribución de los servicios ecosistémicos en toda la ciudad. La recopilación de información se basó en entrevistas cualitativas, observaciones participativas; revisión de archivo histórico y de noticias e informes de la administración local. Esta investigación se basa en las teorías de servicios ecosistémicos, sistemas socioecológicos, geografía crítica y principios básicos de la ecología del paisaje. Una coincidencia entre los sitios de estudio de caso fue que ambos estaban bajo altas presiones de desarrollo y el enfoque de los servicios ecosistémicos sirvió como una plataforma para legitimar la importancia de estos sitios. Las diferencias tuvieron que ver con las arenas sociales involucradas, las estrategias a las que los activistas recurrieron para vincular los artefactos con las personas, lo que estaba en juego en cada caso y si una visión coherente (o falta de ella) explicó el resultado.

There is a recognized call for universal provision of healthcare in modern societies. Access to needed and quality healthcare services at any time, irrespective of payment capacity, are unquestionable claims. Nevertheless, the way by which societies achieve universal healthcare is a more contended topic. Literature about it agrees that there is not a unique way to attain universal healthcare. While some say that any institutional structure can produce universal outcomes, others consider that the more integrated the system, the more possibilities to obtain universal outcomes. This study supports the last idea and seeks to understand the effects that institutional reforms -meant to transform fragmented healthcare systems into more integrated ones- can have on fostering more universal healthcare outcomes. An institutional analysis approach as well as an exploratory inductive stance to quantitative analysis were used as methods to answer the following questions: Has the Colombian Healthcare System accomplished its primary purposes of full coverage and equal service provision? What effects have brought the institutional reforms to the system in terms of access, entitlements, and funding management? Does the initial structure (although reformed) affect the outcomes of the system? Analysis of the institutional features of the healthcare system and its reforms revealed that, currently, it is more unified (at least theoretically speaking). Equal and generous entitlements are now legally established; there have been implemented reforms regarding access, which have allowed the expansion of the coverage throughout the inclusion of populations previously excluded from the system, and, finally, the administration of the health care sources has been centralized progressively. However, the evidence is shown on how insurers’ mismanagement and misuse of healthcare resources and rent-seeking practices have increased services prices, indebtedness and bankruptcy of some insurers and providers. Therefore, the study concludes that although the institutional reforms implemented during the last 10 years have made the healthcare system more integrated, it is unlikely that patients from all over the country receive equal needed and quality services in a system of commercial provisioning and commoditized pricing because it is encouraging its actors to seek profit instead of providing high-quality services, thus making it more difficult to leave up to the true purpose of the system. Resumen: En las sociedades modernas, es ampliamente reconocida la necesidad de proveer atención médica universal. El acceso a los servicios de atención médica necesarios y de calidad en cualquier momento, independientemente de la capacidad de pago, son reclamos incuestionables. Sin embargo, la forma en que las sociedades logran la asistencia universal en salud es un tema discutido. La literatura al respecto concuerda en que no existe una sola forma de lograr la atención médica universal. Mientras que algunos dicen que cualquier estructura institucional puede producir resultados universales, otros consideran que cuanto más integrado sea el sistema, más posibilidades hay de obtener resultados en términos de universalidad. Este estudio apoya la última idea y busca además comprender los efectos que las reformas institucionales -destinadas a transformar los sistemas de salud fragmentados en sistemas más integrados- pueden tener cuando se trata de obtener servicios de salud universales. Se utilizó un método de análisis institucional, así como un enfoque inductivo exploratorio para el análisis cuantitativo como método para responder a las siguientes preguntas: ¿Ha logrado el Sistema de Salud Colombiano sus propósitos primarios de cobertura total e igual prestación de servicios? ¿Qué efectos han traído las reformas institucionales al sistema en términos de acceso, derechos y gestión de fondos? ¿La estructura inicial (aunque reformada) afecta los resultados del sistema? El análisis de las características institucionales del sistema de salud y sus reformas revelaron que actualmente está más unificado (al menos en teoría). La igualdad y generosidad en las prestaciones ahora están legalmente establecidos; se han implementado reformas en materia de acceso que han permitido ampliar la cobertura a través de la inclusión de poblaciones previamente excluidas del sistema. Finalmente, la administración de las fuentes de atención de salud se ha centralizado progresivamente. Sin embargo, la evidencia presentada muestra que la mala gestión de las aseguradoras, el mal uso de los recursos de atención médica, y las prácticas de búsqueda de rentas, han resultado en un aumento en el precio de los servicios, el endeudamiento y la bancarrota de algunas aseguradoras y proveedores. Por lo tanto, el estudio concluye que aunque las reformas institucionales implementadas durante los últimos 10 años han hecho que el sistema de atención médica esté más integrado, es poco probable que los pacientes de todo el país reciban los mismos servicios necesarios y de calidad en un sistema de competencia regulada ya que éste promueve la búsqueda de ganancias en lugar de proporcionar servicios de alta calidad, por lo que es menos posible que cumpla el verdadero propósito del sistema.

The purpose of this research is to analyse traditional rhythms from Colombia and use them in the context of a contemporary musician. This paper is a performative research project, where the author takes three traditional rhythms from the Colombian Caribbean: Gaita, Porro and Cumbia. The work starts with a brief description about the history of the city of Barranquilla in Colombia and its yearly carnival, event where these three rhythms are performed among others in a celebration of culture and tradition, and includes information about traditional instruments commonly used to perform them. The creative process begins with rhythms being analysed and briefly described instrument by instrument. Thereafter, rhythms are adapted to modern instrumentation and/or used as a compositional tool in the design of the groove, harmonic progressions and melody, and finally showcased in live performances and studio recordings. The files found attached to this paper are a compilation of instructional videos, scores and performance examples that helped the development of this material.

Despite the big steps humanity has made towards development, the benefits have not been equally distributed. As a response to this, social entrepreneurship and social innovation offer a new perspective to adapt systems to attend global pressing issues. In this regard, Latin America has not been the exception to this phenomenon, being one of the most uneven regions on the planet. As a result, several social programs have been developed, but most of them with an assitentialist focus, which see communities as a passive actor. Under these modern rapid conditions, education needs to strengthen its role as a social agent of transformation. For that, the education models need to evolve from an industrial approach where High Education Institutions - HEIs deliver trained individuals to the companies, to a commitment to satisfy the needs of students and contemporary societies. This study aimed to identify key elements to establish a social entrepreneurship program in a Latin American university context, considering factors of success and challenges to face. The information was collected through qualitative research focused on expert interviews and analysis of secondary literature. The analyzed cases were four Latin American universities: Universidad Popular del Estado de Puebla – UPAEP (Puebla, México), Tecnológico de Monterrey – Campus Guadalajara (México), Universidad del Desarrollo – UDD (Concepción, Chile) y Colegio de Estudios Superiores de Administración – CESA (Bogotá, Colombia). It is concluded that the HEI system is as complex as the región itself and the observed cases shared a common interest in contributing to satisfy basic needs or protection or human rights. Some of the key factors identified to establish a social entrepreneurship program are: include innovation at different levels, the democratization of technology, sufficient knowledge of the environment where the HEI are embedded in, a closer relationship between the students and the communities in the field in order to strengthen both the education processes as well as the interventions. The education model should be based in a multidisciplinary approach, supported by strong networks and resources leverage through alliances and closeness with investors. In regards to the syllabus, it should consist of planning, execution and an evaluation phase where objectives, tools, and competencies are considered. All these elements help HEI to narrow the gaps between knowing and doing through collective action. This research also gives recommendations and shares good practices to be considered to create or strengthen a study program in order to bring the students-changemakers closer to their local and global realities. Resumen: A pesar de los grandes pasos que la humanidad ha dado hacia el desarrollo, los beneficios no se han distribuido equitativamente. Como respuesta a esto, el emprendimiento social y la innovación social ofrecen una nueva perspectiva para adaptar los sistemas a los problemas globales más apremiantes. Frente a esto, américa Latina no ha sido la excepción, siendo una de las regiones más desiguales del planeta. Como resultado, se han desarrollado varios programas sociales, pero la mayoría de ellos con un enfoque asistencialista, que ven a las comunidades como un actor pasivo. Bajo estas condiciones modernas y cambiantes, la educación debe fortalecer su papel como agente social de transformación. Para ello, los modelos de educación deben evolucionar de un enfoque industrial, donde las Instituciones de Educación Superior (IES) entregan a las empresas personas capacitadas, hacia un compromiso para satisfacer las necesidades de los estudiantes y de las sociedades contemporáneas. El objetivo de este estudio fue identificar los elementos clave para establecer un programa de emprendimiento social en el contexto universitario latinoamericano, considerando los factores de éxito y los desafíos a enfrentar. La información se recopiló a través de una investigación cualitativa centrada en entrevistas con expertos y análisis de literatura secundaria. Los casos analizados fueron cuatro universidades latinoamericanas: Universidad Popular del Estado de Puebla - UPAEP (Puebla, México), Tecnológico de Monterrey - Campus Guadalajara (México), Universidad del Desarrollo - UDD (Concepción, Chile) y Colegio de Estudios Superiores de Administración - CESA (Bogotá, Colombia) Se concluye que el sistema de IES es tan complejo como la propia región y que los casos observados comparten un interés común en contribuir a la satisfacción de las necesidades básicas o a la protección de los derechos humanos. Algunos de los factores clave identificados para establecer un programa de emprendimiento social son: la innovación a diferentes niveles, la democratización de la tecnología, un conocimiento suficiente del entorno en el que se encuentran las IES, una relación más estrecha entre los estudiantes y las comunidades en campo con el fin de fortalecer tanto los procesos educativos como las intervenciones. El modelo de educación debe basarse en un enfoque multidisciplinario, apoyado por redes sólidas y recursos apalancados a través de alianzas y una proximidad con inversores. En cuanto al plan de estudios, este debe consistir en una fase de planificación, ejecución y evaluación en la que se consideren los objetivos, las herramientas y las competencias de los estudiantes. Todos estos elementos ayudan a las IES a reducir las diferencias entre el saber y el hacer a través de la acción colectiva. Esta investigación también da recomendaciones y comparte buenas prácticas que se deben considerar para crear o fortalecer un programa de estudio con el fin de acercar a los estudiantes hacedores de cambios a sus realidades locales y globales.

Traditional agricultural and livestock practices have been present for decades in the Romeral area of the Sumapaz Paramo in Colombia. To promote conservation of the Paramo and its ecosystem services, the government proposes policy instruments such as Payments for Environmental Services (PES). Farmers as prospective providers of PES have to decide whether or not to accept such payments. The purpose of this study is to evaluate which factors influence farmers' willingness to accept (WTA) PES. Semi-structured interviews were conducted in the field. Data from the interviews were tabulated and analysed with a WTA model. Significant variables were analysed using logistic regression in a stepwise function using R Studio software. The results suggested that attitudinal factors were predominant and that perception towards PES was not favourable. Further discussions are needed to address the negative views towards PES among the community members in the Romeral area. This suggests that there are several issues needing improvement before PES programs can be successfully implemented in the paramo. Hopeful is that the inhabitants in the area tend to favour environment preservation of the paramo for future generations.

The development of numerical and physical simulation methods has created new possibilities regarding the optimization of metal forming processes, taking into account real industrial forming processes. Therefore, by applying such methods of analysis it is now possible to assess the material phase transformations and predict the interactions between material properties and the forming process, the constitutive behavior of the material, and optimize process variables as well as predicting the best material-process-performance relationship. The increasing usage of Advanced High Strength Steels (AHSS) in automotive applications demands a better insight of the physical phenomena involved in the thermomechanical processing in order to optimize the performance of the final manufactured part. Thermomechanical simulation of the hot stamping, quenching and partitioning process was carried out in a Gleeble machine coupled to the XTMS Synchrotron X-ray diffraction line at the National Nanotechnology Laboratory (LNNano). Carbon partitioning, carbon contents, and amount of retained austenite, martensite, bainite and ferrite was assessed online during the experiments. In addition, characterization techniques by optical, electron microscopy (FEG-SEM and STEM), EBSD, and Atom Probe Tomography (APT) were applied. Mechanical testing of subsize specimens of the processed steels was performed by means of tensile tests and macro and nanoindentation tests. The numerical analysis was performed using the finite element method (FEM) and object-oriented finite element technique (OOF). The results were compared with the experimental results of mechanical testing of specimens used in the thermomechanical simulations and with hot stamped sheets, where quenching and partitioning were carried out. The results and conclusions obtained in this project allow the identification of the fundamental mechanisms of the process, helping the design of the hot stamping process for AHSS steels used primarily in the automotive industry, seeking weight reduction to improve fuel economy and increased pedestrian and passenger safety. Resumen: El desarrollo de métodos de simulación física y numérica ha creado nuevas posibilidades para la optimización de los procesos relacionados con el estampado con la inclusión de procesos industriales reales. Por lo tanto, al aplicar estos métodos de análisis, es posible evaluar la transformación mecánica y las transformaciones de fase que ocurren en el material y predecir las interacciones entre las propiedades de los materiales en el proceso de conformado, el comportamiento constitutivo del material, las variables de optimización del proceso, así como la predicción de esfuerzos y deformaciones para establecer la mejor relación material-proceso-desempeño. La introducción y el uso creciente de aceros avanzados de alta resistencia (AHSS) en aplicaciones automobilísiticas requiere una mayor comprensión de los fenómenos físicos involucrados en el procesamiento termomecánico con el fin de optimizar el desempeño de la pieza final fabricada. El presente trabajo tuvo como objetivo evaluar experimentalmente el proceso de estampado en caliente, con el posterior tratamiento térmico de temple y partición y analizar las microestructuras formadas y sus propiedades mecánicas. La formación de microestructuras durante el proceso de estampado en caliente y de temple y partición se evaluó en este trabajo mediante simulación física en un simulador termomecánico Gleeble acoplado a una línea de difracción de rayos X de luz sincrotrón (XTMS) en el Laboratorio Nacional de Nanotecnología (LNNano). Fueron evaluadas la partición de carbono, la estabilidad térmica de la austenita retenida y la formación de microconstituyentes resultantes de la transformación de austenita durante el enfriamiento forzado (enfriamiento rápido), seguido de la partición de carbono en escalas isotérmicas. Se utilizaron técnicas de caracterización por microscopía electrónica (SEM-FEG y STEM), EBSD, tomografía por sonda atómica (APT) y evaluación de propiedades mecánicas mediante pruebas de tracción y nanoindentación instrumentada. El análisis numérico se realizó utilizando el Método de Elementos Finitos (FEM) y FEM Orientado a Objetos (OOF) para establecer correlaciones entre la microestructura y las propiedades mecánicas, comparando los resultados experimentales. Los resultados y conclusiones obtenidos en el presente proyecto de investigación, además de permitir la identificación de los mecanismos fundamentales de generación de microestructuras durante el proceso, ayudan en el proyecto de aceros AHSS estampados en caliente, utilizados principalmente en la industria automotriz, en la búsqueda de la reducción del consumo de combustible a través de reducción de peso y aumento en la seguridad de los pasajeros y los peatones.

This thesis is developed within the framework of Relativistic Resistive Magnetohydrodynamics (RRMHD) and one of its main objectives is to characterize the physical conditions that optimize the dissipation of magnetic fields in relativistic plasmas, especially in those that are of astrophysical interest. To achieve this goal, we study the so-called break modes (Tearing Modes; TM), under conditions that maximize their growth rates and which evolve in current layers. Resumen: La presente tesis se desarrolla dentro del marco de la Magnetohidrodinámica Resistiva Relativistica (RRMHD; por sus siglas en inglés) y uno de sus principales objetivos es el caracterizar las condiciones físicas que optimizan la disipación de campos magnéticos en plasmas relativistas, especialmente en aquellos que son de interés astrofísico. Para alcanzar este objetivo, realizamos el estudio de los denominados modos de ruptura (Tearing Modes; TM), bajo condiciones que maximizan sus tasas de crecimiento y los cuales evolucionan en capas de corriente (current sheets).

Mutations in PCDH19 gene are associated with Early Infantile Epileptic Encephalopathy type 9 (EIEE-9), a very rare disorder characterized by early onset of seizures, intellectual disability and psychiatric comorbidities with an unusual form of X-linked inheritance in which only females and mosaic male patients are affected. Materials and Methods: We report three patients, one male and two females carrying PCDH19 variants (D233G, V589Cfs*8 and N1103K) found by Whole exome sequencing (WES). One is a novel missense mutation (N1103K) while the others had been previously reported in female affected patients. Although, there is the first time that variant V589Cfs*8 is reported in a male patient. We performed a complete phenotype evaluation of our cases and establish the pathogenicity of each variant by in silico and functional analysis accessing many aspects of Protocadherin-19 including subcellular localization and protein expression. Results: Two of the three variants are predicted to be deleterious to protein function. The variant D233G is predicted to affect the calcium binding site and avoids cadherin strands swapping compromising the cell adhesion activity and the structural stability of the protein. While, the variant V589Cfs*8 introduced a premature stop codon which led to the loss of the transmembrane domain of the protein as well as to the cytoplasmic domain, including all predicted nuclear localization signals, suggesting the variant might affect the subcellular localization of Pcdh-19. The last findings were corroborated by western blotting and immunolabelling comparing the protein localization in patient and control fibroblasts. Conclusions: Our findings enhance understanding of molecular functions of Protocadherin-19, as well as highlighting the importance of functional testing of variants that emerge from NGS studies. Resumen: Las mutaciones en el gen PCDH19 están asociadas con la encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 9 (EIEE-9), un trastorno muy raro caracterizado por la aparición temprana de convulsiones, discapacidad intelectual y comorbilidades psiquiátricas con una forma inusual de herencia ligada al cromosoma X en la que solo las mujeres y mosaico pacientes masculinos se ven afectados. Materiales y métodos: Reportamos tres pacientes, un hombre y dos mujeres con variantes en el gen PCDH19 (D233G, V589Cfs*8 y N1103K) encontrados por secuenciación de exoma completo (WES). Una es una nueva mutación sin sentido (N1103K) mientras que las otras habían sido reportadas previamente en pacientes femeninas afectadas. Aunque, es la primera vez que se informa la variante V589Cfs*8 en un paciente masculino. Realizamos una evaluación completa del fenotipo de nuestros casos y establecimos la patogenicidad de cada variante mediante análisis in silico y funcional accediendo a muchos aspectos de la Protocadherin-19, incluida la localización subcelular y la expresión de proteínas. Resultados: se predice que dos de las tres variantes son perjudiciales para la función de la proteína. La variante D233G afecta el sitio de unión al calcio y evita el intercambio de hebras de caderina que comprometen la actividad de adhesión celular y la estabilidad estructural de la proteína. Mientras que la variante V589Cfs*8 introdujo un codón de parada prematuro que condujo a la pérdida del dominio transmembrana de la proteína, así como al dominio citoplasmático, incluidas todas las señales de localización nuclear esperadas, lo que sugiere que la variante podría afectar la localización subcelular de la proteína. Los últimos hallazgos fueron corroborados por Western blot e inmunomarcaje comparando la localización de la proteína en fibroblastos de pacientes y controles. Conclusiones: Nuestros hallazgos mejoran la comprensión de las funciones moleculares de Protocadherin-19, así como resaltan la importancia de las pruebas funcionales de las variantes que surgen de los estudios de secuenciación de siguiente generación (NGS).