El cáncer de mama en Colombia, es la tercera causa de muerte en la población en general y la segunda en mujeres. En el año 2002 el 40.5% de los casos se presentaron en mujeres menores de 50 años (Pardo, et al. 2003). El cáncer de mama resulta de múltiples factores, entre los que se incluyen cambios sucesivos en el genoma de células epiteliales originalmente normales, que pueden conducir a la activación de oncogenes, inactivación de genes supresores de tumor y pérdida de función de genes reparadores de daños al ADN. Estas alteraciones pueden también ser producto de anomalías cromosómicas tales como monosomías, trisomías, translocaciones, inversiones, pérdida de material genético y amplificaciones que también afectan la expresión de genes (1) (2) (3) (4). Sin embargo, el orden de aparición de los diferentes eventos no está completamente dilucidado. En este estudio se determinaron las anomalías cromosómicas y secuencias de ADN amplificadas en pacientes con cáncer de mama, tanto en muestras de sangre periférica como de tumor de mama de 30 pacientes. En las dos líneas celulares analizadas se observó una alta frecuencia de monosomías principalmente de los cromosomas X, 6, 7, 9, 17, 19 y 22. Hay una asociación entre las monosomías de los cromosomas 17 y 22 con el estado negativo para los receptores de estrógenos y progestágenos (p=0.027, p=0.050). También se encontró asociación entre la monosomía del cromosoma 19 con edad avanzada (p=0.034), observándose formas más agresivas de la enfermedad cuando ésta estuvo presente. Las monosomías fueron características de carcinomas ductales infiltrantes de todos los grados. En los demás tipos de carcinoma su frecuencia fue más baja. En el presente estudio se encontró una asociación significativa entre algunas anomalías cromosómicas y la enfermedad, no reportadas anteriormente, como fueron algunas monosomías, fragilidades y roturas cromosómicas y cromatídicas. La alta frecuencia de fragilidades encontradas tanto en sangre periférica (fra 9q12 p=0.001 y fra 3p14 p= 0.38) como de fragilidades expresadas espontáneamente (no inducidas por el uso de reactivos específicos) en muestras de tumor de mama (fra 1p11 p= 0.001, fra 2q11 p= 0.002), pueden ser el reflejo de una alta inestabilidad cromosómica en el genoma de estos pacientes, mostrando lautilidad de los estudios de fragilidad en la determinación de individuos en alto riesgo de desarrollar cáncer de mama. En ensayos de FISH no se observaron amplificaciones de los genes ERBb2 y c-myc en los pacientes analizados. Esto concuerda con lo encontrado en la literatura en donde se ha reportado, para este tipo de tumores, una sobre expresión de la proteína sin amplificación del gen, explicada por desregulación de la expresión del gen, a su vez posiblemente debida a mutaciones en la región promotora o a alteraciones, que conducen a un aumento de la tasa de transcripción (5) (6) (7). Los resultados obtenidos, aunque preliminares, aportan nuevos marcadores cromosómicos que pueden orientar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de esta patología.

El retardo mental se caracteriza por limitaciones en el desempeño como resultado de significativas deficiencias de la inteligencia y la conducta adaptativa. En Colombia, la mayor parte de los pacientes con esta alteración no reciben evaluación genética. El objetivo de este trabajo es evaluar y caracterizar el retardo mental en un grupo de personas con esta condición en la población de Rovira (Tolima, Colombia) e identificar los posibles factores asociados. La metodología consistió en realizar un diagnóstico clínico preliminar de 25 pacientes con retardo mental y realizar la correspondiente toma de muestras de sangre y orina para efectuar los exámenes correspondientes. Se realizaron estudios bioquímicos (cloruro férrico, nitrosonaftol, nitroprusiato de sodio, Benedict, cromatografía para la detección de aminoácidos y carbohidratos) y citogenéticos (bandeo G). Para la detección de plaguicidas, se realizó un muestreo aleatorio en diferentes puntos de todo el recorrido del sistema de distribución de agua y ciertos lugares del centro del municipio de Rovira. Con este fin, se recolectaron 20 muestras de agua y 20 muestras de tomate, elegidas al azar, de los diferentes sitios de distribución y cultivos de la hortaliza. Se identificó una familia de tres hijos afectados (dos mujeres y un hombre) con retardo mental, lo cual sugiere un componente genético en este caso. Las pruebas metabólicas fueron negativas y los cariotipos normales. Se plantea la necesidad de realizar pruebas moleculares que incluyan el síndrome de X-frágil para complementar el estudio y realizar consejería genética. En cuanto a los resultados y el análisis pertinente de las muestras para organofosforados, el 100% de éstas resultaron positivas. Se reportó un 60% de positividad en las muestras de agua y del 100% en las muestras de tomate, para el caso de los carbamatos; sin embargo, para el caso de los organoclorados, el 100% de las muestras estudiadas resultaron negativas.

El presente artículo es el reporte preliminar de un estudio prospectivo de pacientes con ictericia obstructiva, que evalúa la disminución progresiva en los niveles séricos de bilirrubina luego de la corrección quirúrgica de la obstrucción. El estudio incluye 7 pacientes, 4 de ellos con carcinoma en la cabeza del páncreas y los 3 restantes cursaron con coledocolitiasis. Los pacientes con carcinoma fueron sometidos a una anastomosis bilio-entérica con el fin de corregir la ictericia, mientras que los pacientes con cálculos en el conducto biliar fueron sometidos a coledocotomía, extracción de los cálculos biliares e inserción de un tubo en T. Posteriormente, se realizaron numerosas cuantificaciones de los niveles de bilirrubina en suero, para determinar el patrón y la taza de descenso de dichos niveles en cada paciente. Los resultados muestran el patrón de caída de los niveles séricos de bilirrubina luego de la desobstrucción exitosa de las vías biliares extrahepáticas. Tres pacientes mostraron un patrón aberrante a pesar del correcto procedimiento quirúrgico.

Las enfermedades inflamatorias del intestino (EII) son trastornos crónicos que inflaman y destruyen el tejido intestinal de forma periódica y recurrente. Las EII se clasifican en dos tipos: enfermedad de Crohn (EC) y colitis ulcerosa (CU). La etiología tanto de la EC como de la CU es poco conocida y el curso está influido por múltiples factores de tipo biopsicosocial. Al respecto, diversas investigaciones están aportando evidencia de la implicación de factores psicológicos en el curso de las EII, tales como el estrés psicosocial, las estrategias de afrontamiento, las características de personalidad, los síntomas psicopatológicos y el apoyo social.

Este artículo presenta una perspectiva evolucionista del estudio del desarrollo humano. Se discuten algunas suposiciones generales para el estudio del desarrollo y se presentan las principales bases de la psicología evolucionista. Uno de estos principios es que existe una naturaleza humana universal (la cual es también modulada por condiciones particulares de cada contexto) y que la arquitectura cognoscitiva de los seres humanos es el resultado de las interacciones entre genes y ambiente. Con base en éstas y otras suposiciones, se debaten las directrices para el estudio del desarrollo infantil desde un punto de vista evolucionista, junto con las consideraciones del contexto y el desarrollo. Así, se asume que hay una relación entre las filogenias y el desarrollo ontogenético (la ontogenia requiere ser entendida también como un producto de la evolución), considerando la inseparabilidad de los aspectos biológicos, socio-culturales, cognoscitivos y emocionales que constituyen este desarrollo. Se concluye que la pología evolucionista del desarrollo tiene relevancia científica pues amplía nuestra visión del desarrollo humano.

El contexto universitario es un ambiente exigente y cambiante para los alumnos que ingresan en él, lo que puede afectar su salud mental y su desempeño en el sistema. Debido a lo anterior, el presente estudio buscó analizar la salud mental de los alumnos de primer año de una universidad privada de Chile, aproximándose al fenómeno desde la psicología positiva. Para esto se encuestó a 554 alumnos matriculados en 2009, evaluando tres variables (autoestima, satisfacción con la vida y optimismo), junto con características sociodemográficas y problemas de salud mental. Los resultados una positiva evaluación de sí mismo, su vida y su futuro entre los encuestados, y relaciones entre estas evaluaciones y la edad, establecimiento de origen, religión, depresión y ansiedad los alumnos. Lo anterior destaca la relevancia que estas variables pueden tener para diseñar e iniciar acciones preventivas en salud mental.

Esta investigación se propuso evaluar el papel mediador de atribuciones sobre eventos negativos en la relación entre dimensiones del apego y satisfacción marital, en parejas heterosexuales en cohabitación o legalmente casadas (n = 183 parejas). Se pusieron a prueba dos modelos en los cuales las atribuciones de causalidad y responsabilidad reportadas por hombres y mujeres mediaban el efecto de las dimensiones del apego sobre su satisfacción. los modelos tomaron como unidad de análisis a la díada (pareja). Se realizaron análisis de vías, empleando ecuaciones estructurales, para estimar los efectos de variables del individuo y de su pareja sobre la satisfacción de cada miembro de la pareja con la relación. Se encontró que la relación entre dimensiones del apego y satisfacción se encuentra mediada, al menos parcialmente, por atribuciones tanto de causalidad como de responsabilidad. los resultados indicaron diferentes patrones de asociación entre variables para hombres y mujeres. Así mismo, se evidenciaron relaciones de mediación entre dimensiones del apego y atribuciones de un individuo y la satisfacción del otro miembro de la pareja. los resultados se discuten con base en la literatura sobre apego, cogniciones y satisfacción marital, y se sugieren preguntas para futuras investigaciones.

Este artículo presenta un punto de vista sobre el trabajo del artista de lo visual, que confronta el canon tradicional eurocéntrico con algunas tradiciones, ignoradas pero valiosas, proponiendo así un contracanon. Estas ideas son examinadas a la luz de una variedad de fuentes, incluyendo las expresiones artísticas prehistóricas, precolombinas y del siglo XX, en una variedad de medios, desde la escultura hasta la literatura. Las recientes expresiones artísticas están caracterizadas por la incorporación de valores de las minorías y perspectivas que retan a las visiones “universales”. Mediante una muestra de trabajos de artistas latinos y afroamericanos, la autora muestra que aún hoy el arte es un medio para conocer el mundo y su gente; exhibir la vida personal; crear simbolismo personal, y mostrar la propia identidad o la búsqueda de ésta. Como la naturaleza humana a la que representa, el arte tiene múltiples facetas.