Asociación genotípica y fenotípica del polimorfismo rs8192675 del transportador SLC2A2 con la hemoglobina glicosilada en pacientes con diabetes mellitus tipo 2 de la fundación DONUM
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- Año de publicación 2019
- Idioma Español
- Publicado por Revista VirtualPRO,
- Descripción
- La diabetes mellitus es una patología con etiología diversa donde los polimorfismos genéticos juegan un rol determinante. Se desarrolló un estudio no experimental de tipo trasversal en el que participaron 102 individuos. El objetivo fue asociar genotípica y fenotípicamente el polimorfismo rs8192675 del transportador SLC2A2 con la hemoglobina glicosilada de pacientes con diabetes mellitus tipo 2 de la fundación DONUM. Para ello se determinaron los valores de hemoglobina glicosilada y la detección del polimorfismo se desarrolló mediante la técnica de PCR en tiempo real. El análisis estadístico se trabajó con un nivel de confianza de 95% y p≤0.05. Se encontró la presencia del polimorfismo en cuatro pacientes de la población estudiada y una frecuencia genotípica y alélica de 4% (n=4 y n=8 respectivamente). El estudio no mostró asociación estadísticamente significativa entre la presencia de la variante genética con los niveles de hemoglobina glicosilada. La asociación del polimorfismo con la compensación y descompensación de los pacientes no manifestó asociación significativa entre ambos parámetros, sugiriendo que el polimorfismo no es un factor de riesgo ni de protección.IntroducciónLa diabetes mellitus tipo 2 (DM2) es una enfermedad crónica que afecta la calidad de vida de las personas que la padecen, en este sentido, lograr un control de la enfermedad es primordial para evitar complicaciones[1, 2]. Clínicamente este control se refleja en los valores de hemoglobina glicosilada (HbA1c), proteína eritrocitaria encargada del transporte de oxígeno a todas las células, además del almacén y transporte de glucosa [3-6]. Dicho control puede lograrse mediante la adherencia al tratamiento sea farmacológico o no farmacológico, dependiendo de la condición de cada paciente [7, 8].Sin embargo, la respuesta que los individuos muestran hacia el tratamiento farmacológico puede estar condicionada por varios factores, entre ellos los de tipo genético [9, 10]. Así, en un estudio reciente desarrollado por Zhou et al.(2014, 2016)en la Universidad San Francisco-California concluyeron que el polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) rs8192675 del gen SLC2A2 codificante para el transportador de glucosa tipo 2 (GLUT-2), cuyo cambio de una timina por una citosina (T>C), modifica la respuesta farmacológica a la Metformina (MET), siendo ésta mucho mejor en los pacientes homocigotos para dicho polimorfismo. El estudio sugirió que la variante conduce a que el paciente simule un estado en el que estuviese recibiendo una cantidad extra de fármaco por día (250 mg extra de MET), reflejándose este evento en la reducción de sus niveles de HbA1c. A su vez se ha evidenciado que este efecto es mucho mayor en pacientes obesos donde la dosis simulada es de 500 mg adicionales de medicamento [11].Sumado a esto, otros autores han descrito la relación entre variantes genéticas en SLC2A2 y MET, tales cambios se han asociado con la influencia sobre la vía AMP-Kinasa[12-14]
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Citación recomendada (normas APA)
- Malo Cevallos Ines, "Asociación genotípica y fenotípica del polimorfismo rs8192675 del transportador SLC2A2 con la hemoglobina glicosilada en pacientes con diabetes mellitus tipo 2 de la fundación DONUM", -:Revista VirtualPRO,, 2019. Consultado en línea en la Biblioteca Digital de Bogotá (https://www.bibliotecadigitaldebogota.gov.co/resources/3071815/), el día 2024-04-19.