"La escuela cumple un rol en la promoción y prevención de la salud mental de sus miembros, por esa razón este libro postula que comprender las dificultades psicológicas en el ámbito escolar, favorece el desarrollo de estrategias que minimizan el impacto de los problemas emocionales y de rendimiento. Las autoras son conscientes que la escuela facilita focalizar el temor, el miedo, la desesperanza y la confusión, y por ello se concentran en cuál es el rol y las prácticas del psicólogo escolar que interviene desde la perspectiva de redes. A través de cuatro capítulos, abordan cuatro condiciones que...

El punto de partida en este volumen nos enfrenta al cuerpo en la adolescencia, sin duda con un papel atribuido por la teoría psicoanalítica como objeto en la constitución de la vida psíquica. Por esos caminos, los analistas abordan las vicisitudes históricas del sujeto, sus relaciones de objetos significativas, así como las identificaciones. Al mismo tiempo se elabora el complejo nuclear Edipo-castración, clave esencial para una verdadera realización de un proceso analítico con adolescentes. Asimismo, descubriremos una serie de hallazgos clínicos yericuetos en el sufrimiento del adolescente, donde...

A cargo de Gemma Marfany, Josep Egozcue y Victoria Camps. El documento pretende contribuir a difundir información sobre el estado actual de la investigación con células madre y la clonación terapéutica con el objetivo de ayudar a crear opinión y a profundizar en el debate público desde el convencimiento de que la información es condición necesaria para avanzar en el conocimiento y para que las opiniones sean razonables.

Para la preparación del presente libro se conformaron grupos multidisciplinarios de investigadores provenientes de diferentes instituciones públicas, académicas y científicas. Participaron profesionales de las universidades Pontificia Javeriana y del Valle, del gobierno regional, la Secretaría de Salud de la Gobernación del Departamento del Valle y personal cientrífico de los actores del cluster. El contenido del libro es sin duda un aporte importante para que en el inmediato futuro los actores prestadores de los servicios de salud con la articulación y colaboración de los demás actores de los...

El procedimiento para reconocer y aislar fuentes de lesiones puede ser tan sencillo como observar el deterioro del piso de un área de trabajo, o tan complejo como la determinación de la causa o causas de una secuencia en cadena de lesiones, cada una de ellas relacionada con la anterior. La técnica para identificar los factores de riesgo varía desde la reunión de datos organizados, para observar tendencias, factores repetitivos, errores manifestados de omisión o violación de las normas de trabajo, carencia de protecciones o guardas apropiadas, basados en investigaciones de accidentes, hasta los...

Abstract: Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a dominant inherited congenital developmental disorder characterized by facial dysmorphism, growth and cognitive impairment, limb malformations and multiple organ involvement. Mutations in five genes, encoding subunits of the cohesin complex (SMC1A, SMC3, RAD21) and its regulators (NIPBL, HDAC8), are responsible for ~ 70% of CdLS cases. Cohesin complex participates in chromosome segregation, DNA repair mechanisms, gene expression and chromosome conformation. Turner syndrome (TS) affects about one in 2000 live born females and results from complete or partial absence of one of the X chromosomes, frequently accompanied by cell-line mosaicism. Here, we describe a patient with CdLS due to a mutation in the NIPBL gene (c.1445_1448delGAGA, p.(Arg482Asnfs*20)) and mosaic TS (mos 45,X/46,XX karyotype). The patient showed multiple clinical features related to CdLS: craniofacial dysmorphism, pre- and post-natal growth delay, minor musculoskeletal anomalies, congenital heart defects and hirsutism. She also presented severe neurological involvement, including slight hypertonia, learning disabilities, verbal and motor development delay, intellectual impairment and (autistic-like features, aggression, self-injurious behaviour). In addition, the proband was clinically diagnosed with TS because of two typical recognizable features: the peripheral lymphedema and the webbed neck. Molecular characterization showed that the NIPBL mutation was present in the two tissues analyzed from different embryonic origins (peripheral blood lymphocytes from mesoderm and oral mucosa epithelial cells from ectoderm). However, FISH analyses revealed that the percentage of cells with monosomy X was low and tissue-specific. These findings indicate that, ontogenically, the NIPBL mutation may have appeared before the mosaic monosomy X. The coexistence in a patient of two rare disorders raises the issue of whether there is indeed a cause-effect association. In addition, we are forced to investigate the correlation between the genotype (a frameshift NIPBL mutation) and karyotype (mosaic X chromosome aneuploidy), with the patient’s phenotype. Therefore, we compare the clinical signs of each organ system described in our case to the typical clinical features of Cornelia de Lange and Turner syndromes. We conclude that our case seems to show a predominant CdLS phenotype, although additional TS manifestations might appear in adolescence. Besides, the significant neurological involvement reinforces the idea that the brain is the organ most sensitive to cohesin disruption.

Este libro tiene vivencias y recuerdos desde mi infancia. Cuando me sentía ya tranquila una grave enfermedad quiso golpearme fuerte, pero no consiguió quitarme la sonrisa, ni las ganas de vivir. Con él quiero contagiar ilusión, porque la vida sigue.

Incluye: índice de los capítulos y notas a pie de página

¿Cuál es el beneficio real y cotidiano de comunicarse de manera eficiente de una persona con capacidades diferentes? La respuesta parece obvia, pero no lo es, puesto que desde la perspectiva Terapéutica será lo que motive, exija, insista y valore como logro. Es parte del ARTE de ser terapeuta. En estas páginas se resume largo tiempo de preguntas y re preguntas en este sentido. Cuestionamientos surgidos desde la práctica como fonoaudiólogas especialistas en el abordaje del Lenguaje y la Comunicación; que buscaron resolverse con apoyo teórico, en función de una realidad imponente: la del paciente y su familia.