Resumen: El síndrome Cornelia de Lange (SCdL) es un desorden congénito del desarrollo, que cursa con dismorfia facial, retraso de crecimiento y psicomotor, reducción de las extremidades, hirsutismo y afectación variable de otros aparatos o sistemas. Tiene una prevalencia baja estimándose en 1 de cada 15000 nacidos vivos, por lo que ha sido considerado como una enfermedad rara. Se conocen cinco genes causales (NIPBL , SMC1A, SMC3, HDAC8 y RAD21) que codifican proteínas reguladoras y estructurales del complejo de cohesinas. La ausencia de diagnóstico en cerca del 30% de los pacientes y la gran variabilidad fenotípica, ha sugerido la existencia de otros genes responsables, y quizás también la implicación de otros mecanismos moleculares. El reciente descubrimiento de que NIPBL podía actuar como una proteína remodeladora de la cromatina, ha hecho proponer que el SCdL debería ser considerado más un Desorden de la Cromatina que una Cohesinopatía. El objetivo general de esta memoria ha sido establecer nuevas correlaciones genotipofenotipo dentro del espectro del Síndrome Cornelia de Lange. Para ello se han estudiado casos atípicos que, muchas veces, tenían alteraciones moleculares únicas. Todo ello ha servido para buscar una explicación a la gran heterogeneidad clínica del síndrome. Como método de trabajo se han realizado historias clínicas exhaustivas, acompañadas de exploraciones físicas detalladas y de pruebas complementarias. Asimismo, se han evaluado alteraciones moleculares como variaciones en el número de copias de genes, presencia de mosaicismo somático o coexistencia de más de un síndrome. Además, el uso de nuevas tecnologías como la secuenciación masiva o paneles específicos, ha permitido proponer aproximaciones diagnósticas efectivas y novedosas para estos pacientes. En el primer trabajo se hace una descripción clínica detallada de un paciente portador de una duplicación en el gen SMC1A. A través de estudios como el cariotipo de alta resolución, el HGC y el Western blot, se confirma que la duplicación está incluida dentro de un cromosoma marcador y que produce un aumento de expresión de la proteína. Sin embargo, a pesar de que este gen es uno de los causales del SCdL, la Gestalt del paciente lo aleja de este cuadro y su fenotipo solo ha podido ser considerado como el de una cohesinopatía sin tipificar. En el segundo trabajo, se evalúa a un sujeto con SCdL y mutación en NIPBL, que presenta uno fenotipo nuevo de reducción de extremidades, caracterizado por afectación ipsilateral derecha con agenesia de peroné e hipoplasia de tibia. El estudio por pirosecuenciación en muestras de diferente origen embrionario descarta un posible mosaicismo somático. Además, la utilización de HCG y la secuenciación masiva confirman la falta de implicación de otros genes causales. Estos hallazgos amplían nuestro conocimiento sobre los defectos de reducción que pueden acompañar al síndrome. En el tercer trabajo se describe como gracias a las nuevas técnicas de secuenciación masiva se diagnóstica un paciente con SCdL y mosaicismo somático del gen NIPBL. Inicialmente, el paciente fue estudiado mediante secuenciación Sanger con resultado negativo. Sin embargo, el hallazgo de la mutación mediante técnicas de secuenciación masiva, sirvió para reforzar la idea, de que parte de los pacientes no diagnosticados podrían padecer una mutación en estado mosaico, y de que las técnicas más adecuadas para descubrirlo, serían, combinar la secuenciación masiva con el estudio de ADN de células epiteliales de mucosa oral o fibroblastos. En el último trabajo se describe una paciente con SCdL y Síndrome de Turner en estado mosaico. Esta coincidencia y la observación de que el Turner es posterior temporalmente a la mutación de NIPBL, sirve para sugerir la hipótesis, de que las mutaciones del complejo de cohesinas podrían estar relacionadas con alteraciones en el reordenamiento cromosómico.

Resumen: El estudio indaga en las lógicas de la ciudadanía digital y la mediatización política en redes sociales digitales. Para esto, se analizan las expresiones hipermediales de ciudadanía en la red social digital Twitter que se dieron en la coyuntura del paro nacional en Colombia en noviembre de 2019. El corpus de estudio consta de 182 tweets que se abordaron metodológicamente desde la etnografía virtual y el análisis del discurso multimodal. El estudio argumenta que la frecuencia de uso de los medios, y las tecnologías que los soportan han reacomodado las fronteras entre lo público y lo privado, lo local y lo global, así como los lenguajes disponibles y posibilidades expresivas para la producción y consumo simbólico. En ese sentido, se destaca que la popularización de las redes sociales digitales ha llevado a un nuevo nivel la expresión de subjetividades, lo cual incluye la participación política.

Abstract: The analysis of telecinematic discourse has been instrumental in our understanding of real-life events. From semiotic theories born in the last century to more recent developments in multimodal film analysis, scholars have attempted to make sense of the codes embedded in the image and in the language used by the characters to illustrate the complex dynamics of culture and society. However, little has been written about the role of pragmatics in the study of fiction. This research intends to fill in that gap by adopting two main pragmatic approaches ─namely fictional characterisation and participation structures in telecinematic discourse─ to the study of a relevant film in the Colombian context: Silence in Paradise. The film, portraying one of the most painful, violent events in recent Colombian history, was examined to determine how communication is organised in interaction as well as the way the roles of victims and perpetrators were depicted along the film in light of the real events occurred in the South American country. The principles to pragmatic film analysis outlined by Messerli (2017), Dynel (2011) and Culpeper and Fernandez-Quintanilla (2017) were considered to chart and interpret the data from three key scenes of the movie. Research findings suggest, on the one hand, that the film vividly portrays the events in spite of some problematic ideas that could help perpetuate violence against the victims and, on the other, that viewers are in fact ratified participants that contribute to the overall comprehension of the movie. Further studies are needed to analyse the extent to which viewers engage cognitively and affectively with the characters as well as to understand more in detail the role of the actors in character construction.

Este trabajo estudia la función que tiene el arte en la novela La luz difícil, del escritor colombiano Tomás González, empleando para ello conceptos estéticos tradicionales del taoísmo y el budismo zen. Con ese fin, se constatan correspondencias entre el pensamiento taoísta y budista zen y la postura ideológica del autor. Asimismo, se rastrea la interacción de La luz difícil con otros textos que integran el universo narrativo de González y se presentan y examinan las bases conceptuales del taoísmo y el zen pertinentes para llevar a cabo el análisis. Finalmente, se caracteriza la visión de la belleza que determina el quehacer artístico de David (el narrador y personaje principal de La luz difícil) y se traza un paralelo entre la consecución del ideal artístico y la experiencia de la iluminación en el budismo zen.

Resumen: El carcinoma pulmonar es la causa más frecuente de muerte por tumores y el cáncer de pulmón de células no pequeñas (CPCNP) constituye aproximadamente el 85% de los tumores malignos de pulmón. La incidencia y severidad de este tipo de cáncer aumenta de forma constante y sólo un 13% de los pacientes se encuentran vivos a los cinco años. El efecto que tienen las diferentes opciones terapéuticas junto a los efectos directos de la enfermedad como la fatiga, la disnea, la pérdida de peso y el dolor, combinados con los efectos indirectos del tratamiento oncológico, inducen progresivamente a un deterioro de la capacidad funcional que impacta en la calidad de vida y bienestar emocional. En este sentido, se ha sugerido que el ejercicio físico supervisado puede reducir los síntomas, incrementar la tolerancia al ejercicio y mejorar la calidad de vida. Sin embargo, en pacientes con CPCNP avanzado no existe suficiente evidencia científica sobre el efecto que pueda tener un programa de ejercicio físico que incluya ejercicios de fuerza muscular, resistencia, flexibilidad y equilibrio. Por último, no se conoce la efectividad de programas con ejercicios multicomponente para mejorar resultados, como la capacidad funcional, disnea, la fatiga y la calidad de vida en el contexto de oncogeriatría basada en intervenciones no farmacológicas. En esta Tesis doctoral, se presentan los resultados de dos estudios: una revisión sistemática y un estudio clínico que examina el impacto de intervenciones con programas de ejercicio físico multicomponente en la prevención del deterioro funcional y la mejora del estado cognitivo y la calidad de vida en adultos mayores con CPCNP en las fases de prehabilitación, tratamiento adyuvante y paliativo.

Abstract: The present research aims to formulate the effective history of Environmental Education in schools in Colombia, making use of the archaeological and genealogical tools proposed by Michel Foucault. Effective history, understood as that history that questions the present and undermines its intended continuity, that does not try to discover the origin to arrive at the truth, but rather delves into the interstices of the ruptures to find the beginnings. It is about giving an account of the network of forces that at a certain moment made possible the emergence of Environmental Education, understood in its own dispersions, which allow revealing that behind this event there is no truth or essence, but the chance of an accident. . Traditional history justifies what in the present seems to be full of light and transparency, of professing deep and benevolent intentions, takes a distant look towards nobler times and higher ways of relating to the environment to account for the imperative nature of its existence, as is the case of environmental discourse. On the contrary, the effective story looks more closely, on the body, just as a doctor does, it plunges under the skin with a surgical meticulousness to capture the perspectives, unfold the dispersions and the differences, leave each thing its measure and its intensity. In this way, the roots that are considered to give solidity to the identity mask are traced, in order to dissipate them and make the discontinuities that cross them appear, revealing the parody they represent. Resumen: Resumen: La presente investigación tiene como objetivo la formulación de la historia efectiva de la Educación Ambiental en la escuela en Colombia, haciendo uso de las herramientas arqueológicas y genealógicas propuestas por Michel Foucault. Historia efectiva, entendida como aquella historia que se cuestiona sobre el presente y socava su pretendida continuidad, que no intenta descubrir el origen para llegar a la verdad, sino que se adentra en los intersticios de las rupturas para encontrar los comienzos. Se trata de dar cuenta del entramado de fuerzas que en un determinado momento posibilitaron la emergencia de la Educación Ambiental, entendidas en sus propias dispersiones, que permiten revelar que detrás de este acontecimiento no existe una verdad o una esencia, sino el azar de un accidente. La historia tradicional justifica aquello que en el presente parece estar colmado de luz y transparencia, de profesar intenciones profundas y benevolentes, echa mano de una mirada lejana hacia épocas más nobles y formas más elevadas de relacionarse con el entorno para dar cuenta del carácter imperativo de su existencia, como es el caso del discurso ambiental. Por el contrario, la historia efectiva mira más de cerca, sobre el cuerpo, tal como lo hace un médico, se sumerge bajo la piel con una minuciosidad quirúrgica para captar las perspectivas, desplegar las dispersiones y las diferencias, dejar a cada cosa su medida y su intensidad. De esta forma, se rastrean las raíces que se considera dan solidez a la máscara de la identidad, con el fin de disiparlas y hacer aparecer las discontinuidades que las atraviesan, revelando la parodia que representan.

Resumen: Introducción: Numerosos estudios poblacionales han demostrado la asociación entre diversos factores perinatales y postnatales con el desarrollo de obesidad infantil. Sin embargo, no se conoce en detalle si esos factores determinan el grado de severidad de dicha obesidad. Objetivos: 1. Determinar los factores perinatales (antecedentes maternos y del embarazo) y postnatales que pueden influir en la severidad de la obesidad a los 7-11 años de edad. 2. Evaluar si los factores perinatales que se relacionan con la severidad de la obesidad a los 7-11 años siguen influyendo en el grado de obesidad 5 años más tarde. Materiales y Métodos: El estudio consta de 2 partes: una primera parte retrospectiva, en la que se analizaron datos antropométricos y antecedentes perinatales de pacientes entre 6 y 12 años de edad con obesidad (z-score IMC >2.0 desviaciones estándar) visitados en la Unidad de Obesidad del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona entre el 2014 y 2019. La segunda parte fue transversal prospectiva, en la que se contactaron estos mismos pacientes y se citaron 5 años después para tomar nuevos datos antropométricos y de laboratorio. Resultados: Parte Retrospectiva: Se obtuvieron datos clínicos y antropométricos de 120 pacientes, el 58% de sexo femenino, media (DE) de edad de 9.6±1.5 años y de z-score IMC de 3.24±0.92 kg/m2, el 67% eran prepuberales. Se detectó antecedente materno de obesidad en el 56% de los participantes, diabetes gestacional en el 13% y tabaquismo durante el embarazo en el 20%. El 66% nacieron por parto vaginal y el 43% recibió lactancia materna exclusiva los primeros 4 meses de vida. De los antecedentes perinatales, la Obesidad materna tuvo un efecto significativo con el grado de obesidad en la visita inicial. Se observó un aumento progresivo del z-score de peso durante los 2 primeros años de vida, siendo de 0.10±0.97 al nacimiento, e incrementando a 0.37±1.05, 0.90±1.13 y 1.19±1.20 a los 6, 12 y 24 meses de vida, respectivamente. Mediante regresiones lineales multivariantes, observamos que tanto el incremento de z-score de peso entre 0 y 6 meses (B=0.18, CI: 0.04 - 0.32, p= 0.010) como entre 6 y 12 meses (B=0.21, CI: 0.03 - 0.39, p= 0.020) estaban significativamente asociados al z-score IMC actual. En cambio, la diferencia de z-score de peso entre 12 y 24 meses no guardaba correlación ninguna con el z-score IMC actual (B=0.00, CI: -0.21 - 0.21, p= 0.996). Parte Prospectiva: Participaron 21 pacientes, edad promedio 14.6 + 1.3 años, IMC 2.27 ± 0.77 kg/m2, todos puberales. En este subgrupo de pacientes, se encontró igualmente que el incremento del z-score del peso entre 0 y 6 meses (B=0.44, CI: 0.03 - 0.84, p= 0.038) estaba asociado al grado del z-score del IMC. El incremento de peso entre 6 y 12 meses y 12 y 24 meses no tuvo una asociación significativa con el grado de obesidad (B=0.10, CI: -0.57 - 0.77, p= 0.748 y B=0.03, CI: -0.67 - 0.73, p= 0.923, respectivamente). Conclusiones: En esta cohorte de niños con obesidad, la ganancia de peso durante el primer año de vida y la obesidad materna se asociaron al grado de obesidad a los 7-11 años de edad. Igualmente, la ganancia de peso de los primeros 6 meses de vida influyó en el grado de obesidad a los 5 años del seguimiento. La ganancia de peso de los 12 a 24 meses no se relacionó con el grado de obesidad infantil. La implementación de medidas preventivas ya desde el primer año de vida puede ser una estrategia a tener en cuenta para combatir la obesidad infantil.

Resumen: En el presente trabajo de la modalidad de investigación se propone un estudio de caso de la Asociación Grupo Teatro Imagina (AGTI). Su objetivo general es analizar la forma en la que dicha asociación desarrolla procesos de enseñanza–aprendizaje en el marco del arte comunitario y la rehabilitación psicosocial. Los objetivos específicos que se plantean son: (1) identificar los aprendizajes que se construyen a partir del trabajo de la AGTI; (2) describir las estrategias pedagógicas de la AGTI; (3) relacionar los resultados de aprendizaje con el proceso creativo que propone la AGTI. El caso de la AGTI resulta significativo por su trayectoria de más de 20 años. Su trabajo comunitario ha transformado positivamente la vida de un gran número de personas en condiciones de vulnerabilidad psíquica. El estudio de las prácticas artísticas colaborativas de la AGTI responde a 3 preocupaciones fundamentales para el contexto de la educación contemporánea: (1) la problemática social que representa la estigmatización en contra de quienes tienen un diagnóstico de salud mental; (2) la pertinencia de las prácticas artísticas colaborativas en contextos educativos regidos por la competitividad, el individualismo y la hiperexigencia; (3) la necesidad de desmantelar las prácticas violentas que se han naturalizado tanto en el contexto artístico como en el entorno educativo. Los principales hallazgos del presente estudio evidencian el fortalecimiento de los vínculos de una comunidad a partir de las prácticas artísticas colaborativas; la pertinencia de unas estrategias pedagógicas que le dan prioridad al reconocimiento de la participación; y la importancia de construir un ambiente de aprendizaje basado en el reconocimiento de la propia valía y el apoyo mutuo.

Abstract: This work seeks to understand what is the legal value of the soft law tax devices is issued by the OECD from a holistic perspective that contains international public law, local law, own conceptions of this international organization, and so on. Additionally, it is going to highlight the use of these international devices by the Spanish Supreme Court together with the way that these sentences impact in the legal certainty standard. Finally, it is going to point out if this way to apply soft law tools is analogous to the legal value explained previously. Resumen: El presente trabajo busca comprender cuál es el valor jurídico de los instrumentos tributarios de soft law emitidos por la OCDE en materia tributaria desde una visión holística que incluya percepciones de derecho internacional público, derecho interno, concepciones propias de la misma organización internacional, etc. Adicionalmente, se evidenciará el uso dado a estas herramientas internacionales por el Tribunal Supremo Español, así como el impacto que estos fallos pueden tener sobre el principio de seguridad jurídica. Finalmente, se puntualizará si esta forma de aplicación de los instrumentos de soft law es análoga a la valoración jurídica explicada previamente.

Abstract: A main characteristic in the poetic work of Nicanor Parra was the transgression and contrary position before the canons of language, avoiding the poetry of "Cuello y corbata". This condition is reflected throughout his work, from Quebrantahuesos (1952), where he builds sentences from newspaper clippings, as a linguistic collage. In Poemas y Antipoemas (1954) he uses a popular language in the verses rather than an ornamental lyric " Evitando la Alquimia verbal Baudelariana”. " Until the Visual Artifacts (1969-2002) where from a series of postcards he added a graphic dimension to written language. Parra's written work has been widely approached from the field of literature, philosophy and art, in contrast, little has been written about the object of study of this research, his House in La Reina, and the link with his visual and material work. Throughout the investigation, two particular conditions related to the case study were identified. The first related to the particular constitution of the house. Built progressively, "la barraca de los Parra siguió creciendo en función de las necesidades, de los materiales encontrados y de la espontaneidad de la inspiració", giving it a labyrinthine condition, and of singular appearance, as a result of the use of demolition materials in its building. In the first instance, the house is presented as a particular object, made up of parts, which sometimes do not fulfill any function beyond being the result of Parra's practical experiments. The second condition is the quality of the house as a container for particular objects, where there is no distinction between the everyday object and the artistic object. In particular, the domestic quality of the objects used by Parra in the creation of his Practical Works, the progressive transformation into art, and the condition of the house as the Locus of this process. In this case, the poet's experimentation takes place not only in the container, but in the content of the house itself. As mentioned previously, the written work has been widely approached, unlike his material and visual work, and especially the incidence of the domestic condition in his creative process. It is from the survey that was carried out of the house -framed in the Research Workshop-, the compilation of written and visual information -interviews and documentaries-, and Parra's own writings that it was possible to frame the house inside of a larger disciplinary discussion. Consequently, the hypothesis is raised that La Casa de la Reina can be understood under the figure of a House-Laboratory, where Nicanor Parra used to experiment, both with the container -the house-, and with the content -the objects. and practical operations -, questioning the idea of domesticity. Resumen: Una característica transversal en la obra poética de Nicanor Parra fue la transgresión y posición contestataria ante los cánones mismos del lenguaje, evitando la poesía de “cuello y corbata”. Esta condición se ve reflejada a lo largo de su obra, desde Quebrantahuesos (1952), en donde construye frases a partir de recortes de periódicos, a manera de collage lingüístico. En Poemas y Antipoemas (1954) hace uso de un lenguaje popular en los versos más que a una lírica ornamental “Evitando la Alquimia verbal Baudelariana”. Hasta los Artefactos Visuales (1969 -2002) en donde a partir de una serie de postales añadió una dimensión gráfica al lenguaje escrito. La obra escrita de Parra ha sido ampliamente abordada desde el campo de la literatura, la filosofía y el arte, en contraste, se ha escrito poco respecto al objeto de estudio de esta investigación, su Casa en La Reina, y el vínculo con su obra visual y material. A lo largo de la investigación se identificaron dos condiciones particulares relacionadas al caso de estudio. La primera relacionada con la constitución física particular de la casa. Construida progresivamente, “la barraca de los Parra siguió creciendo en función de las necesidades, de los materiales encontrados y de la espontaneidad de la inspiración”, dándole una condición laberíntica, y de apariencia singular, a raíz del uso de materiales de demolición en su construcción. En primera instancia la casa se presenta como un objeto particular, constituido por partes, que en ocasiones no cumplen ninguna función más allá de ser el resultado de los experimentos prácticos de Parra. La segunda condición es la cualidad de la casa como contenedor de objetos particulares, en donde no hay distinción entre el objeto cotidiano y el objeto artístico. Particularmente, la cualidad doméstica de los objetos usados por Parra en la creación de sus Trabajos Prácticos, la transformación progresiva en arte y la condición de la casa como Locus de este proceso. En este caso, la experimentación del poeta no se da solo en el contenedor, sino en el propio contenido de la casa. Como se mencionó con anterioridad, la obra escrita ha sido ampliamente abordada, a diferencia de su trabajo material, visual, y en especial, la incidencia de la condición doméstica en su proceso creativo. Es a partir del levantamiento que se realizó de la casa -enmarcado en el Taller de investigación-, la recopilación de información escrita y visual –Entrevistas y documentales-, y los propios escritos de Parra que fue posible enmarcar la casa dentro de una discusión disciplinar mayor. En consecuencia, se plantea la hipótesis, de que la casa de la Reina se puede entender bajo la figura de una Casa-Laboratorio, en donde Nicanor Parra solía experimentar, tanto con el contenedor –la casa-, como con el contenido –los objetos y operaciones prácticas–, poniendo en tela de juicio la idea de domesticidad.