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Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down

Por: Nora Constanza Contreras Bravo | Fecha: 29/12/2012

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.
Fuente: Universidad del Rosario - Revista Ciencias de la Salud Formatos de contenido: Artículos
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Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down

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Reporte de un nuevo caso de síndrome Möbius y exposición prenatal a Misoprostol

Por: Julián Andrés Ramírez-Cheyne | Fecha: 11/11/2015

El síndrome de Möbius es una parálisis congénita del vii par craneal que puede asociarse con el compromiso de otros pares craneales u otros sistemas. Para Estados Unidos, se han calculado frecuencias de 0.002-0.0002 % del total de nacimientos, y 1/50 000 recién nacidos (rn). El objetivo es presentar un caso de un recién nacido con síndrome de Möbius, expuesto prenatalmente a Misoprostol, detectado en un hospital de tercer nivel, bajo los parámetros del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (eclamc). Se hizo una búsqueda bibliográfica orientada a la asociación de la exposición prenatal a Misoprostol con las malformaciones congénitas. Presentación del caso: Recién nacido con características fenotípicas de síndrome de Möbius, hijo de madre de 16 años, con antecedente de uso de Misoprostol en dosis de 200 mcg vía vaginal y 200 mcg vía oral durante la semana 4 de gestación. Discusión: Se requiere parálisis facial y una anomalía musculoesquelética congénita para poder hacer el diagnóstico de síndrome de Möbius, y este paciente cumple con ambos requerimientos. La exposición prenatal a Misoprostol se ha asociado con la ocurrencia de defectos congénitos, principalmente el síndrome de Möbius y defectos de las extremidades de tipo terminal y transversal. Uno de los mecanismos teratogénicos propuestos para el Misoprostol es la disrupción vascular que, como se planteó, puede haber sucedido en este caso.
Fuente: Universidad del Rosario - Revista Ciencias de la Salud Formatos de contenido: Artículos
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Imagen de apoyo de  Globalización: homogenización o fragmentación.

Globalización: homogenización o fragmentación.

Por: Fernando Chavarro Miranda | Fecha: 22/05/2010

El origen del auge económico de 1983 a 1989 se encuentra en el mecanismo de déficit del tesoro norteamericano, que alcanzó la cifra de 134 billones de dólares en 1982; 230,8 billones en 1983, manteniéndose en este escalón hasta 1989 (237.8 billones); este déficit se habían elevado en la década de los 70 en torno a los 50 billones de dólares anuales, lo que llevó a un amplio movimiento por la contención de los gastos o por el aumento de los impuestos en el país. Reagan eliminó la segunda hipótesis (llegando inclusive a reducir los impuestos sobre el capital y las rentas elevadas) y realizó cortes en los presupuestos, solamente de los gastos sociales, bajo la presión del establishment de investigación y desarrollo militar dedicado a la tecnología; aumentaron drásticamente los gastos militares y en particular aquellos relacionados con investigaciones de las tecnologías de punta que se sintetizaron en la iniciativa de la defensa estratégica, la ridícula guerra de las galaxias que se convirtió en objeto de crítica de las mayores autoridades científicas del país por su inviabilidad y por el desperdicio de recursos que representaba y aún representa. De alguna manera, podemos comparar la guerra de las galaxias con el papel económico que Keynes atribuía a las pirámides egipcias: un enorme gasto estatal para generar empleo y renta y permitir así el funcionamiento de la economía. El diagnóstico neoliberal coincide en que una de las causas inmediatas de la crisis económica de América latina se encuentra en la recesión internacional de los años ochenta, en especial por la combinación de caídas acentuadas en los precios de las exportaciones y agudas alzas en la tasas de interés reales en el mercado internacional, lo que provocó un cuantioso déficit en las cuentas externas de la región. La actual corriente de pensamiento denominada neoestructuralismo afirma, en lo fundamental, que los problemas económicos principales y la condición de subdesarrollados que aún prevalece en los países latinoamericanos no se debe tanto a distorsiones inducidas por la política económica sino que, más bien, son de origen histórico y de índole endógena y estructural. A juicio de Rosales (1988), una muestra palpable de esta * Economista, profesor investigador del Grupo de realidad subyace en tres características cruciales de la economía latinoamericana de fines de los años ochenta: a) la vigencia de un patrón de inserción externa que, dadas las tendencias del comercio y el sistema financiero internacional, conduce a una especificación empobrecedora; b) el predominio de factor productivo desarticulado, vulnerable y muy heterogéneo y concentrador del progreso técnico, incapaz de absorber productivamente el aumento de la fuerza de trabajo; y c) la persistencia de una distribución de ingreso muy concentrada y excluyente, que evidencia la incapacidad del sistema para disminuir la pobreza.El presente documento se presenta en tres partes, iniciando por un acercamiento al modelo que hoy conocemos como neoliberal; para posteriormente hacer un intento de comparar el modelo neoestructuralista con el modelo neoliberal, teniendo como hecho presente que este intento está enmarcado en los años noventa; y finalmente se esboza un marco teórico en cuanto a la posición del neoestructuralismo frente a los problemas del desarrollo latinoamericano; este documento solamente intenta dar una breve mirada al neoliberalismo en América latina, sin desestimar los alcances del mismo dentro y fuera de nuestras latitudes. 
Fuente: Universidad del Rosario - Revista Universidad y Empresa Formatos de contenido: Artículos
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Globalización: homogenización o fragmentación.

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The connectivity agenda five years of success in Colombian e-gov initiatives.

Por: Diego Fernando Cardona | Fecha: 22/05/2010

En este artículo el autor intenta mostrar cómo la agenda de conectividad, presentada en el 2000 como la política colombiana para llevar el país a la sociedad del conocimiento mediante el uso intensivo de las Tecnologías de la Información y las Comunicaciones –TIC, puede ser considerada como una iniciativa exitosa de gobierno electrónico. Para lograrlo, el autor presenta de manera general la política, para continuar con los beneficios esperados, comparándolos con los logros obtenidos, encontrando que no existe una diferencia importante entre lo propuesto y lo alcanzado. Para completar esta presentación, se describen los resultados de aplicar un modelo de evaluación que se focaliza en determinar las expectativas ciudadanas frente al gobierno electrónico y cómo éste es percibido. Finalmente, el autor concluye que usando ambas aproximaciones la agenda de conectividad puede ser considerada una iniciativa exitosa de gobierno electrónico.
Fuente: Universidad del Rosario - Revista Universidad y Empresa Formatos de contenido: Artículos
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Actores menores en la gran política: los conflictos armados de Kósovo y Georgia

Por: José-Miguel Palacios Coronel | Fecha: 17/03/2023

En las relaciones internacionales, el juego de la gran política suele ser patrimonio de las grandes potencias; mientras que los actores menores deben adaptar sus prioridades a las de las potencias hegemónicas, bajo cuya influencia se encuentren. Existen casos, sin embargo, en que un pequeño actor ha sido capaz de imponer su línea política y sus prioridades a una gran potencia que, inicialmente, era muy reticente a asumirlas. El estudio comparado de los conflictos de Kósovo (1996-1999) y de Georgia (2008) es exploratorio y analiza el material publicado principalmente por medios de comunicación albaneses kosovares y la interpretación de los principales actores del conflicto georgiano diez años después. Como resultado del análisis, sugiere que ello solo es posible cuando el actor menor es capaz de aprovechar una “ventana de oportunidad” en la que sus objetivos particulares estén alineados con las prioridades políticas coyunturales de la gran potencia, que pueden, en ocasiones, contradecir su línea política a largo plazo.
Fuente: Universidad del Rosario - Disertaciones Formatos de contenido: Artículos
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Colonización campesina, identidad y acuerdos comunitarios: la Línea Amarilla como experiencia de protección del bosque

Por: Daniel Alfonso León | Fecha: 16/04/2020

El centro de discusión de este artículo es el proceso de construcción y movilización de la identidad campesina en el valle del río Cimitarra a través de la creación de iniciativas comunitarias de protección del medio ambiente, en específico, la denominada Línea Amarilla, una vasta franja de bosque primario al sur de la serranía de San Lucas, protegida por los campesinos mediante el establecimiento de acuerdos comunitarios de prohibición de actividades productivas o extractivas dentro de la zona. Se trata de un estudio cualitativo con enfoque de memoria histórica, que recurre a la voz de los protagonistas: campesinos colonos, impulsores de la iniciativa. El artículo discute cómo a través de las experiencias compartidas durante el proceso de colonización de la región y el establecimiento de acuerdos comunitarios se construye y recrea un “nosotros” que permite la interlocución con entidades y autoridades a nivel local y nacional.
Fuente: Universidad del Rosario - Revista Territorios Formatos de contenido: Artículos
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Práctica clínica cotidiana frente a la evidencia científica en el manejo fisioterapéutico del dolor lumbar crónico inespecífico

Por: Ana María Osorio Camacho | Fecha: 25/05/2015

Introducción: El 80 % de los adultos experimenta dolor lumbar por lo menos una vez en su vida. El dolor lumbar es la tercera causa de consulta en urgencias, la cuarta en medicina general, la segunda de pension por invalidez y la primera de reubicacion laboral. Objetivo: Comparar los criterios que orientan la toma de decisiones de un grupo de fisioterapeutas en Bogota, Colombia para el manejo del dolor lumbar cronico inespecifico con los criterios de manejo contenidos en la guia COST B13 (European Guidelines For The Management Of Chronic Non-Specific Low Back Pain, 2004). Materiales y método: Se trato de un estudio descriptivo, en el cual se selecciono la guia de practica clinica COST B13 para el manejo de dolor lumbar cronico inespecifico mediante la herramienta AGREE y se aplico una encuesta a 50 fisioterapeutas por medio de un muestreo por conveniencia con el fin de comparar las practicas clinicas que se realizan frente a las recomendaciones dadas en la guia. Resultados: El 56 % de los encuestados contaba con algun tipo de entrenamiento para el manejo del Dolor Lumbar Cronico Inespecifico (DLCI). El 94 % de los pacientescon DLCI atendidos oscilan en edades de 40 a 59 anos, con predominio del sexo femenino. En el 80 % de los fisioterapeutas encuestados manifesto que la ayuda diagnostica con la que cuentan para el manejo de los pacientes es la imagen radiologica. El 80 % de los fisioterapeutas evalua la variable de dolor lumbar experimentado por el paciente y el 54 % la postura. Otros aspectos fueron reportados en menor porcentaje como test neurales, rangos de movimiento y pruebas de flexibilidad muscular. En el tratamiento del DLCI, los fisioterapeutas reportan hacer uso de los estiramientos en el 80 % de los casos, la termoterapia superficial, en el 70 % y el fortalecimiento muscular isometrico, en el 70 %, todos con resultados favorables. Conclusión: Existen diferencias entre la practica clinica y los lineamientos contenidos en las recomendaciones dadas por la guia COST B13 para DLCI, principalmente en los procesos de evaluacion clinica, ya que suelen estar centrados en la observacion y no siempre en la medicion rigurosa, lo que dificulta la posibilidad de establecer indicadores de proceso y desenlace en el diagnostico y tratamiento de los pacientes con DLCI.
Fuente: Universidad del Rosario - Revista Ciencias de la Salud Formatos de contenido: Artículos
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Carga financiera del cuidado familiar del enfermo crónico en la Región Andina de Colombia

Por: Luz Alexandra Montoya Restrepo | Fecha: 09/09/2016

Introducción: Describir y analizar la carga financiera del cuidado familiar del enfermo crónico en la Región Andina de Colombia. Materiales y métodos: Estudio que hace parte del ‘Programa para la disminución de la carga de la enfermedad crónica en Colombia‘. Su muestra la constituyeron 92 familias que residen en la región Andina de Colombia. Se emplearon los instrumentos “GCPC-UN- D”, para caracterizar a los sujetos y la Encuesta “Costo financiero del cuidado de la Enfermedad crónica”, para conocer el consumo real efectivo familiar. La Carga financiera atribuible al cuidado familiar se determinó bajo la metodología Caracol. Resultados: Los costos que más agobian a las familias de la Región Andina colombiana son, en su orden, los de salud, transporte, vivienda, alimentación y comunicaciones. El consumo real efectivo familiar se modifica al cuidar a una persona con enfermedad crónica. Discusión: Las familias colombianas que residen en la región Andina del país tienen una elevada carga financiera atribuible al cuidado de una persona con enfermedad crónica.
Fuente: Universidad del Rosario - Revista Ciencias de la Salud Formatos de contenido: Artículos
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Concepción de la salud-enfermedad desde la cosmovisión cañari

Por: Rafael Alulema Pichasaca | Fecha: 08/06/2020

Introducción: este estudio presenta una reflexión sobre el abordaje de la cosmovisión cañari acerca de la salud. Para ello, retoma elementos teóricos de la determinación social, como la relacionalidad propia, la correspondencia, la armonía, el simbolismo y la ritualidad. Esto conlleva a asegurar el alli apanakuy y el sumak kawsay cultural en una casa cósmica construida con base en las chakanas temporales, agrícolas y festivas. El abordaje de lo general hacia lo particular, que es sustantivo de la determinación social, posibilita entablar un diálogo con esta cosmovisión de la salud, que expresa una visión integral. Dicho diálogo contextualiza al lector sobre los elementos de la comunidad cañari considerados importantes para comprender el trabajo realizado. Desarrollo: se clasificaron las enfermedades en el marco del proceso salud-enfermedad. Conclusiones: la salud de las comunidades indígenas del universo de estudio depende de una relación integral entre los elementos materiales y espirituales; entre la cosmovisión mítica, socioeconómica y alimenticia de las familias y la naturaleza física y mística.
Fuente: Universidad del Rosario - Revista Ciencias de la Salud Formatos de contenido: Artículos
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Impacto de la intervención pedagógica en la competencia de cuidado

Por: Vilma Ortiz Nievas | Fecha: 07/05/2021

Introducción: la enfermedad crónica es una problemática que ha ido en aumento año tras año, y con ello la aparición del cuidador familiar. Esta investigación procuró abordar el fenómeno de la cronicidad, con el fin de minimizar las complicaciones. El objetivo fue determinar el efecto de una propuesta educativa en dos instituciones de salud en Pasto (Colombia), sobre la competencia que debe tener el cuidador. Materiales y métodos: estudio experimental, aleatorizado, con la finalidad de probar el efecto que tiene la intervención del plan de egreso hospitalario a un grupo de 126 pacientes con hipertensión arterial y diabetes mellitus tipo 2 (grupo experimental), frente a otro grupo de pacientes con las mismas patologías, quienes recibieron intervención convencional de las instituciones involucradas (grupo control), para comparar los resultados entre estos dos grupos. Las pruebas estadísticas aplicadas fueron chi cuadrado y prueba exacta de Fisher para asegurar que fueran significativas. Resultados: los cuidadores familiares, en un 71 %, fueron de sexo femenino; el 38 % estaba entre los 30 y los 44 años, y la competencia de cuidado mejoró en nueve de cada diez cuidadores evaluados. Esta proporción de incidencia fue mayor en las personas intervenidas con la estrategia pedagógica. Conclusión: la intervención pedagógica evidenció la importancia del componente educativo para generar cambios favorables en la población objeto de estudio que contribuyen a mejorar la competencia del cuidado del cuidador.
Fuente: Universidad del Rosario - Revista Ciencias de la Salud Formatos de contenido: Artículos
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Impacto de la intervención pedagógica en la competencia de cuidado

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